Aritmogene cardiomyopathie

Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD)
ARVD
Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
ARVC
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia
Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie of Dysplasie (ARVC/ARVD)
ACM

De diagnose ACM wordt gesteld met een hartfilmpje (ECG) en echo onderzoek. Soms doet een arts ook een MRI-scan. De diagnose kan soms worden bevestigd door genetisch onderzoek.

In families waar de verandering in het DNA (mutatie) bekend is, kan bij mensen die geen klachten hebben nagekeken worden of ze de erfelijke aanleg voor ARVD hebben. In families waar geen mutatie bekend is kunnen regelmatige controles van het hart gedaan worden bij familieleden, om na te gaan of ze de aandoening misschien krijgen. Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

ACM kan niet genezen. Het doel van de behandeling is om klachten te verminderen en problemen te voorkomen. De behandeling bestaat uit bijvoorbeeld medicijnen. Ernstige hartritmestoornissen kunnen worden behandeld met een ICD, een inwendige defibrillator. Mensen met ACM wordt meestal afgeraden om aan wedstrijdsport of duursport te doen. Regelmatige controles van het hart zijn belangrijk. In heel ernstige gevallen is soms een harttransplantatie nodig.

 

ACM kom bij ongeveer 1 op de 1000 tot 5000 mensen voor.

Een fout in meer dan 10 verschillende genen kan ACM veroorzaken. ACM is meestal erfelijk. Maar niet altijd wordt die erfelijke oorzaak ook gevonden.

Soms weten we welke verandering in het DNA de oorzaak is van ACM. Meestal is ACM dan autosomaal dominant erfelijk.

Soms is iemand de eerste en enige in de familie met ACM. Dat wordt een nieuwe mutatie genoemd. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Soms worden bij iemand met ACM veranderingen (mutaties) in meerdere genen gevonden.

Hebben jullie kans op een kind met de ACM en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Heb jij ook een kinderwens en ACM in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Vrouwen met ACM die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

• ACM (Erfelijkehartziekten.nl)Informatie voor patiënten en familieleden
• PLN cardiomyopathie (Erfelijkehartziekten.nl)Een verandering in het PLN-gen kan de oorzaak zijn van ACM. voor patiënten en familieleden
• YoungHeartzvoor kinderen en jongeren met (aanleg voor) ACM
• Haertzvoor en door mensen met cardiomyopathie
• Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen
• Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
• Stichting hartziekte PLNEen fout in het PLN-gen kan de oorzaak zijn van ACM
• Harteraad voor het leven met hart- en vaataandoeningen
• Keuzehulp cardiologisch onderzoekKomt er ACM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.
• Een erfelijke hartaandoening? Wat nu?Brochure van de Harteraad met informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens
• 'Worstelen met de erfelijkheid'Portretblog van Anton,hij heeft aritmogene cardiomyopathie met als oorzaak een afwijking in het PKP2-gen. De portretblog is geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• 'Alsof ik met ingehouden adem en crossed fingers door het leven ga'Portretblog van Remco; hij heeft door een mutatie in het PLN-gen een verhoogde kans op ernstige hartziekte. De portretblog is geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

• Huisartsengenetica - verwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
• Huisartsengenetica - Informatie over cardiomyopathieën
• ACM (Erfelijkehartziekten.nl)Informatie voor zorgverleners
• PLN (Erfelijkehartziekten.nl)Informatie voor zorgverleners.Een verandering in het PLN-gen kan de oorzaak zijn van ACM
• GeneReviews
• Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathyOrphanet

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
  • Afdeling Klinische Genetica
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 5855
  • polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink