HNF1B-MODY (MODY 5)

Bij mensen met HNF1B-MODY (MODY5) kunnen de nieren, de urinewegen, de alvleesklier en de geslachtsorganen niet goed gemaakt zijn. Daardoor werken die organen soms niet goed. Als de alvleesklier niet goed werkt, dan kan iemand diabetes krijgen.

De oorzaak van HNF1B-MODY is een verandering in een gen.

Kenmerken die passen bij HNF1B-MODY zijn:

  • Niercysten, kleine nieren, of maar één nier. Bij sommige mensen werken de nieren toch nog goed genoeg. Bij anderen niet, die krijgen last van nierfalen.
  • Smalle urinewegen, of het terugstromen van de plas van de blaas naar de nieren.
  • Diabetes als iemand ongeveer 24 jaar is.
  • Geen auto-antistoffen tegen bèta-cellen in de alvleesklier. De meeste mensen met diabetes type 1 hebben auto-antistoffen. Bètacellen zijn de cellen die insuline maken.
  • Problemen met het verteren van voedsel. Dan kan iemand last hebben van buikpijn, vettige, plakkerige en dunne poep. Ook kan iemand gewicht verliezen.
  • De vrouwelijke geslachtsorganen of de mannelijke geslachtsorganen zijn niet goed gemaakt. Vrouwen kunnen bijvoorbeeld niet ongesteld worden. Mannen kunnen bijvoorbeeld niet-ingedaalde teelballen of hypospadie hebben.

Mensen met HNF1B-MODY kunnen ook last hebben van jicht, hyperparathyreoïdie, problemen met de lever, te weinig van de stof magnesium in het bloed, of een autisme spectrum stoornis.

HNF1B-MODY kan een kenmerk zijn van het 17q12 deletie syndroom.

Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn, is van persoon tot persoon verschillend.

MODY is een naam voor een groep ziektes. Je kunt op deze website ook informatie vinden over: GCK MODY (MODY2), HNF4A MODY (MODY1), HNF1A MODY (MODY3).

Of doe de quiz over erfelijke vormen van het Diabetes Fonds.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN