FXTAS

FXTAS is de afkorting van fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom. Bij dit syndroom krijgt iemand problemen met het maken van bewegingen (ataxie) en met het geheugen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Niet iedereen met deze afwijking krijgt klachten. FXTAS begint meestal boven de 50 jaar. Mannen hebben de aandoening vaker dan vrouwen. De kenmerken worden langzaam erger.

Bij de meeste mensen met FXTAS gaan de armen of benen trillen als ze bijvoorbeeld willen gaan lopen of iets willen pakken. Dat wordt tremor genoemd. Vaak hebben ze ook problemen met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen en met evenwicht houden. Sommige mensen hebben de hele tijd trillingen in hun lichaam. Ook kan iemand langzamer gaan bewegen dan vroeger. Bij sommige mensen worden de spieren in de benen zwakker. En ze kunnen minder gevoel hebben in de benen en voeten. Soms kunnen mensen de plas en poep niet meer goed ophouden.

Bij mensen met FXTAS gaat meestal het kortetermijngeheugen achteruit. Ze kunnen problemen krijgen met het plannen en uitvoeren van dagelijkse dingen en met het oplossen van problemen. Vaak heeft iemand last van een wisselend humeur. En vaak wordt iemand angstig en depressief.

Sommige vrouwen krijgen, voordat de klachten van FXTAS ontstaan, last van een te trage schildklier of pijn in hun gewrichten (fibromyalgie)

Vrouwen die kans hebben op FXTAS, hebben ook kans om FXPOI te krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fragiele X geassocieerd tremor / ataxie syndroom
      Fragile X–associated tremor / ataxia syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan FXTAS vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Samen met de uitslag van onderzoek van de hersenen (MRI scan) en van DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      FXTAS kan niet genezen. Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Voor de trillingen (tremor) kunnen medicijnen helpen. 
      Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Tegen de pijn kan iemand medicijnen krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat ongeveer 1 op de 3.000 mannen boven de 50 jaar FXTAS heeft. Niet iedereen met de afwijking in het gen krijgt ook FXTAS.  Van alle mannen met de erfelijke aanleg krijgt ongeveer 4 tot 5 op de 10 klachten.

      FXTAS komt minder vaak voor bij vrouwen. Ongeveer 8 tot 16 op de 100 van de vrouwen met de erfelijke aanleg krijgt FXTAS. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van FXTAS is een afwijking in het FMR1-gen. Deze afwijking heet een premutatie. Kijk ook bij ‘Is deze ziekte erfelijk?’

      Het FMR1-gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 27.3 (Xq27.3).

      Het foutje in dit gen kan zorgen voor de kenmerken van de aandoening. Maar niet alle mensen krijgen ook klachten. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand kan FXTAS krijgen als hij of zij een bepaalde soort erfelijke aanleg heeft. 
      Die soort erfelijke aanleg noemen een premutatie in het FMR1-gen. 
      Niet alle mensen met de premutatie krijgen FXTAS.

      Als iemand met een premutatie dit gen doorgeeft aan een kind, kan de premutatie soms veranderen in een volledige mutatie. 
      Mannen en een deel van de vrouwen met een volledige mutatie in het FMR1-gen krijgen fragiele-X syndroom.

      FXTAS is X-gebonden erfelijk. 
      Vrouwen met FXTAS kunnen het gen met de premutatie doorgeven aan hun zonen en aan hun dochters. Dan kan de premutatie soms veranderen in een volledige mutatie. Vrouwen met FXTAS kunnen daarom zoons en dochters krijgen met het fragiele X-syndroom.

      Mannen met FXTAS kunnen de premutatie alléén doorgeven aan hun dochters. En niet aan hun zonen.  Bij deze mannen is het zo dat de premutatie bij hun dochters niet kan veranderen in een volledige mutatie. De dochters hebben wel kans om FXTAS te krijgen.

      Vrouwen met de premutatie kunnen ook een andere aandoening krijgen. Die heet FXPOI.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met FXTAS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor FXTAS. Je kunt aan je arts vragen  of het in jullie geval kan.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      13 november 2024