Erfelijke hartritmestoornissen

Als iemand een hartritmestoornis heeft, dan slaat het hart niet goed. Het klopt te snel, te langzaam of niet regelmatig. Meestal zijn hartritmestoornissen niet erfelijk. Soms is een hartritmestoornis wel erfelijk. Dat komt dan door een afwijking in een gen.

De meeste hartritmestoornissen zitten in de boezem van het hart. Soms heeft iemand klachten, soms niet. Deze hartritmestoornissen moeten wel behandeld worden.

Soms zitten hartritmestoornissen in de hartkamer. Dit noemen we ventrikelfibrilleren. Dit kan gebeuren na een hartinfarct. Er kunnen ook andere oorzaken zijn, zoals een erfelijke hartziekte. Deze problemen van het hart zijn ernstig. Iemand kan hartkloppingen hebben, duizelig zijn of flauwvallen. Sommige mensen gaan plotseling dood.

Soms krijgt iemand hartritmestoornissen door een erfelijke aandoening. Niet iedereen met de afwijking in het gen voor een erfelijke hartziekte heeft klachten. Of iemand klachten krijgt en wanneer die beginnen is nooit zeker. Dit verschilt van persoon tot persoon. Klachten hangen ook af van de soort hartziekte.  

Er zijn twee groepen erfelijke hartziekten die het hartritme kunnen verstoren:

  • De groep hartspierziekten: cardiomyopathieën. Hiervan zijn verschillende soorten. We noemen er drie:
    De hartspier heeft een andere, dikkere vorm. Dit heet hypertrofische cardiomyopathie (HCM).
    De hartspier heeft een wijdere en dunnere vorm. Dat noemen we gedilateerde cardiomyopathie (DCM).
    Er is ook een hartspierziekte waarbij vooral de rechter hartkamer een andere vorm heeft. Deze ziekte heet artimogene cardiomyopathie (ACM).
    En een hartspierziekte waarbij de spier van de linker hartkamer zich niet goed ontwikkeld heeft. Dit is non compactie cardiomyopathie (NCCM).

Een cardiomyopathie kan ervoor zorgen dat het hart te snel, te langzaam of onregelmatig klopt. Er kunnen ook andere klachten zijn.

  • Bij de tweede groep ziet het hart er normaal uit. Toch is er een probleem.
    Een gezond hart trekt zich bij iedere hartslag samen. Dit komt door een elektrische prikkel. Als er iets mis is met die elektrische prikkel werkt het hart niet goed. Het hart kan te snel gaan kloppen. Voorbeelden zijn LQTS,  Jervell-Lange-Nielsen syndroom,  Brugada syndroom en CPVT.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hartritmestoornissen, erfelijke
      Inherited Cardiac Arrhythmias

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters maken een hartfilmpje (ECG) en/of een echo van het hart om vast te stellen of iemand een hartritmestoornis heeft. Soms kijkt een dokter wat er met het hartritme gebeurt als iemand bepaalde medicijnen krijgt. Om uit te zoeken of de hartritmestoornis erfelijk is, kan DNA-onderzoek nodig zijn.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Kijk bij de informatie over de verschillende erfelijke hartritmestoornissen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms zijn hartritmestoornissen erfelijk. Vaak erft iemand de afwijking in het gen van één van de ouders die de ziekte ook heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms krijgt iemand de ziekte als hij of zij van beide ouders het gen met het foutje geërfd heeft. Dit is autosomaal recessieve overerving

      Soms ontstaat het foutje in het gen bij iemand zelf. De ouders hebben de afwijking in het gen niet. Dit heet de novo of nieuwe mutatie. Iemand kan het foutje in het gen dan wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. 

      Als iemand de afwijking in het gen heeft, krijgt hij/zij daar niet altijd klachten van.

      Denk je dat je misschien een erfelijke hartritmestoornis hebt? Of komt een erfelijke hartritmestoornis in je familie voor?  En denk je er over na om DNA-onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met een erfelijke hartritmestoornis en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) in jullie situatie mogelijk is.

      Vrouwen met een erfelijke hartritmestoornis die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er kunnen zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.

    • Expertisecentra

      Kijk voor de expertisecentra bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen.