DNA-onderzoek en gezondheid in de toekomst

Door de nieuwste methodes van DNA-onderzoek kunnen we veel sneller en goedkoper alle bekende genen onderzoeken. Steeds vaker kan door DNA-onderzoek zoals WES de oorzaak van een ziekte worden gevonden.

Komt er een ziekte voor in je familie die autosomaal dominant erfelijk is? Dan kun je soms met voorspellend DNA-onderzoek laten onderzoeken of je de aanleg voor de ziekte ook hebt. Bijvoorbeeld een erfelijke aanleg voor kanker, een erfelijke vorm van een spierziekte of de ziekte van Huntington. Als blijkt dat je de erfelijke aanleg hebt, zijn er soms manieren om ervoor te zorgen dat je deze ziekte niet kunt doorgeven aan je toekomstige kind(eren).

Ook zijn voor deze ziektes misschien controles mogelijk. Dan kan de ziekte soms vroeg ontdekt worden. Of kun je kiezen voor een behandeling waarmee je er misschien voor kunt zorgen dat je niet ziek wordt.

Voor de meeste ziektes kun je (meestal) niet voorspellen of je ze krijgt. Dat geldt bijvoorbeeld voor diabetes, astma, niet-erfelijke kanker, depressie, multiple sclerose, autisme spectrum stoornis en niet-erfelijke Alzheimer. Die ziektes ontstaan vaak niet door een afwijking in één bepaald gen. Vaak ontstaan ze door een combinatie van veel varianten in verschillende genen, door wat je meemaakt en door hoe je leeft. Meestal weten artsen ook niet precies door welke oorzaken je dit soort ziektes kunt krijgen.

Soms kunnen artsen er door speciaal DNA-onderzoek (farmacogenetisch onderzoek) achter komen waarom bij iemand bepaalde medicijnen niet goed werken. Iemand heeft dan bijvoorbeeld veel bijwerkingen. Soms kun je dit in het DNA zien. Na dit DNA-onderzoek kan iemand dan bijvoorbeeld een andere hoeveelheid van het medicijn krijgen. Of krijgt iemand andere medicijnen die beter werken voor die persoon.

De ontwikkelingen op dit gebied gaan snel. Sommige wetenschappers denken dat we in de toekomst een ‘genenpaspoort’ kunnen gebruiken. Misschien zorgt dit ‘paspoort’ ervoor dat iedere persoon de juiste medicijnen kan krijgen.

Als je een kind wil, kun je erover nadenken of je een algemene dragerschapstest wilt laten doen voordat je probeert om zwanger te worden. Daarmee wordt voor een aantal ziekten onderzocht of jij en je partner (de aanleg voor) dezelfde ernstige erfelijke ziekte hebben en meer kans hebben op een kind met die ziekte.

Weet je al dat jullie meer kans hebben op een kind met een bepaalde ziekte? Dan zijn er soms mogelijkheden om ervoor te zorgen dat je toekomstige kind(eren) die ziekte niet krijgen. Soms is er bijvoorbeeld embryoselectie (PGT) mogelijk.

Als je zwanger bent, kun je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind een chromosoomafwijking heeft zoals bijvoorbeeld het downsyndroom (trisomie 21), patau syndroom (trisomie 13) of edwards syndroom (trisomie 18) heeft.

In de toekomst kunnen er met DNA-onderzoek voor of tijdens de zwangerschap misschien veel meer ziektes ontdekt worden. Maar willen we dat? En op welke soorten aandoeningen willen we dan testen? Hier wordt door mensen verschillend over gedacht.

In wetenschappelijk onderzoek is het mogelijk om foutjes in genen te repareren. Dit kan bijvoorbeeld met de techniek CRISPR-Cas. Het doel is om ook foutjes in genen te repareren die de oorzaak zijn de kenmerken van een erfelijke ziekte. Dat heet gentherapie. Hier gebeurt nog veel onderzoek naar. Voor sommige ziektes is er inmiddels zo’n behandeling. Maar de behandelingen kosten vaak veel geld. Ook is meestal nog niet duidelijk of er in de toekomst onverwachte gevolgen van de behandeling zullen zijn.

Het aanpassen van het DNA van vruchtjes (embryo’s) mag nog niet. In de hele wereld, ook in Nederland, is hier discussie over.

Voor mensen met een erfelijke ziekte (in de familie) die je met DNA-onderzoek kunt vaststellen kan het steeds betere DNA-onderzoek helpen. Want als er een oorzaak te vinden is voor de aandoening, is soms een behandeling mogelijk. Of misschien kan iemand controles krijgen om de kans op de kenmerken van de ziekte zo klein mogelijk te maken.

Maar door deze nieuwe mogelijkheden kunnen ook nieuwe vragen ontstaan, zoals:
 

• Wil je wel van tevoren weten dat jij of je kind klachten van een erfelijke ziekte zal krijgen?
   
• Hoe gaan we om met uitslagen van DNA-onderzoek waar je niet naar op zoek was? Door een groter deel van je DNA te onderzoeken kun je varianten of afwijkingen in het DNA vinden die de oorzaak zijn van een andere erfelijke ziekte, waar je niet naar op zoek was. Dat heet een nevenbevinding. Of artsen vinden een afwijking in het DNA waarvan ze nog niet goed weten wat de betekenis is.
   
• Als we kunnen voorkomen dat een kind geboren wordt met aanleg voor een erfelijke ziekte, voor welke aandoeningen mag dit dan? En voor welke niet? Vragen die mensen hier bijvoorbeeld bij kunnen hebben zijn: Is er plek voor kinderen of mensen met een aandoening? En blijft dat zo als er meer mogelijk wordt? Moet iedereen perfect en gezond zijn? 
   
• Hoe gaan we om met DNA-thuistesten? Dat zijn testen die je zelf kunt kopen bij een bedrijf. En wat heb je aan de uitslagen?
   
• Hoe zit het met privacy van je DNA? Kunnen deze gegevens goed genoeg beveiligd worden?
   
• Als er steeds meer mogelijk is met DNA-onderzoek, voor wie wordt dit dan beschikbaar?

We kunnen en weten steeds meer. Waarschijnlijk zal er de komende jaren steeds vaker DNA-onderzoek gedaan worden voor de eigen gezondheid van mensen en die van hun kinderen.

Ook in de toekomst zal er nagedacht en gepraat worden over wat wel en niet kan om de gezondheid van mensen te verbeteren. Net zoals dat nu ook al gebeurt.

Updatedatum: 6 mei 2026