Ziekte van Alzheimer

Alzheimer
Alzheimer disease
AD

Een arts kan denken aan de ziekte van Alzheimer als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Er kunnen dan verschillende onderzoeken gedaan worden. 
De huisarts kan een eerste onderzoek doen. Daarna kan de huisarts verwijzen voor verder onderzoek.

Soms kan met DNA-onderzoek een erfelijke oorzaak van de ziekte gevonden worden.

De ziekte van Alzheimer kan niet genezen. 
Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met medicijnen. Er zijn ook verschillende manieren om dit zonder medicijnen te doen.
Een casemanager kan helpen om de beste zorg te zoeken.

Kijk voor informatie over het omgaan met dementie op de website van Alzheimer Nederland.

Er zijn in Nederland ongeveer 196.000 met de ziekte van Alzheimer.

Bij Alzheimer stapelt een eiwit zich op in de hersenen. Daardoor beschadigen de hersencellen en gaan de hersenen steeds minder goed werken. 

Meestal zijn verschillende dingen samen de oorzaak van de ziekte van Alzheimer. Dat heet multifactorieel. 

Alzheimer Nederland heeft de 10 belangrijkste risicofactoren voor dementie op een rijtje gezet. 
Je kunt dingen doen om de kans om dement te worden, kleiner maken.

Veranderingen in het DNA zelf of in het besturingssysteem van de genen (epigenetica) kunnen de oorzaak zijn van Alzheimer.

Bij een deel van de mensen met de ziekte van Alzheimer komt het vaker in de familie voor. Dat een ziekte vaker in een familie voorkomt, kan toeval zijn.

Bij ongeveer 1 op 5 mensen bij wie de ziekte op jonge leeftijd begint én vaker in de familie voorkomt, is de belangrijkste oorzaak een foutje in een gen.
Vaak zijn mensen uit zulke families jonger dan 65 jaar als ze kenmerken van de ziekte van Alzheimer krijgen.

Genen waarin een foutje  kan zitten bij een erfelijke vorm van de ziekte zijn bijvoorbeeld:
Het APP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q) arm, op plek  21.3 (21q21.3). 
Het PSEN1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm, op plek 24.2 (14q24.2).  
Het PSEN2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm, op plek 42.13 (1q42.13).  

Hoe die foutjes in genen er precies voor zorgen dat iemand Alzheimer krijgt, is nog niet helemaal duidelijk. Ook zijn waarschijnlijk nog niet alle veranderingen in genen gevonden.

Meestal is de ziekte van Alzheimer niet erfelijk. 

Maar bij ongeveer 1 op 5 (20%) van de mensen bij wie de ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd begint, is de oorzaak wel erfelijk. 
Je kunt de ziekte dan krijgen als je van een van je ouders het gen met de verandering (afwijking) erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

Komt er (misschien) een erfelijke vorm van Alzheimer in je familie voor en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je bespreken met je arts. 

• Alzheimer NederlandInformatie en o.a. lotgenotencontact
• Alzheimercentrum Amsterdam
• Radboud Alzheimer Centrum
• Alzheimercentrum ErasmusMC
• Alzheimer Centrum Limburg
• Alzheimer Centrum Groningen
• 'De dood of de gladiolen'Het verhaal van Laura. De uitslag van DNA-onderzoek was dat zij een erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer heeft. Geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs. 
• Filmpje: de drie stadia van Alzheimer
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Early onset autosomal dominant Alzheimer disease (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Verwijsinformatie:

• Alzheimercentrum Amsterdam
• Radboud Alzheimer Centrum
• Alzheimercentrum ErasmusMC
• Alzheimer Centrum Limburg
• Alzheimer Centrum Groningen

Overige informatie:

• Autosomaal-dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang (Orphanet)
• Alzheimer disease, familial 1 (OMIM)
• Alzheimer disease, familial 3 (OMIM)
• GeneReviews (Overview)
• Epigenetic modifications of DNA and RNA in Alzheimer's diseaseMartinez-Feduchi P, Jin P, Yao B Front Mol Neurosci. 2024 Apr 25;17:1398026
• Gene-expression profiling of individuals resilient to Alzheimer's disease reveals higher expression of genes related to metallothionein and mitochondrial processes and no changes in the unfolded protein responsede Vries LE, Jongejan A, Monteiro Fortes J,  […et al] Acta Neuropathol Commun. 2024 Apr 25;12(1):68. 

De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame ziekten Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Ziekte van Alzheimer is niet zeldzaam.

21 augustus 2024