Toekomst DNA-onderzoek en gezondheid

Door de nieuwste methode van DNA-onderzoek kunnen we veel sneller en goedkoper alle bekende genen onderzoeken. Steeds vaker kan door DNA-onderzoek zoals WES een diagnose worden gevonden.

Komt er een erfelijke ziekte voor in je familie? Dan kun je met voorspellend DNA-onderzoek laten onderzoeken of je de aanleg voor de aandoening ook hebt. Bijvoorbeeld de ziekte van Huntington of een erfelijke vorm van spierziektes. Als je dit weet, zijn er soms manieren om ervoor te zorgen dat je deze ziekte niet doorgeeft aan je toekomstig kind.  

Ook zijn soorten erfelijke aanleg voor kanker of voor een hartziekte in een bepaald gen terug te vinden. Als je weet dat jij zo’n aanleg hebt, kun je misschien controles krijgen. Of kun je kiezen voor een behandeling waarmee je er misschien voor kunt zorgen dat je niet ziek wordt. 

Voor de meeste ziektes kun je (meestal) niet voorspellen of je ze krijgt. Dat geldt bijvoorbeeld voor diabetes, astma, (niet-erfelijke) kanker, depressie, multiple sclerose, autisme en (niet-erfelijke) Alzheimer. Die ziektes ontstaan vaak niet door een afwijking in één bepaald gen. Ze ontstaan vaak door een combinatie van heel veel varianten in verschillende genen door wat je meemaakt en door hoe je leeft.

Soms kunnen artsen er door speciaal DNA-onderzoek (farmacogenetisch onderzoek) achter komen dat bij iemand bepaalde medicijnen niet goed werken. Soms werken andere medicijnen voor die persoon beter. 

De ontwikkelingen op dit gebied gaan snel. Sommige wetenschappers denken dat we in de toekomst een ‘genenpaspoort’ kunnen gebruiken, om ieder persoon de juiste medicijnen te kunnen geven.

Als je een kinderwens hebt, kun je erover nadenken of je een dragerschapstest wilt laten doen voordat je probeert om zwanger te worden. Daarmee wordt onderzocht of jij en je partner (de aanleg voor) dezelfde ernstige erfelijke ziekte misschien kunnen doorgeven aan je kind.  

Weet je al dat jullie kans hebben op een kind met de aandoening? Dan zijn er soms mogelijkheden. Met bijvoorbeeld embryoselectie (PGT) kun je voorkomen dat je een bepaalde ziekte doorgeeft aan je kind.

Als je zwanger bent, kun je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind het downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 heeft.

In de toekomst kunnen er met DNA-onderzoek voor of tijdens de zwangerschap misschien veel meer aandoeningen ontdekt worden. Maar willen we dat? En op welke soorten aandoeningen willen we dan testen? Hier wordt door mensen verschillend over gedacht.

In wetenschappelijk onderzoek is het mogelijk om foutjes in genen te repareren. Dit kan met de techniek CRISPR-Cas. Het doel is om ook foutjes in genen te repareren die de oorzaak zijn van een erfelijke ziekte. Hier gebeurt nog veel onderzoek naar. Het aanpassen van het DNA van vruchtjes (embryo’s) mag nog niet. In de hele wereld, ook in Nederland, is hier veel discussie over. 

Mensen met erfelijke ziektes (in de familie) die je met onderzoek kunt vaststellen kunnen baat hebben bij het steeds betere DNA-onderzoek. Want als er door onderzoek een oorzaak te vinden is voor de aandoening, is soms een behandeling mogelijk. Of misschien kan iemand controles krijgen om de kans op de ziekte zo klein mogelijk te maken. 

Maar door deze nieuwe mogelijkheden kunnen ook nieuwe vragen ontstaan, zoals:

• Wil je wel van tevoren weten dat jij of je kind een erfelijke ziekte zal krijgen? 
• Hoe gaan we om met uitslagen van DNA-onderzoek waar je niet naar op zoek was (nevenbevindingen)? Door een groter deel van je DNA te onderzoeken kun je varianten of afwijkingen in het DNA vinden die de oorzaak zijn van een erfelijke ziekte, waar je niet naar op zoek was. Of ze vinden een afwijking in het DNA waarvan ze nog niet goed weten wat de betekenis is. 
• Als we kunnen voorkomen dat een kind een erfelijke ziekte krijgt, voor welke aandoeningen mag dit dan wel of niet gebeuren? Vragen die mensen hier bijvoorbeeld bij kunnen hebben zijn: Is er plek voor kinderen of mensen met een aandoening? Moet iedereen perfect en gezond zijn?
• Hoe gaan we om met DNA-thuistesten, die je zelf kunt kopen bij een bedrijf? Wat zeggen hun uitslagen?
• Hoe zit het met privacy van je DNA; kunnen we dit voldoende beveiligen? Kan het niet in verkeerde handen terecht komen?  

We kunnen en weten steeds meer. Waarschijnlijk zullen we de komende jaren steeds vaker diagnostisch DNA-onderzoek en voorspellend DNA-onderzoek (laten) doen voor onze eigen gezondheid en die van onze kinderen.

In de toekomst zal er nagedacht en gepraat worden over wat wel en niet kan - ook vanuit de ethiek - om de gezondheid van mensen te verbeteren.