Fragiele X syndroom

Mensen met fragiele X syndroom hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking. De oorzaak is een afwijking in een gen.  De kenmerken en hoeveel last iemand van die kenmerken heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillen.  Meestal zijn bij meisjes de kenmerken milder dan bij jongens.

Bij de geboorte zien kinderen met fragiele X syndroom er meestal net zo uit als iedere andere baby. Als het kind opgroeit kunnen de kenmerken van fragiele X syndroom duidelijk worden. Kinderen hebben soms een langer en smaller gezicht en grotere oren dan andere kinderen. Sommige kinderen hebben een grotere kin. Vaak hebben ze ontstekingen in de oren die steeds terugkomen. Sommige kinderen hebben platvoeten. En soms zijn hun gewrichten soepeler dan normaal.

Kinderen met fragiele X syndroom hebben meer tijd nodig om te leren staan en lopen. Ook leren kinderen later praten. Meestal hebben ze moeite met leren. Ze hebben vaak een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige kinderen zijn drukker dan andere kinderen. En ze kunnen zich soms niet goed concentreren. Sommige kinderen maken steeds dezelfde bewegingen. Sommigen hebben kenmerken van autisme spectrum stoornis. Soms vinden ze het moeilijk om met andere mensen om te gaan.

Mensen met fragiele X syndroom hebben een (grotere) afwijking in het gen. Dit heet een volledige mutatie.  
Er zijn ook mensen met een kleine verandering in het gen. Dit heet een premutatie. Mensen met een premutatie hebben geen fragiele X syndroom, maar zij kunnen wel andere aandoeningen krijgen: FXTAS en FXPOI. 
Mensen met de premutatie hebben soms meer kans om een kind met het fragiele X syndroom te krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN