Erfelijke hartritmestoornissen
Stoornissen van het hartritme (niet erfelijk) komen veel voor. Hierbij slaat het hart te snel, te langzaam of onregelmatig. De meeste komen uit de boezem van het hart. Deze geven in principe niet echt problemen, maar meestal is er wel een behandeling nodig.
Ritmestoornissen vanuit een hartkamer zijn vaak gevaarlijker. De oorzaak is meestal een beschadiging aan het hart. Zoals na een hartinfarct of door veroudering. Hierdoor kan iemand hartkloppingen hebben of duizelig worden, flauwvallen en soms plotseling overlijden. Meestal beginnen de klachten bij lichamelijke inspanning en/of stress.
Soms zijn hartritmestoornissen erfelijk. Dan is er een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Deze verandering heet: mutatie.
Mutaties kunnen van ouders op kind worden doorgegeven, waardoor veel familieleden de aanleg voor de ziekte kunnen hebben. Als je de mutatie hebt betekent dat alleen, dat je de 'aanleg' voor de ziekte hebt geërfd. Maar een déél van die mensen krijgt echt hartritmestoornissen. Meestal nog niet op jonge leeftijd, al komt dat soms wel voor.
Wanneer ze voor het eerst beginnen verschilt per ziekte en per mutatie.
Er zijn veel erfelijke aandoeningen die stoornissen van het hartritme kunnen geven.
Grofweg zijn er twee groepen:
- De groep hartspierziekten: cardiomyopathieën. Dan heeft de hartspier een andere vorm gekregen.
Voorbeelden zijn de verdikte hartspier: hypertrofische cardiomyopathie en de verwijde, dunne hartspier: gedilateerde cardiomyopathie. Ook is er ARVD (Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie). ARVD is een ziekte waarbij vooral de rechter hartkamer een andere vorm heeft gekregen. Een cardiomyopathie kan hartritmestoornissen geven, maar er kunnen ook andere klachten zijn. - Bij de tweede groep ziet het hart er normaal uit, maar het werkt niet goed. De elektrische werking van het hart is verstoord. Daardoor kan het hart makkelijker op hol slaan.
Voorbeelden zijn LQTS, Brugada syndroom en CPVT (Catecholamin induced Polymorphic Ventricular Tachycardia ofwel inspannings-gebonden kamerritmestoornissen).
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hartritmestoornissen, erfelijke
Inherited Cardiac Arrhythmias -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan meestal met hartonderzoek gesteld worden. Vaak gaat het dan om een hartfilmpje (ECG) en/of een echo van het hart. Soms is er reden om bovendien te kijken hoe het hartritme reageert als iemand bepaalde medicijnen toegediend krijgt.
Ook kan vaak genetisch onderzoek gedaan worden.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De erfelijke hartritmestoornissen erven vaak autosomaal dominant over. Soms is sprake van autosomaal recessieve overerving.
Soms is iemand met een erfelijke hartritmestoornis de eerste in de familie. Dan komt het door een nieuwe mutatie.
Als iemand de mutatie geërfd heeft, heeft hij/zij de aanleg voor de ziekte. Maar niet iedereen met de aanleg krijgt hartritmestoornissen.
Overweeg je DNA-onderzoek te laten doen voor een mogelijk erfelijke hartritmestoornis? Deze keuzehulphelpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen. -
Meer info voor patiënten
Kijk ook bij de informatie over de afzonderlijke erfelijke hartritmestoornissen.
- 'Blijkbaar kan zo'n hartspierziekte in de familie zitten'Interview met Dennis
- Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH)Informatie en lotgenotencontact
- Harteraad voor mensen met een hart- en vaataandoening
- YoungHeartz Informatie voor kinderen en jongeren met (aanleg voor) een erfelijke hartziekte
- Cyberpoli HartenkinderenInteractieve ontmoetingsplaats voor kinderen en jongeren
- Erfelijke hartziekten een landelijke website voor patiënten, familieleden en zorgverleners. Ook informatie over het onderzoek en de behandeling
- HartritmestoornissenInformatie en een filmpje van de Hartstichting
-
Meer info voor artsen
Kijk ook bij de informatie over de afzonderlijke erfelijke hartritmestoornissen.
- Huisartsengenetica - verwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
- Huisartsengenetica - Informatie over hartritmestoornissen
- Erfelijke hartziektenInformatie voor zorgverleners over de verschillende erfelijke hartziekten, cardiologisch en genetisch onderzoek en wanneer er een indicatie is voor verwijzing naar een cardioloog, of een klinisch geneticus of een genetisch consulent.
-
Expertisecentra
Kijk voor de expertisecentra bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen.