Aritmogene cardiomyopathie

Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een ziekte van de hartspier. Bij ACM verandert een deel van de cellen van de hartspier in vet of bindweefsel. Daardoor klopt het hart in een ander ritme dan normaal. Dat heet een hartritmestoornis. Meestal zitten de veranderde cellen dit in het rechterdeel van het hart, maar het kan ook in het linkerdeel van het hart zitten.
Iedereen kan ACM krijgen, maar ACM heeft vaak een erfelijke oorzaak. Dan ontstaat ACM door een verandering in een gen.
Kenmerken van ACM kunnen zijn:
hartkloppingen
een licht gevoel in het hoofd, duizelig zijn of flauwvallen
benauwd zijn
Mensen met ACM merken niet altijd dat zij dit hebben. Het kan een oorzaak zijn van een plotse hartdood.
De kenmerken van ACM kunnen op iedere leeftijd beginnen. Het verschilt tussen personen of iemand kenmerken krijgt, hoe oud iemand dan is en hoe ernstig het dan is. Dit hangt van verschillende dingen af.
Een klein deel van de mensen met ACM krijgt hartfalen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

ACM
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie
ARVD
Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
ARVC
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia
Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie of Dysplasie
Inherited arrhythmogenic cardiomyopathy

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan ACM als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Een cardioloog kan meer onderzoek doen. Deze ziekte kan vastgesteld worden met een combinatie van verschillende onderzoeken.
Er kan bijvoorbeeld een ECG, een hartecho en/of een MRI scan van het hart worden gemaakt, en een holteronderzoek en inspanningsonderzoek worden gedaan.
De geschiedenis van ziekten die in de familie voorkomen kan aanwijzingen geven over de oorzaak van ACM.
Een erfelijke oorzaak van ACM kan met DNA-onderzoek worden gevonden.
Voor familieleden van mensen met ACM zijn er adviezen voor onderzoek en controles. Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij ‘Erfelijkheidsonderzoeken & adviezen'.
Komt er ACM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Er is geen behandeling die ACM kan genezen.
Meestal krijgt iemand met ACM medicijnen om de kenmerken minder te maken en sommige ernstige gevolgen te voorkomen. Ook worden er leefstijl-adviezen gegeven. Soms krijgt iemand een ICD of een harttransplantatie.
Mensen met ACM krijgen regelmatig controles van het hart.

Hoe vaak komt het voor?

Een schatting is dat 1 van de 1000 tot 1250 mensen kenmerken van ACM hebben. Dit is vooral onderzocht in Europa.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

ACM heeft vaak een erfelijke oorzaak.
Er zijn verschillende genen waarin dan een verandering kan zitten. Voorbeelden van die genen zijn:
Het PKP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p-) arm, op plek 11.21 (12p11.21).
Het DSP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p-) arm, op plek 24.3 (6p24.3).
Het PLN-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q-) arm, op plek 22.31 (6q22.31).

Veel van die veranderingen in genen zorgen ervoor dat cellen van de hartspier los raken van elkaar en doodgaan. Die cellen worden vervangen dan door een ander soort cellen (vet, bindweefsel). Daardoor kan iemand hartritmestoornissen krijgen, en kan ook hartfalen ontstaan.
Van sommige veranderingen in genen is nog niet precies duidelijk hoe ze ervoor zorgen dat iemand ACM krijgt.
Bij één persoon kunnen meerdere erfelijke oorzaken tegelijk een rol spelen. Vaak is de ziekte dan ook ernstiger.

Is deze ziekte erfelijk?

ACM heeft vaak een erfelijke oorzaak.
Meestal is het autosomaal dominant erfelijk. Je kunt dan ACM krijgen als je van één van je ouders een verandering in een gen voor ACM erft.
Het is meestal niet goed te voorspellen of je dan kenmerken krijgt van ACM en hoe ernstig die kenmerken zijn

Kinderwens

Komt ACM in jullie familie voor en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.
Heb je als vrouw ACM en wil je zwanger worden? Dan is het advies van artsen om dit voordat je zwanger wordt met je cardioloog te bespreken. Die kan dan meer vertellen over risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn en adviezen geven. Ook kunnen er dan misschien extra maatregelen genomen worden om een eventuele zwangerschap en bevalling goed te laten verlopen.

Meer info voor patiënten
- Erfelijkehartziekten.nlInformatie over ACM voor patiënten en familieleden
- PLN cardiomyopathie (Erfelijkehartziekten.nl)Een verandering in het PLN-gen kan de oorzaak zijn van ACM. Informatie voor patiënten en familieleden
- Stichting hartziekte PLNInformatie en lotgenotencontact
- Stichting Cardiomyopathie Onderzoek NederlandVooral bestemd voor gendragers, hun naasten en zorgprofessionals
- YoungHeartzvoor kinderen en jongeren met (aanleg voor) ACM
- YoungHeartzvoor kinderen en jongeren met (aanleg voor) PLN cardiomyopathie
- Haertzvoor en door mensen met cardiomyopathie
- Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
- HarteraadInformatie over het leven met hart- en vaataandoeningen
- Keuzehulp cardiologisch onderzoekKomt er ACM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.
- Kees kreeg op zijn 10 een hartstilstand, hij heeft een erfeljike hartspierziekteHij heeft ACM
- 'Worstelen met de erfelijkheid'Portretblog van Anton, hij heeft ACM met als oorzaak een afwijking in het PKP2-gen. De portretblog is geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- 'Alsof ik met ingehouden adem en crossed fingers door het leven ga'Portretblog van Remco; hij heeft door een mutatie in het PLN-gen een verhoogde kans op ernstige hartziekte. De portretblog is geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- British Heart FoundationInformatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Artsengenetica - verwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
- ACM (Erfelijkehartziekten.nl)Informatie voor zorgverleners
- PLN (Erfelijkehartziekten.nl)Informatie voor zorgverleners. Een verandering in het PLN-gen kan de oorzaak zijn van ACM
- GeneReviews
- Orphanet
- OMIMFenotypische reeks: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
- OMIMPLN-gen

Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen
  - Maastricht UMC+ - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Cardiomyopathieën
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica en andere Zeldzame Hartaandoeningen
  - Maastricht UMC+ - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Cardiomyopathieën
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  - Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

30 juli 2024

Aritmogene cardiomyopathie

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum