Fanconi anemie
Fanconi anemie is een erfelijke ziekte, die gevolgen heeft voor verschillende delen van het lichaam. De oorzaak is een afwijking in het DNA. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.
Bij Fanconi anemie maakt het beenmerg te weinig bloedcellen. In het bloed zitten verschillende soorten bloedcellen. Rode bloedcellen zorgen voor opname van zuurstof uit de lucht, en vervoer van zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor het stollen van het bloed, zoals bij het korstje op een wond. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer.
Iemand met Fanconi anemie heeft bloedarmoede (anemie). Door die bloedarmoede gaat er te weinig zuurstof naar de cellen in het lichaam en kan iemand heel moe zijn. Ook krijgt iemand met Fanconi anemie sneller ontstekingen (infecties). Dat komt omdat er minder witte bloedcellen voor de afweer zijn. Verder kan iemand makkelijker bloedingen en blauwe plekken krijgen, omdat er te weinig bloedplaatjes zijn.
Mensen met Fanconi anemie hebben vaak afwijkingen aan de botten. Vooral aan de botten van de onderarmen en de duimen. Ook is iemand vaak minder lang. Ze kunnen plekken op hun huid hebben die lichter of donkerder van kleur zijn dan de rest van hun huid. En ze kunnen geboren worden met afwijkingen aan hun organen. Bijvoorbeeld afwijkingen van de nieren, het hart, de darmen of de hersenen. Sommige mensen met Fanconi anemie hebben ook afwijkingen in de hormonen. Dat kan ervoor zorgen dat ze bijvoorbeeld later in de puberteit komt. Soms zijn er milde problemen met leren.
Mensen met Fanconi anemie hebben meer kans om kanker te krijgen, vooral acute myeloide leukemie. Maar er is ook meer kans op bijvoorbeeld kanker van de slijmvliezen (vooral de slokdarm, mond/keelholte en vagina).
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Fanconi Pancytopenia
Fanconi hypoplastic anemia
FA -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat iemand Fanconi anemie heeft als die persoon de kenmerken heeft die hierboven staan. De ziekte kan vastgesteld worden door onderzoek van het bloed. Meestal weten dokters na DNA-onderzoek zeker dat iemand Fanconi anemie heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Mensen met Fanconi anemie komen hun hele leven regelmatig voor controle bij dokters en specialisten. Vaak krijgt iemand bloedtransfusies. Ook wordt vaak een beenmerg- of stamceltransplantatie gedaan. Soms is een operatie mogelijk voor de afwijkingen aan de duimen en/of onderarmen. Mensen met Fanconi worden regelmatig gecontroleerd of ze kanker hebben, want dan kan dat vroeg ontdekt worden. Ook de controles van bijvoorbeeld de hormonen zijn belangrijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld hebben ongeveer 1 op de 160.000 mensen Fanconi anemie. In Nederland zijn ruim 100 mensen met Fanconi anemie bekend.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Fanconi anemie is een afwijking (mutatie) in de genen.
Bij de meeste mensen met Fanconi anemie komt dit door een afwijking in het FANCA gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q-)arm, op positie 24.3 (16q24.3)
Maar er zijn afwijkingen gevonden in tenminste 17 genen. En elk van die afwijkingen in een gen kan de oorzaak zijn van Fanconi anemie. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Fanconi anemie is erfelijk. Meestal gaat het zo dat je Fanconi anemie kunt krijgen als je van allebei je ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Soms is Fanconi anemie X-gebonden erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Fanconi anemie en wil je kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Bij mensen met Fanconi anemie is vaker embryoselectie (PGD) is gedaan. Je kunt met je dokter bespreken of dit ook mogelijk is in jullie situatieVrouwen met Fanconi anemie die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn voor jou of je ongeboren baby. En wat je er aan kunt doen.
-
Meer info voor patiënten
- Filmpje over een jongen met Fanconi anemieOok zijn zusje heeft deze aandoening. Hij en zijn ouders vertellen er over en wat de gevolgen zijn
- Vereniging Kinderkanker NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Fanconi AnemieInformatie van het Prinses Maxima Centrum
- Fanconi anemieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Lily Lou's wonderlijke jaarLily Lou kreeg een beenmergtransplantatie
Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij Fanconi anemie? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had - Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie?Brochure met tips
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Huisartsenbrochure Fanconi anemie. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Dragerschapstest voor Fanconi Anemie type C Voor type C is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen
- Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Animatie over Fanconi anemieMet tekst in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Fanconi anemie. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Prinses Maxima Centrum kinderoncologieInformatie voor verwijzers
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Informatie dragerschapstesten medische professionals
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Beenmergfalen
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Familiaire Tumoren
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Team voor Aangeboren Aandoeningen van de Hand en Arm
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink