Joubert syndroom

Het syndroom van Joubert is een erfelijke aandoening van de kleine hersenen. Een deel van de kleine hersenen heeft zich niet goed ontwikkeld of is er helemaal niet. De kleine hersenen zijn belangrijk bij het maken van bewegingen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Het Joubert syndroom hoort bij de groep van erfelijke trilhaarziekten. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. Ook bij verschillende mensen in dezelfde familie.

Kinderen met het Joubert syndroom voelen meestal slap aan. Baby’s hebben vaak moeite met drinken en leren bewegen. Ze doen er langer over om te leren kruipen en lopen. De meeste kinderen met Joubert syndroom hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Kinderen met Joubert syndroom hebben vaak een breed voorhoofd en hun ogen kunnen wijder uit elkaar staan. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vast zitten en hun mond kan de vorm van een driehoek hebben. Deze kinderen kunnen soms onregelmatig ademen (te snel of te langzaam). Soms hebben ze trillende ogen (nystagmus) of zien ze minder goed. Verder is er bij sommige kinderen iets aan de hand met de nieren en/of de lever. Of hebben ze extra vingers of tenen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Syndroom van Joubert
Joubert syndrome
Joubert-Bolthauser syndrome
Cerebellarparenchymal Disorder IV (CPD IV)
CORS
Cerebellooculorenal syndrome 1

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters weten dat iemand Joubert syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en door MRI-onderzoek van de hersenen. Soms doen ze ook DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Joubert syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. Als het kind moeite heeft met eten, kan het voeding krijgen met een sonde. Dat is een slangetje door de neus of door de buikwand naar de maag.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 8 tot 10 op de 800.000 mensen heeft Joubert syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van het Joubert syndroom is een afwijking in de genen. Er zijn afwijkingen in meer dan 30 genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn.
Het gaat om genen die (waarschijnlijk) een rol spelen bij de trilharen. De afwijkingen in de genen zorgen er voor dat de trilharen niet goed kunnen werken.

Hoe de afwijkingen in de trilharen voor de klachten van de ziekte zorgen, weten ze nog niet. En van sommige mensen weten ze nog niet door welke afwijking in welk gen Joubert syndroom ontstaan is.

Is deze ziekte erfelijk?

Joubert syndroom is erfelijk. In de meeste gevallen moet je om deze ziekte te krijgen van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Bij heel weinig mensen is de ziekte op een X-gebonden recessieve manier erfelijk. En soms krijg je de ziekte als er een foutje zit in twee verschillende genen. Dat heet digenetische overerving.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met het Joubert syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Joubert syndroomInformatiebrief gescheven door erfelijkheidsartsen
- Joubert NederlandVoor gezinnen met een of meerdere kinderen met Joubert syndroom. Oudercontactgroep en geeft concrete hulp.
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- DragerschapstestenVoor Joubert syndroom type 2 kun je voor de zwangerschap testen of je drager bent
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Het verhaal van...Over Tijn met Joubert syndroom
- Joubert syndrome foundationInformatie en internationaal lotgenotencontact. Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen

Meer info voor artsen
- Joubert syndroomInformatiebrief gescheven door erfelijkheidsartsen
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
- Dragerschapstesten voor Joubert type 2Kans op dragerschap
- Orphanet
- GeneReviews
- Joubert syndrome with oculorenal defectInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Joubert syndrome with renal defectInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
  - Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 0900
  - verloskunde@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
  - Afdeling Neurologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6600
  - administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Joubert syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra