Fanconi anemie

Iemand met Fanconi anemie heeft vaak problemen met de bloedcellen, afwijkingen van de botten en meer kans op bepaalde soorten kanker. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Bij Fanconi anemie maakt het beenmerg te weinig bloedcellen. In het bloed zitten verschillende soorten bloedcellen. Het gaat om rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Rode bloedcellen zorgen ervoor dat zuurstof wordt vervoerd naar de organen. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat bloed hard wordt (stollen van het bloed), zoals bij het korstje op een wond. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën en virussen.

Iemand met Fanconi anemie heeft meestal bloedarmoede. Door die bloedarmoede gaat er te weinig zuurstof naar de organen en kan iemand moe zijn. Ook heeft iemand meestal sneller infecties. Dat komt omdat er minder witte bloedcellen in het bloed zitten. Verder kan iemand te weinig bloedplaatjes hebben en daardoor makkelijker bloedingen en blauwe plekken krijgen.

De meeste mensen hebben afwijkingen van de botten. Het gaat dan vooral om de botten van de onderarmen en de duimen. Ook kan er iets mis zijn met hun heupen (heupdysplasie). Ze kunnen ook een kromme rug (scoliose) hebben of afwijkingen aan de wervels. Verder is iemand vaak minder lang.

Op hun huid kunnen ze plekken hebben die lichter of juist donkerder zijn dan de rest van hun huid. Iemand kan afwijkingen hebben aan de organen. Bijvoorbeeld van de nieren, het hart, de darmen of de hersenen.

Soms hebben ze afwijkingen in de hormonen, dat kan ervoor zorgen dat iemand bijvoorbeeld later in de puberteit komt. Sommigen hebben milde problemen met leren.

Mensen met Fanconi anemie hebben meer kans om kanker te krijgen, vooral acute myeloide leukemie. Maar er is ook meer kans op bijvoorbeeld kanker van de slijmvliezen van vooral de slokdarm, mond- of keelholte en vagina.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%0A%0A%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fanconi pancytopenia
      Fanconi hypoplastic anemia
      FA

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand Fanconi anemie heeft als die persoon de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De ziekte kan vastgesteld worden door onderzoek van het bloed en door DNA-onderzoek te doen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mensen met Fanconi anemie komen hun hele leven regelmatig voor controle bij dokters en specialisten in centra waar ze veel weten over deze ziekte. Daar krijgen ze bijvoorbeeld controles van het bloed en wordt er gekeken of iemand een vorm van kanker heeft.

      Meer informatie over de controles vind je in het Infoblad Fanconi anemie.

      Mensen krijgen vaak bloedtransfusies. Ook wordt vaak een stamceltransplantatie gedaan. Soms is voor de afwijkingen aan de botten een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn ruim 100 mensen waarvan we weten dat ze Fanconi anemie hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Fanconi anemie is een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen gevonden in meer dan 20 genen. Elk van die afwijkingen in een gen kan de oorzaak zijn.

      Bij de meeste mensen met Fanconi anemie is de oorzaak een afwijking in het FANCA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q) arm op plek 24.3 (16q24.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Fanconi anemie is erfelijk. Meestal gaat het zo dat iemand krijgt deze ziekte als hij of zij van allebei de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Soms is deze aandoening X-gebonden recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Fanconi anemie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

      Heb je als vrouw Fanconi anemie en wil je zwanger worden? Dan kun je dat bespreken met je arts. Die kan informatie op maat geven.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      26 maart 2025