Dragerschapstesten voor mensen met Joodse afkomst
Hebben jij, je partner en/of jullie voorouders een Joodse afkomst en komen jullie uit Oost-Europa (Ashkenazi)? Dan is er een hogere kans op dragerschap van een aantal ziektes. Als jij en je partner drager zijn van dezelfde erfelijk ziekte, hebben jullie kinderen allemaal een kans van 1 op 4 (25%) op de ziekte. Met een dragerschapstest kun je het laten uitzoeken.
Vaker ernstige stofwisselingsziekte
In de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap komt een aantal ziektes vaker voor. Het gaat hier bijvoorbeeld om de ziekte van Tay-Sachs en ziekte van Canavan. Kinderen met deze stofwisselingsziektes overlijden meestal op (zeer) jonge leeftijd.
Polikliniek klinische genetica
In Nederland kunnen mensen van Ashkenazi Joodse afkomst bij alle afdelingen klinische genetica terecht voor een dragerschapstest.
De afdelingen klinische genetica van AMC en VUmc in Amsterdam kunnen met één test nagaan of je drager bent van één van de 9 ziektes die vaker voorkomen bij de Ashkenazi Joodse bevolking. Er wordt dan gekeken naar de afwijkingen in de genen (mutaties) die bij hen vaker voorkomen. Het gaat om Ziekte van Tay-Sachs, Familiaire dysautonomie (Riley-Day syndroom), Ziekte van Canavan, Bloom syndroom, Fanconi Anemie type C, Glycogeenstapelingsziekte type 1a, Mucolipidose type 4, Ziekte van Niemann-Pick type A en Cystic fibrosis.
Ziekte van Gaucher
Ook kunnen mensen van Ashkenazi Joodse afkomst apart kiezen voor een dragerschapstest naar de ziekte van Gaucher. De ziekte is minder ernstig dan de negen aandoeningen die hierboven staan.
Verwijzing naar polikliniek
De huisarts, verloskundige of gynaecoloog kan je verwijzen naar de afdeling klinische genetica van het AMC om na te gaan of je deze test kunt laten doen. Wil je meer weten, dan kun je contact opnemen met deze afdeling.
Vergoeding dragerschapstest
Kom je in aanmerking voor deze dragerschapstest? De verzekering vergoedt de kosten. Het kan wel zijn dat je een deel moet betalen vanwege het eigen risico. Vraag dit na bij je zorgverzekeraar.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.