Hoelang kan een ziekte in een familie blijven?

Hoe de ziekte erfelijk is, speelt mee bij de kans dat het kan worden doorgegeven aan een kind. Ziektes kunnen op verschillende manieren erfelijk zijn.

Autosomaal dominant
Bij ziektes die autosomaal dominant erfelijk zijn, is er bij elk kind een kans van 1 op 2 dat de fout in het DNA voor de ziekte wordt doorgegeven. Het kind dat de erfelijke aanleg krijgt, heeft waarschijnlijk de ziekte. Op die manier is de ziekte doorgegeven. Maar als een kind de erfelijke aanleg niet erft, dan heeft het de aandoening niet. Als dat kind zelf weer kinderen krijgt is de ziekte weg uit dat deel van de familie.

Autosomaal recessief
Het zit anders bij ziektes die autosomaal recessief overerven. Voor elk kind geldt: Alleen als een kind van beide ouders de aanleg voor de ziekte krijgt, heeft het de ziekte. Een kind kan ook van één ouder de erfelijke aanleg hebben gekregen en van de andere ouder niet, dit kind heeft de ziekte niet. Dit kind is wel ‘drager'. Maar dit betekent niet meteen dat de ziekte uit de familie verdwenen is. Alleen als dit kind later een partner ontmoet die ook drager is van dezelfde ziekte en zij samen een kind krijgen, is er opnieuw een kans op een kind met de ziekte. Want dit kind kan van beide ouders de erfelijke aanleg krijgen. Maar meestal is de kans klein dat iemand die drager is een partner treft die ook drager is van dezelfde ziekte. Een kind kan ook van geen van de ouders de erfelijke aanleg krijgen, dit kind heeft de ziekte niet en is ook geen drager. Als dat kind zelf weer kinderen krijgt, bestaat de ziekte niet meer in dat deel van de familie.

X-gebonden dominant
Er zijn ook ziektes die X-gebonden dominant erfelijk zijn. Dan kan de vrouw de erfelijke aanleg doorgeven aan een kind. Haar zonen en dochters hebben allebei 1 op 2 kans op de aandoening. Een dochter kan de erfelijke aanleg doorgeven aan haar kinderen. Maar als dit niet gebeurt, is de aandoening als de dochter zelf weer kinderen krijgt, weg uit haar deel van de familie. Een zoon kan de aanleg alleen doorgeven aan zijn dochters, want zijn zonen erven van hem het Y chromosoom.

X-gebonden recessief
Bij ziektes die X-gebonden recessief zijn, kan de vrouw de erfelijke aanleg doorgeven aan haar kind. Meestal hebben zonen met de erfelijke aanleg vaker klachten dan dochters. Dochters kunnen de aanleg weer doorgeven aan hun kinderen. Maar als dit niet gebeurt, is de aandoening uit haar deel van de familie verdwenen.

Een zoon kan de aanleg alleen doorgeven aan zijn dochters, zijn zonen erven van hem het Y chromosoom. Als de zoon de aanleg niet doorgeeft aan een dochter, dan bestaat de ziekte vanaf dan niet meer in haar deel van de familie.

Mitochondrieel
Er zijn ook ziektes die mitochondrieel overerven. Dan geeft alleen de vrouw de aanleg voor de ziekte door aan de kinderen. Het ligt aan de ziekte, wat de kans hierop is. Zonen kunnen de aanleg niet doorgeven aan hun kinderen, dus bij zijn zonen en de kinderen van zijn zonen is de ziekte niet meer in de familie. Dochters kunnen de aanleg wel weer doorgeven aan hun kinderen. 

Als er een erfelijke ziekte in de familie zit, dan bepaalt ook het aantal kinderen dat iemand krijgt, hoeveel personen in een familie de ziekte kunnen hebben. Als een ziekte bijvoorbeeld autosomaal dominant erfelijk is, dan heeft ieder kind een kans van 1 op 2 op de aandoening. Voor ieder kind geldt die kans opnieuw. Dus hoe meer kinderen er geboren worden bij een ouderpaar, hoe vaker er kans is op een kind met de ziekte. 

Soms geeft een erfelijke ziekte bij de één wel klachten en bij de ander niet (verminderde penetrantie). Dit kan ook in dezelfde familie zo zijn. Als iemand met de erfelijke aanleg en klachten de fout voor de erfelijke ziekte doorgeeft aan een kind die er geen klachten van heeft, dan lijkt het alsof de ziekte uit de familie is. Maar dat is dus niet zo. 

Bij mensen die (verre) biologische familie van elkaar zijn, lijkt het DNA meer op elkaar dan bij mensen voor wie dit niet geldt. Als er in de familie een erfelijke ziekte zit die autosomaal recessief erfelijk is, dan is er meer kans op een kind met die ziekte als je partner (verre) biologische familie van je is, dan wanneer dat niet zo is. Daarom komen sommige erfelijke ziektes meer voor bij mensen die dezelfde voorouders hebben. 

Soms kan met onderzoek worden voorkomen dat de volgende generatie een erfelijke ziekte krijgt. Met embryoselectie (PGT) is het mogelijk om alleen bevruchte eicellen zonder de erfelijke aanleg voor een ziekte in de baarmoeder te plaatsen. Van tevoren zijn de bevruchte eicellen in het laboratorium onderzocht op de erfelijke aanleg. Als er op deze manier een zwangerschap ontstaat en er wordt een kind geboren, dan heeft dit kind de aandoening niet. Als dat kind weer kinderen krijgt, is de erfelijke ziekte uit die volgende generatie verdwenen. 

Er wordt veel onderzoek gedaan naar genezende behandelingen voor erfelijke ziektes. Bijvoorbeeld met gentherapie of RNA-therapie. Er zijn nu behandelingen voor een paar erfelijke ziektes. Vaak is het nog maar voor een kleine groep mensen met die aandoening beschikbaar.

Als iemand een genezende behandeling krijgt voor een erfelijke ziekte, dan heeft deze persoon geen klachten meer van deze ziekte. Kinderen van deze persoon kunnen de erfelijke aanleg voor de ziekte nog wel krijgen. Maar zij kunnen misschien ook een behandeling krijgen en genezen. Op die manier heeft dat deel van de familie geen last meer van de ziekte. 

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Updatedatum: 7 juli 2026