Fanconi anemie

Fanconi anemie is een erfelijke ziekte, die gevolgen heeft voor meerdere delen van het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij Fanconi anemie maakt het beenmerg te weinig bloedcellen. Ons bloed bestaat uit meerdere soorten bloedcellen. Rode bloedcellen zorgen voor opname van zuurstof uit de lucht, en vervoer van zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor de bloedstolling, zoals bij het korstje op een wond. Witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer.

Iemand met Fanconi anemie heeft bloedarmoede (anemie) en kan aldoor moe zijn, omdat er te weinig zuurstof uit de lucht wordt opgenomen. Ook ontstaan er sneller infecties, want er zijn minder bloedcellen voor de afweer. Verder komt er minder snel een korstje op een wond.

Bij Fanconi anemie kan iemand kort van stuk zijn. Ook kunnen er afwijkingen aan het skelet zijn, met name van de onderarmen en de duimen. Oog- en oorafwijkingen komen voor. Plekken op de huid kunnen lichter of donkerder van kleur zijn. Verder kunnen er aandoeningen van organen zijn, zoals de nieren, het hart, het maagdarmkanaal en de geslachtsorganen. Soms is er een achterstand van de ontwikkeling.

Bij Fanconi anemie is er meer kans op vormen van kanker, met name acute myeloide leukemie. Er is ook meer kans op andere vormen van kanker, waaronder kanker van de slijmvliezen.

ALLES OPENEN