Hoe vertel ik mijn familie over de erfelijke ziekte?

Bij sommige ziektes is het belangrijk dat de familieleden weten dat ze hierop ook kans kunnen hebben. Dat geldt vooral voor (autosomaal dominant erfelijke) ziektes waaraan artsen iets kunnen doen. Dan kun je denken aan controles of behandelingen. Door controles kan een ziekte soms vroeg ontdekt worden, waardoor ook de behandeling eerder kan starten. Of iemand met de aanleg kan een behandeling krijgen waardoor de kans op de ziekte kleiner wordt.

Voor sommige ziektes zijn geen controles of behandelingen mogelijk. Ook dan willen familieleden soms weten of ze de erfelijke aanleg hebben. Bijvoorbeeld omdat ze dan niet meer hoeven te zoeken wat er aan de hand is. Zij krijgen dan mogelijk eerder de juiste diagnose.

Is er een stel in de familie dat mogelijk kinderen wil? Dan is het voor hen misschien belangrijk om te weten of ze de aanleg ook hebben. En dus kunnen doorgeven. Als je dit van tevoren weet, is het soms mogelijk om te voorkomen dat je een kind krijgt met de aanleg.

Gaat het om een autosomaal recessief overervende ziekte? Dan is de kans dat zij het doorgeven vaak klein. Je hebt alleen kans op een kind met zo’n ziekte als jij en je partner toevallig allebei drager zijn van een fout in hetzelfde gen. Bij sommige mensen is de kans wel groter dat zij allebei drager zijn van dezelfde fout.

Jouw eigen dokter of klinisch geneticus kan uitleggen welke familieleden kans hebben op de aanleg. Het hangt er van af hoe jouw aandoening overerft. 

Soms vraagt de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) jou om het aan je familieleden te vertellen. Dan krijg je een familiebrief mee. Je familieleden bepalen vervolgens zelf of zij naar een klinisch geneticus gaan voor voorlichting en advies. De klinisch geneticus van dat familielid kan dan vragen om jouw medische gegevens. Die krijgt hij of zij alleen als jij toestemming geeft. Familieleden die kans hebben op de ziekte, bepalen zelf of ze DNA-onderzoek willen laten doen. Dat is een persoonlijke keuze, of iemand wel of geen onderzoek laat doen.

De manier en het moment waarop je familieleden informeert, bepaal je zelf. Doe dit op een manier die je prettig vindt. En die bij jou en de relatie met je familieleden past.

Vind je het moeilijk om er met je familie over te praten of wil je het niet aan je familieleden vertellen? Bespreek dit dan bij de polikliniek klinische genetica. Hier werken ook psychosociaal werkers die veel ervaring hebben met dit onderwerp. De klinisch geneticus kan je met hen in contact brengen. Misschien dat je na het overleg met de klinisch geneticus of psychosociaal werker wel je familieleden wil laten weten dat zij, en mogelijk hun kinderen, kans hebben op een erfelijke aandoening. Als dit nog steeds niet lukt of als je dit nog steeds niet wilt, dan kan de klinisch geneticus besluiten de familieleden zelf te informeren met een brief.  

Lees over de ervaringen van Danique (zoon met Duchenne), Olaf (dochter met CF), Hester (Ehlers-Danlos syndroom), Hans (zoon met stofwisselingsziekte) en Raya (Lynch syndroom).

Erfelijke ziektes zijn verschillend. Je geeft ze ook op verschillende manieren door. Daarom is er ook speciale informatie over hoe je met je familie kunt praten over

• erfelijke aanleg voor kanker
• dragerschap Duchenne
• dragerschap CF
• aanleg voor Ehlers-Danlos

Heb je een van deze ziektes? Lees dan hoe je over de erfelijkheid kunt praten met je familie.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Updatedatum: 4 juni 2024