Overzicht erfelijke ziektes
Er zijn heel veel erfelijke ziektes. Op deze website staan beschrijvingen van honderden van deze ziektes.
Wat zijn erfelijke ziektes?
Sommige ziektes ontstaan door een afwijking (mutatie) in een van de genen. Dit kun je aantonen met DNA-onderzoek. Van de meeste ziektes weten we niet hoe ze precies ontstaan. Vaak zijn er verschillende oorzaken. Lees hier meer over erfelijke, familiaire en aangeboren ziektes.
Overzicht erfelijke en aangeboren ziektes
In de lijst hieronder vind je op alfabet links naar alle ziektebeschrijvingen op deze website. In iedere ziektebeschrijving staan bijvoorbeeld de klachten. En of en hoe de ziekte erfelijk is. Je kunt ook de naam van een ziekte invullen in het zoekveld (rechts bovenaan deze pagina, bij het vergrootglas).
Staat de ziekte die je zoekt niet op deze website en wil je weten of deze erfelijk is? Of heb je een andere vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20) (Mail) ons.
0-9
- 17q12 deletie syndroom
- 3MC syndroom
- 3-MCC deficiëntie
- 5-Alfa-reductase-2 deficiëntie
- 6q-deleties
- 9p deletie
- 18q deletie syndroom
- 22q11.2 deletie syndroom
- 46, XY DSD
- 49,XXXXY syndroom
A
- Aangeboren afwijkingen van de luchtpijp
- Aangeboren blindheid of slechtziendheid
- Aangeboren staar
- Aarskog syndroom
- Achondroplasie
- Achromatopsie
- Acromegalie
- Acute porfyrie
- Adenosine deaminase 2 deficiëntie (ADA2 deficiëntie)
- Adams-Oliver syndroom
- ADCA
- ADHD
- ADHD-I
- ADNP syndroom
- Adrenogenitaal syndroom
- Afweerstoornissen
- Aicardi syndroom
- Albinisme
- Albright hereditaire osteodystrofie (AHO)
- Alpha-1 antitrypsine deficiëntie
- Alfa-mannosidose
- Alfa thalassemie
- Allan-Herndon-Dudley syndroom
- Alopecia areata
- ALS (Amyotrofische Lateraal Sclerose)
- Alström syndroom
- Alvleesklierkanker
- Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd (AHC)
- Amaurosis congenita van Leber (LCA)
- Amnionstreng syndroom
- Andermann syndroom
- Androgeen ongevoeligheids syndroom
- Angelman syndroom
- Anorectale malformatie
- Anorexia Nervosa
- Antisynthetase syndroom
- Apert syndroom
- Aritmogene cardiomyopathie
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
- Aspartylglucosaminurie
- Astma
- Ataxie neuropathie spectrum
- Ataxia telangiectasia (AT)
- Ataxie met vitamine E deficiëntie
- Atransferrinemie
- ATR-x syndroom
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
- Autisme spectrum stoornis (ASS)
- Auto-immuunziektes
- Auto-immuun hepatitis
- Autosomaal dominante opticus atrofie
- Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
- Autosomaal recessieve osteopetrose
- Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)
- Autosomaal recessieve spastische ataxie (type Charlevoix-Saguenay)
- Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose (ARSD)
- AUTS2-syndroom
- Axiale spondyloartritis (axiale SpA)
B
- BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
- Baraitser-Winter syndroom
- Bardet-Biedl syndroom
- Barth Syndroom
- Becker spierdystrofie
- Benigne familiaire neonatale convulsies
- Berardinelli-Seip syndroom
- Bèta-ketothiolase deficiëntie
- Bèta-Mannosidose
- Bèta Thalassemie
- Bijnierschorscarcinoom
- Binder syndroom
- Biotinidase deficiëntie
- Bipolaire stoornis
- Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)
- Blaasextrofie
- Bloedstollingsziektes
- Bloom syndroom
- BOR syndroom
- Borjeson-Forsmann-Lehmann syndroom
- Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom
- Borstkanker
- Botziekte van Paget
- Boulimia nervosa
- BPAN
- Brugada syndroom
- Burn-McKeown syndroom
C
- CACT deficiëntie
- CADASIL
- CAH/AGS
- CAKUT
- Campomele dysplasie
- Cantú syndroom
- CAPS (Cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen)
- Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom
- Carney complex
- Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1
- Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiëntie
- Carpenter syndroom
- Cat eye syndroom
- CDG (congenitale defecten van de glycosylering)
- Cerebrale caverneuze malformaties
- Cerebro-costo-mandibulair syndroom
- Chanarin-Dorfman syndroom
- CHARGE syndroom
- Chiari malformatie
- Choane Atresie
- Christianson syndroom
- Chronische granulomateuze ziekte
- Chronische mucocutane candidiasis
- Chung-Jansen syndroom
- Ciliopathieën (erfelijke ziektes van de trilharen)
- Citrullinemie type 1
- CLCN4 mutaties
- CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)
- Cockayne syndroom
- Coeliakie
- Coffin-Lowry syndroom
- Coffin-Siris syndroom
- Cohen Syndroom
- Colitis ulcerosa
- Common variabele immuundeficiëntie (CVID, gewone variabele immuundeficiëntie)
- Complex I deficiëntie
- Congenitaal hyperinsulinisme
- Congenitaal hypopituïtarisme
- Congenitaal Lobair Emfyseem
- Congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS)
- Congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens (CBAVD)
- Congenitale hypothyreoïdie (CH)
- Congenitale melanocytaire naevi
- Congenitale myotonie
- Congenitale nefrose van het Finse type
- Congenitale neutropenie
- Congenitale scoliose
- Congenitale sferocytose
- Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen
- Congenitale spierdystrofie/myopathie
- Conradi-Hunermann Syndroom
- Cornelia de Lange syndroom
- Costello syndroom
- CPVT (Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie)
- Craniofrontonasale dysplasie
- Craniosynostose
- Creatine transporter defect
- Cri-du-chat syndroom
- Crouzon syndroom
- Cryptorchisme (niet-ingedaalde teelbal)
- Cystenieren
- Cystic Fibrosis
- Cystinose
D
- D-bifunctionalprotein deficiëntie
- DDX3X syndroom
- Dentinogenesis Imperfecta
- Depressie
- Diabetes
- Diabetes insipidus
- Diabetes type 1
- Diabetes type 2
- Diamond-Blackfan anemie
- DICER1 syndroom
- Diets-Jongmans syndroom
- Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie
- Donnai-Barrow syndroom
- Duchenne
- Duplicatie 22q11.2
- DYRK1A syndroom
- Dyskeratosis congenita
- Dysostosis cleidocranialis
- Dysplastische heupontwikkeling
- Dystonie
E
- Ectodermale Dysplasie
- Eczeem
- EEC syndroom
- Ehlers-Danlos syndromen
- Eierstokkanker
- Ellis-van Creveld syndroom
- Emanuel syndroom
- Emery-Dreifuss spierdystrofie
- Epidermolysis bullosa
- Epilepsie
- Epispadie
- EPP (Erythropoëtische protoporfyrie)
- Erfelijk gehoorverlies
- Erfelijke aanleg voor dikkedarm- en endeldarmkanker
- Erfelijke aanleg voor kanker
- Erfelijke aanleg voor longfibrose
- Erfelijke aanleg voor melanoom
- Erfelijke bloedarmoede
- Erfelijke drukneuropathie
- Erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes
- Erfelijke hartritmestoornissen
- Erfelijke hyperekplexie
- Erfelijke pancreatitis
- Erfelijke paragangliomen en feochromocytoom
- Erfelijke ziektes van de trilharen (Ciliopathieën)
- Ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID)
F
- Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
- Factor V Leiden
- Factor XI deficiëntie
- Familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom (FHLH syndroom)
- Familiaire amyloid polyneuropathie
- Familiaire dysautonomie
- Familiaire dysbetalipoproteïnemie
- Familiaire essentiële trombocytemie
- Familiaire gecombineerde hyperlipidemie
- Familiaire hemiplegische migraine
- Familiaire Hypercholesterolemie
- Familiaire mediterrane koorts (FMF)
- Familiaire medullaire schildklierkanker
- FAMMM syndroom
- Fanconi anemie
- FAP (familiaire adenomateuze polyposis)
- FAS (foetaal alcohol syndroom)
- Feingold syndroom
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Fibromusculaire dysplasie (FMD)
- Floating harbor syndroom
- Focale dermale hypoplasie
- Fragiele X syndroom
- Fragiele XE syndroom
- Fraser syndroom
- Freeman-Sheldon syndroom
- Friedreich-ataxia (FA)
- Frontonasale dysplasie
- Frontotemporale dementie
- Fryns syndroom
- FTAAD (Familaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie)
- Fucosidose
- FXPOI
- FXTAS
G
- G6PD deficiëntie
- Gabriele-de Vries syndroom
- Galactokinase deficiëntie
- Galactosemie
- Galactosialidose
- Galgangatresie
- Galloway-Mowat syndroom
- GAMT deficiëntie
- Gangliosidose GM 1
- Gastroschisis
- GCK-MODY
- Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
- Gilles de la Tourette
- Glass syndroom
- Glaucoom
- Glutaaracidurie type I
- Glycine encephalopathie
- Glycogeenstapelingsziektes
- Glycogeenstapelingsziekte type 0
- Glycogeenstapelingsziekte type I
- Glycogeenstapelingsziekte type III
- Glycogeenstapelingsziekte type IV
- Glycogeenstapelingsziekte V
- Glycogeenstapelingsziekte type VI
- Glycogeenstapelingsziekte VII
- Glycogeenstapelingsziekte IX
- Goldenhar syndroom
- Gorlin syndroom
- GRACILE syndroom
- Granulomatose met polyangiitis (GPA)
- Greig syndroom
- Groeistoornissen
- Guillain-Barré syndroom
H
- Heldercellig meningeoom
- HELLP syndroom
- Helsmoortel-van der Aa syndroom
- Hemangiomen
- Hemifaciale microsomie
- Hemiplegie
- Hemochromatose
- Hemofilie
- Hennekam syndroom
- Hereditair angio-oedeem
- Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom (HLRCC)
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)
- Hereditaire spastische paraparese
- Hermansky-Pudlak syndroom
- Hernia diafragmatica
- HMG-CoA-lyase deficientie
- HNF1A-MODY
- HNF1B-MODY
- HNF4A-MODY
- Holocarboxylase synthetase deficiëntie
- Holoprosencefalie
- Holt-Oram syndroom
- Homocystinurie
- Hydrocefalus
- Hydrolethalus syndroom
- Hyperhidrose
- Hyperlexie
- Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- Hypochondroplasie
- Hypofosfatasia
- Hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom
- Hypoplastisch linkerhartsyndroom
- Hypospadie
I
- Ichthyosis
- IgA-deficiëntie
- IgA nefropathie
- Imerslund-Gräsbeck syndroom
- Immuun trombocytopenie (ITP)
- Incontinentia pigmenti
- Infantiel nystagmus syndroom
- Infantiele siaalzuurstapelingsziekte
- IRIDA (IJzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie)
- Isovaleriaan acidurie
J
- Jacobsen syndroom
- Jervell-Lange-Nielsen syndroom
- Jeugdreuma
- Jeune syndroom
- Job syndroom
- Joubert syndroom
- Juveniele polyposis syndroom
K
- Kabuki syndroom
- Kallmann syndroom
- Kartagener syndroom
- KAT6A syndroom
- Katwijkse ziekte
- KBG syndroom
- Keipert syndroom
- Kleefstra syndroom
- Kleurenblindheid
- Klinefelter syndroom
- Klippel-Feil syndroom
- Klippel-Trenaunay-Weber syndroom
- Klompvoet
- Koolen-de Vries syndroom
- Korte rib polydactylie syndroom
L
- Lactose-intolerantie
- Lange QT-tijd syndroom (LQTS)
- Langer-Giedion syndroom
- Laron syndroom
- Latent auto-immune diabetes in adults (LADA)
- LCHADD
- Leber’s opticusatrofie
- Legius syndroom
- LEOPARD syndroom
- Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD)
- Lesch-Nyhan syndroom
- Leukemie
- Li-Fraumeni syndroom
- Lichen sclerosus
- Limb-girdle dystrofie
- Loeys-Dietz syndroom
- Lowe syndroom
- Luscan-Lumish syndroom
- Lynch syndroom
- Lysosomale zure lipasedeficiëntie
M
- Maagkanker
- Maculadegeneratie
- Maligne hyperthermie
- Malrotatie
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Marden-Walker syndroom
- Marfansyndroom
- Marshall-Smith syndroom
- MCADD
- Meckel syndroom
- Megalencephale leukoencephalopathie
- Meier-Gorlin syndroom
- MELAS
- Menkes syndroom
- Metachromatische leukodystrofie
- Metabole myopathieën
- Methylmalon acedemie (MMA)
- Mevalonaat kinase deficiëntie
- Microcefalie
- Microftalmie
- MIDD
- Migraine
- Miller syndroom
- Miller-Dieker syndroom
- Mitochondriale ziekten
- Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A
- Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B
- Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)
- MODY
- Moebius syndroom
- Molybdeen co-factor deficiëntie
- Mowat-Wilson syndroom
- Mozaïek trisomie 9
- MRKH syndroom
- Mucolipidose IV
- Mucopolysaccharidosen
- Mucopolysaccharidose I (MPS I)
- Mucopolysaccharidose II (MPS II)
- Mucopolysaccharidose III (MPS III)
- Mucopolysaccharidose IV (MPS IV)
- Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)
- Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)
- Mucopolysaccharidose IX (MPS IX)
- Muenke syndroom
- Multipele Endocriene Neoplasie 1 (MEN1)
- Multipele Endocriene Neoplasie 2 (MEN2)
- Multipele epifysaire dysplasie (MED)
- Multipele osteochondromen
- Multipele sclerose (MS)
- Multipele sulfatase deficiëntie
- Multipele systeem atrofie (MSA)
- MUTYH geassocieerde polyposis (MAP)
- Myasthenia gravis
- Myhre syndroom
- Myotone dystrofie type 1
- Myotone dystrofie type 2
N
- Nachtblindheid
- Nagel-patellasyndroom
- Nager syndroom
- Nance-Horan syndroom
- Nefronoftise
- Nemaline myopathie
- Neonatale adrenoleukodystrofie (NALD)
- Netherton syndroom
- Neuralebuisdefecten
- Neuroblastoom
- Neurofibromatose type 1
- Neurofibromatose type 2
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neuronale ceroid lipofuscinose
- Neuronale ceroid lipofuscinose type 8
- Nijmegen breuksyndroom
- Non compactie cardiomyopathie (NCCM)
- Noonan syndroom
- Noonan syndroom met multiple lentigines
- Noordzeeziekte
- NTHL1 geassocieerde polyposis
O
- Obesitas
- Obstructieve uropathie
- Oculodentodigitale dysplasie
- Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)
- Oesofagus atresie
- Okur-Chung syndroom
- Oligodontie
- Omphalocèle
- Onvolledige kleurenblindheid
- Opitz G/BBB syndroom
- Oral-facial-digital syndroom (OFD)
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- Osteoporose
- Oto-palato-digitaal syndroom
- Otosclerose
P
- Pachydermoperiostose
- PACS1 gerelateerd syndroom
- Pallister-Hall syndroom
- Pallister-Killian syndroom
- Palmoplantaire keratodermie
- Parkes Weber syndroom
- Pearson syndroom
- Pena-Shokeir syndroom type 1
- Pendred syndroom
- Pernicieuze anemie
- Peutz-Jeghers syndroom
- Pfeiffer syndroom
- Phelan-McDermid syndroom
- Pierre Robin sequentie
- Pitt-Hopkins syndroom
- PKAN
- PKU (fenylketonurie)
- Poland syndroom
- Polydactylie
- Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP)
- Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH 1)
- Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)
- Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)
- Potter sequentie
- Prader-Willi syndroom
- Primair hyperaldosteronisme
- Primair lymfoedeem
- Primaire bijnierschorsinsufficiëntie
- Primaire carnitine deficiëntie
- Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
- Primaire hyperoxalurie
- Primaire scleroserende cholangitis (PSC)
- Progeria
- Progressieve epilepsie met mentale retardatie
- Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC)
- Progressieve hemifaciale atrofie
- Progressieve supranucleaire paralyse (PSP)
- Propion acidemie
- Prostaatkanker
- Proteus syndroom
- Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie
- Pseudoxanthoma elasticum
- Psoriasis
- PTEN harmatoom tumor syndroom
- Pulmonale arteriële hypertensie
- Pyridoxine afhankelijke epilepsie
- Pyruvaat carboxylase deficiëntie
- Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie
- Pyruvaat kinase deficiëntie
R
- Restless legs syndroom
- Retinitis pigmentosa
- Retinoblastoom
- Rett syndroom
- Rhizomele Chondrodysplasie Punctata (RCDP)
- Rieger syndroom
- Roberts syndroom
- Robinow syndroom
- Rothmund-Thomson syndroom
- Rubinstein-Taybi syndroom
S
- Saethre-Chotzen syndroom
- Schaaf-Yang syndroom
- Schedel- en aangezichtsafwijkingen
- Schildklierziekten
- Schimke immuno-ossale dysplasie
- Schinzel-Giedion syndroom
- Schisis
- Schizofrenie
- Schwannomatose
- Sclerodermie
- Seckel syndroom
- Septo optische dysplasie
- SETBP1 aandoening
- Shwachman-Diamond syndroom
- Sialidose
- Sikkelcelziekte
- Silver Russell syndroom
- Simpson-Golabi-Behmel syndroom type 1
- Situs inversus
- Sjögren-Larsson syndroom
- Slokdarmkanker
- Small patella syndroom (SPS)
- Smith-Lemli-Opitz syndroom
- Smith-Magenis syndroom
- Sotos syndroom
- Spierziektes
- Spinale musculaire atrofie (SMA)
- Spondylo-epifysaire dysplasie congenita
- Spondylo-epifysaire dysplasie tarda, X-gebonden
- Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMMD)
- Sprengel schouder
- Stickler syndroom
- Stofwisselingsziektes
- Sturge-Weber syndroom
- Stüve-Wiedemann syndroom
- STXBP1-gerelateerde aandoening
- Syndactylie
- Syndroom van Alagille
- Syndroom van Alport
- Syndroom van Beals
- Syndroom van Beckwith-Wiedemann
- Syndroom van Crigler Najjar
- Syndroom van Cushing
- Syndroom van Down (trisomie 21)
- Syndroom van Dubin-Johnson
- Syndroom van Gilbert
- Syndroom van Landau-Kleffner
- Syndroom van Lennox-Gastaut
- Syndroom van Ohtahara
- Syndroom van Swyer
- Syndroom van Turner
- Syndroom van Usher
- Syndroom van West
- Systemische Lupus erythematodes (SLE)
T
- TAR syndroom
- Tetralogie van Fallot
- Thanatofore dysplasie
- Townes-Brocks syndroom
- Tracheo-oesofageale fistel
- TRAPS
- Treacher Collins syndroom
- Tricho-hepato-enterisch syndroom
- Triple A syndroom
- Triple-X syndroom
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Trombose
- Trombotische trombocytopenische purpura (TTP)
- Troyer syndroom
- Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
- Tyrosine hydroxylase deficiëntie
- Tyrosinemie
U
V
- VACTERL associatie
- Van der Woude syndroom
- Vanishing white matter
- Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
- Vitiligo
W
- Waardenburg syndroom
- WAGR syndroom
- Walker-Warburg syndroom
- Warschau-breuksyndroom
- Weaver syndroom
- Werner syndroom
- Wiedemann-Steiner syndroom
- Williams syndroom
- Wiskott-Aldrich syndroom
- Witteveen-Kolk syndroom
- Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS)
- Wolff-Parkinson-White syndroom
- Wolfram syndroom Type 1
- Wolcott-Rallison syndroom
X
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
- X-gebonden agammaglobulinemie
- X-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda
- Xeroderma Pigmentosum
- Xia-Gibbs syndroom
- XYY syndroom
Z
- Zaadbalkanker
- Zeldzame chromosoomafwijkingen
- Zeldzame genafwijkingen
- Zellweger spectrum stoornis
- Ziekte van Alzheimer
- Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)
- Ziekte van Behçet
- Ziekte van Canavan
- Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
- Ziekte van Crohn
- Ziekte van Darier-White
- Ziekte van Degos
- Ziekte van Dupuytren
- Ziekte van Fabry
- Ziekte van Farber
- Ziekte van Gaucher
- Ziekte van Graves
- Ziekte van Hailey-Hailey
- Ziekte van Hashimoto
- Ziekte van Hirschsprung
- Ziekte van Huntington
- Ziekte van Kawasaki
- Ziekte van Krabbe
- Ziekte van Lafora
- Ziekte van Lhermitte-Duclos
- Ziekte van Milroy
- Ziekte van Niemann-Pick
- Ziekte van Norrie
- Ziekte van Parkinson
- Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
- Ziekte van Pompe
- Ziekte van Refsum (infantiele vorm)
- Ziekte van Refsum (klassieke vorm)
- Ziekte van Rendu-Osler-Weber
- Ziekte van Sandhoff
- Ziekte van Schindler
- Ziekte van Seitelberger
- Ziekte van Stargardt
- Ziekte van Tay-Sachs
- Ziekte van Van Buchem
- Ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)
- Ziekte van Von Willebrand
- Ziekte van Wilson
- Zwangerschapsdiabetes