Voorspellend DNA-onderzoek

Niet iedereen krijgt klachten van een erfelijke ziekte, niet altijd dezelfde klachten en ook niet altijd op dezelfde leeftijd. En van sommige erfelijke ziekten beginnen de klachten meestal op latere leeftijd. Als je (nog) geen klachten of kenmerken hebt, kun je toch wel de aanleg voor zo'n ziekte van je vader of moeder geërfd hebben.

Als bekend is om welke afwijking in welk gen het in de familie gaat, kan er soms voorspellend DNA-onderzoek worden gedaan. Of dat ook in jouw geval mogelijk is, kan een erfelijkheidsarts je vertellen. 

Voor zo’n onderzoek wordt je bloed onderzocht. In bloed zit DNA. Ze kijken of jij dezelfde afwijking in het gen (DNA) hebt als het familielid met de erfelijke ziekte. Als dat zo is, heb je de erfelijke aanleg voor de ziekte. Je hebt dan (vaak) een grotere kans om de ziekte te krijgen, of het is bijna zeker dat je de ziekte krijgt.

Voorbeelden van ziekten waarvoor voorspellend DNA-onderzoek meestal mogelijk is, zijn de erfelijke aanleg voor verschillende vormen van kanker, de ziekte van Huntington, of erfelijke hart- en nieraandoeningen.

Zie ook het beeldverhaal over Lina die haar broers vertelt over haar erfelijke aanleg voor kanker.

Als je voorspellend DNA-onderzoek kunt laten doen, dan bepaal je zelf of je dat wil en zo ja wanneer. Voor voorspellend DNA-onderzoek is een verwijzing nodig van een (huis)arts. De erfelijkheidsarts van de afdeling klinische genetica kan je informatie op maat geven en je helpen bij het maken van een keuze die bij jou past.

Bij de afdeling klinische genetica werken ook medisch maatschappelijk werkers of psychologen die je kunnen begeleiden bij je keuze.

Als je dat wil, kun je met deze keuzehulp je gedachten en gevoelens over DNA-onderzoek op een rij zetten.

Gaat het om een mogelijk erfelijke hartziekte? Er is een keuzehulp voor erfelijke hartziekten.

Komt een erfelijke aanleg voor Lynch syndroom in je familie voor? Er is ook een aparte Lynch Keuzehulp.

Je kunt je antwoorden printen en gebruiken bij je gesprekken met de (huis)arts en/of bij het eerste gesprek met een erfelijkheidsarts van een afdeling klinische genetica.

De uitslag van voorspellend onderzoek kan zijn dat ook jij afwijking in het gen en daarmee de erfelijke aanleg hebt. Dat betekent (vaak) dat je de ziekte zult krijgen of dat je een grote kans hebt op de ziekte. Maar er kan ook uitkomen dat je de afwijking in het gen niet hebt. Dan krijg je de ziekte niet.

De uitslag krijgen van DNA-onderzoek kan heftig zijn. Als je dat wilt, kun je ondersteuning krijgen bij het omgaan met die uitslag. Bij de polikliniek klinisch genetica werken psychosociaal medewerkers, die ervaring hebben met het begeleiden van mensen die dit hebben meegemaakt.

Lees over ervaringen van anderen met voorspellend DNA-onderzoek in dit Magazine Wel of geen DNA-onderzoek.

Als je de ziekte zult krijgen of als je er grote kans op hebt, dan kan verschillende gevolgen hebben. Bijvoorbeeld:

• Voor sommige ziektes kun je controles of een behandeling krijgen. 
• Je toekomst kan er anders uit gaan zien; je gaat misschien anders leven, andere dingen worden belangrijk.
• De relatie met je partner en kinderen of familieleden kan veranderen.
• Mensen kunnen bezorgd zijn dat ze na zo’n uitslag sommige verzekeringen niet meer kunnen afsluiten. Dit kan per verzekering verschillen. Meestal zal er geen probleem zijn.  

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Updatedatum: 27 augustus 2024