Overslaan en naar de inhoud gaan

FXTAS

FXTAS is de afkorting van: “fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom”.

Bij dit syndroom krijgt iemand in de loop van de tijd problemen met het maken van bewegingen en met het geheugen. Dit komt door beschadigingen in delen van de hersenen.

FXTAS begint meestal boven de 50 jaar. Mannen hebben het vaker dan vrouwen. En de kenmerken nemen in de loop van de tijd toe.

Bij de meeste mensen met FXTAS  gaan armen of benen trillen als ze bijvoorbeeld willen gaan lopen of iets willen pakken. Vaak hebben ze ook problemen met het coördineren van hun bewegingen en met evenwicht houden. Sommige mensen met FXTAS hebben de hele tijd trillingen in hun lichaam. Ook kan iemand veel langzamer bewegen dan normaal.
Soms zijn de spieren in hun benen zwakker. Iemand kan ook stijf zijn en een ander gevoel hebben in de benen en voeten. Soms kunnen ze hun urine en ontlasting niet meer goed ophouden.

Bij mensen met FXTAS gaat meestal het korte termijn geheugen achteruit. Ze kunnen problemen krijgen met het plannen en uitvoeren van activiteiten en het oplossen van problemen. Vaak heeft iemand last van een wisselend humeur. En vaak wordt iemand angstig en depressief.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom
      Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan FXTAS vaststellen als iemand bovenstaande kenmerken heeft, en met onderzoek van de hersenen; een MRIscan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      FXTAS kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de trillingen kunnen medicijnen helpen. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het bewegen en het lopen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat ongeveer 1 op de 3.000 mannen boven de 50 jaar FXTAS heeft. Niet iedereen krijgt er last van, van alle mannen met de erfelijke aanleg krijgt ongeveer 4 op de 10 klachten.

      FXTAS komt minder vaak voor bij vrouwen. Men schat dat ongeveer 16 op de 100 van de vrouwen met de erfelijke aanleg,  FXTAS krijgt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van FXTAS is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het FMR1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op positie 27.3 (Xq27.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand kan FXTAS krijgen als hij of zij een bepaalde erfelijke aanleg heeft, namelijk een premutatie in het FMR1-gen. Een premutatie is een voorloper van een volledige mutatie.

      Mannen  en een deel van de vrouwen met een volledige mutatie krijgen het Fragiele-X syndroom. Daar komt de naam Fragiele X geassocieerde tremor/ataxie syndroom vandaan. Maar niet iedereen die deze premutatie heeft krijgt FXTAS.

      FXTAS is X-gebonden dominant erfelijk. Daarbij geldt één uitzondering: vrouwen met FXTAS kunnen de premutatie doorgeven aan hun kinderen.
      Maar zij kunnen ook zoons en dochters krijgen met het Fragiele X-syndroom: de premutatie is dan veranderd in een volledige mutatie.

    • Kinderwens

      Komt FXTAS bij jou in je familie voor en willen jullie een kind? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.