EpiSign-onderzoek

Sommige ziektes of klachten zijn erfelijk. Als de klinisch geneticus denkt dat dit bij jou of je kind zo is, kan DNA-onderzoek helpen. Dit DNA-onderzoek kijkt naar de unieke DNA-code van iemand. Een foutje in de DNA-code kan de oorzaak zijn van een erfelijke ziekte. Regelmatig kan met DNA-onderzoek niet de oorzaak van de ziekte worden gevonden. Dan kan EpiSign-onderzoek soms wel de oorzaak vinden.

Met EpiSign-onderzoek wordt niet naar het foutje in de DNA-code gekeken, maar naar het ‘besturingssysteem’ van de genen. Dat systeem bepaalt of een gen wel of niet actief is. Elk gen bevat informatie voor een taak in het lichaam. Als het besturingssysteem van een gen niet goed werkt kun je daar klachten van krijgen. Het EpiSign-onderzoek is dan afwijkend. Een afwijkende EpiSign is meestal nieuw ontstaan, maar soms kan die ook erfelijk zijn.

EpiSign-onderzoek kan duidelijkheid geven over wat de oorzaak van de klachten is. Bijvoorbeeld als er met DNA-onderzoek geen foutje is gevonden. Of wanneer er een foutje gevonden is waarvan niet duidelijk is of dit echt de oorzaak is. 

Het EpiSign-onderzoek bestaat sinds 2021 en kan ongeveer 100 ziektes opsporen.

Voor EpiSign-onderzoek is DNA nodig. Hiervoor moet bloed afgenomen worden. Daar wordt het DNA uit gehaald. Soms is er al eerder bloed afgenomen en is het DNA dat hieruit is gehaald in het laboratorium opgeslagen. Dat kan ook gebruikt worden. De uitslag van het onderzoek duurt ongeveer twee maanden. De klinisch geneticus bespreekt de uitslag met jou en/of je kind.

De meeste ziektes die met EpiSign-onderzoek worden gevonden, veroorzaken problemen in de ontwikkeling, vaak met aangeboren afwijkingen en/of uiterlijke kenmerken. Voorbeelden zijn: Angelman syndroom, fragiele X syndroom, Kabuki syndroom, Cornelia de Lange syndroom, Sotos syndroom en CHARGE syndroom.

Updatedatum: 13 augustus 2024