Cystic fibrosis

Mensen met cystic fibrosis (CF) hebben taai slijm. Ook is het zweet van mensen met CF zouter dan normaal. De oorzaak is een foutje in een gen.
Iemand heeft cystic fibrosis vanaf de geboorte. In de loop van de tijd nemen de kenmerken langzaam toe. Wanneer iemand klachten krijgt en hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Ook is bij iedereen anders hoe de ziekte verloopt.
In het lichaam wordt op verschillende plekken slijm gemaakt. Dat gebeurt in de longen, darmen, alvleesklier en lever. Slijm helpt stof en bacteriën uit de neus, mond en longen naar buiten te brengen. Ook brengt slijm stoffen om voedsel te verteren van de alvleesklier en de lever naar de darmen. Bij cystic fibrosis is het slijm niet dun genoeg; het is taai en dik. Soms ontstaan er dan verstoppingen.

Als de longen verstopt raken, kunnen mensen problemen met ademen of een longontsteking krijgen. Dan kan iemand veel hoesten en minder zin in eten hebben. Door verstopping van de lever, kan de gal niet naar de darmen. Dan kan de lever beschadigen. Gal is een stof om het vet in je eten te verteren. Als de alvleesklier, darmen en lever verstopt raken, kan iemand problemen krijgen met de vertering van voedsel. Dan krijgt iemand niet genoeg voedingsstoffen binnen en kan buikpijn en een vettige poep hebben.
Door schade aan de alvleesklier krijgen mensen met CF soms diabetes. Dit noemen we CF-gerelateerde diabetes.
Mannen met cystic fibrosis zijn meestal onvruchtbaar. Dit komt meestal omdat ze geen zaadleiders hebben. Ook vrouwen met cystic fibrosis zijn soms minder vruchtbaar, omdat het slijm in de baarmoederhals taaier kan zijn.
Mensen met CF kunnen ook andere klachten hebben.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Taaislijmziekte
Cystische fibrose
Mucoviscidose

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

In Nederland worden baby's gescreend op cystic fibrosis. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als daar uitkomt dat de baby misschien CF heeft, wordt de baby verder onderzocht.

Dokters kunnen vaststellen dat het om cystic fibrosis door een zweettest te doen. Dan kijken ze of de hoeveelheid zout in het zweet te hoog is. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze aandoening gaat. De diagnose bij CF kan ook gesteld worden op latere leeftijd.

Lees meer over de diagnose bij CF.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Cystic fibrosis gaat niet over. Met de behandeling met medicijnen en fysiotherapie kan de kwaliteit van leven beter worden. Voor veel mensen met CF is het nodig om met de voeding meer calorieën binnen te krijgen dan gemiddeld. Het advies voor mensen met CF is om (dagelijks) te sporten. Dit houdt hun conditie op peil en zorgt ervoor dat slijm makkelijker opgehoest kan worden. De laatste jaren zijn er nieuwe medicijnen: CFTR-modulatoren. Deze medicijnen behandelen de oorzaak van CF en verbeteren daardoor het taaie slijm door het hele lichaam. Deze medicijnen werken alleen voor mensen met specifieke afwijkingen in het gen en dus niet voor iedereen. Soms is een longtransplantatie een mogelijkheid.

Lees meer over de behandeling bij CF.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1.650 mensen in Nederland hebben CF.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van CF is een foutje in het CFTR-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) op plek 31.2 (7q31.2).

Het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met CF? En wil je nog een kind? Dan heb je misschien verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is er embryoselectie (PGT) mogelijk voor CF. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.
Mannen en vrouwen met CF zijn meestal minder vruchtbaar. Als jullie een kind willen, kun je dat bespreken met je specialist. Samen kan gekeken worden wat in jullie geval mogelijk is.

Meer info voor patiënten
Algemene informatie:
- Nederlandse Cystic Fibrosis StichtingInformatie en lotgenotencontact
- Taaislijmziekte: de basisAnimaties en tekst, geschreven door de NCFS
- Hoe informeer je je familie?Tips voor als je zelf CF hebt of een kind hebt gekregen met CF
- Cystic fibrosisInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Cystic fibrosisInformatie voor ouders in het kader van de hielprik (RIVM)
- Het laboratoriumonderzoek naar CF Informatie in het kader van de hielprik (RIVM)
- Ik heb taaislijmziekteInformatie van Thuisarts.nl
- Cyberpoli Cystic FibrosisInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
Informatie voor kinderen en pubers:
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- Weetwatikheb:taaislijmziekteInformatie voor kinderen, ouders en leerkrachten
- Wat is taaislijmziekte?En wat je er aan kunt doen. Ook informatie voor je spreekbeurt of presentatie
- CF en puberteit:Informatie speciaal voor pubers
CF en kinderwens:
- DragerschapstestenVoor mensen met een recessieve aandoening zoals CF in de familie
- DragerschapstestenVoor mensen met Azkenazi-Joodse afkomst
- Filmpje CF en kinderwensYvonne vertelt kort over haar keuze om moeder te worden. Uit 2019
Ervaringsverhalen:
- Lotgenotencontact (NCFS)
- 'Inmiddels heb ik rust in mijn hoofd en hart over onze beslissing'Lin was zwanger van een baby met een ernstige vorm van CF. Tijdens de 20-wekenecho werd een afwijking gezien.
- 'Achter mijn modellen uiterlijk ging een ziek lichaam schuil'Sarah heeft CF en was jarenlang model. Zij vertelt haar levensverhaal.
- 'Het gevecht van Willemijn'Zij heeft een vorm van CF en heeft jaren moeten vechten voor de erkenning van haar ziekte. Portretblog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- 'Twee longen, twee kinderen en een heleboel bonusjaren'Leoni heeft CF en kreeg 14 jaar geleden een dubbele longtransplantatie. Door haar transplantatie kon ze weer vooruitkijken.
- Filmpje wat als je kind CF heeft en je wil graag nog een kind?Renate heeft 2 dochters met CF, ze vertelt over haar keuzes. Uit 2013
Informatie in het Engels:
- European Centres of Reference Network for Cystic FibrosisMeertalig Europees netwerk van deskundigen voor patiënten en zorgverleners. Mogelijkheid tot het stellen van (anonieme) vragen.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Cystic fibrosisInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- CF-centraVoor de behandeling van kinderen en volwassenen
- European Centres of Reference Network for Cystic FibrosisMeertalig Europees netwerk van deskundigen voor patiënten en zorgverleners. Mogelijkheid tot het stellen van (anonieme) vragen.
- Differentiaal Diagnose DiabetesSystematisch overzicht van verschillende (sub)typen diabetes
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
- DragerschapstestenInformatie voor zorgprofessionals
- DragerschapstestenVoor mensen van Ashkenazi-Joodse afkomst
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
- Hielprik voor professionalsInfomatie van het RIVM
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Cystic Fibrosis
  - Polikliniek Kinderlongziekten
  - Lundlaan 6
  - 3584 EA UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4757
  - cf-research@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Cystic Fibrosis Expertisecentrum Rotterdam
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Cystische Fibrose en Primaire Ciliaire Dyskinesie
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Cystic Fibrosis
  - Polikliniek Kinderlongziekten
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 2473
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Taaislijmziekte
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Mannelijke Onvruchtbaarheid
  - Afdeling Voortplantingsgeneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6644
  - Orpha.net Expertlink

Cystic fibrosis

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra