Autosomaal recessieve overerving
Erfelijke aandoeningen worden niet allemaal op dezelfde manier van ouder op kind doorgegeven. Sommige ziektes krijg je alleen als je beide ouders een afwijking in hetzelfde gen doorgeven. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving. Hoe werkt dat?
Gezonde gen is het sterkst
Ieder mens heeft twee versies van elk gen. Autosomaal recessieve erfelijke ziektes krijg je alleen als in beide versies van een gen een afwijking zit. Als de afwijking maar in één versie van het gen zit, dan is het gezonde gen het sterkst. Je krijgt de erfelijke ziekte dan niet.
Welk gen erf je?
Tijdens de bevruchting geeft elke ouder een van de twee versies van een gen door aan het kind. Als het kind van beide ouders het gen erft met de afwijking, kan het kind de autosomaal recessieve erfelijke aandoening krijgen. Zo kunnen een vader en een moeder die zelf niet ziek zijn, wel een kind krijgen met een aandoening.
Niet ziek, wel drager
Omdat ouders geen klachten hebben, is het vaak onverwacht dat hun kind wel een aandoening heeft. De ouders worden in dit geval drager van een erfelijke ziekte genoemd. Soms merkt een drager wel iets van dat gen met een afwijking. Hij of zij heeft bijvoorbeeld milde klachten van de aandoening.
Hoe groot is de kans?
Als beide ouders een afwijking hebben op hetzelfde gen, is de kans dat ze allebei hun ‘zieke’ gen doorgeven bij ieder kind 25%. Voor elk kind geldt dus: er is 25% kans dat het de autosomaal recessieve ziekte erft.
De kans is ook 25% dat een kind van beide ouders het ‘gezonde’ gen erft. Dit kind heeft de erfelijke ziekte niet en is ook geen drager.
En er is 50% kans dat ieder kind van één ouder de afwijking in het gen erft en van de ander het gezonde gen. Dit kind is drager, maar zal zelf waarschijnlijk geen of milde klachten krijgen.
Voorbeelden autosomaal recessieve aandoeningen
Autosomaal recessieve aandoeningen zijn bijvoorbeeld cystic fibrosis (taaislijmziekte), sikkelcelziekte en de meeste stofwisselingsziektes.
Bij de beschrijvingen van ziektes op deze site staat hoe deze ziekte overerft.
Jongen of meisje maakt niet uit
Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben dezelfde kans om de ziekte te erven.
Andere vormen van overerving
Er bestaan verschillende manieren waarop een ouder een erfelijke ziekte door kan geven aan een kind. Hier vind je informatie over andere vormen van overerving.
Het filmpje hieronder gaat over het verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve overerving.
Heb je nog een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.
Update-datum: 17 oktober 2023