Overslaan en naar de inhoud gaan

Aritmogene cardiomyopathie

Aritmogene cardiomyopathie of dysplasie (ACM) is een erfelijke ziekte van de hartspier.
Bij ACM verandert een deel van het spierweefsel van het hart in vet of bindweefsel. Meestal gaat het daarbij om het weefsel van de rechter hartkamer. Soms gebeurt dit na verloop van tijd ook in de linker hartkamer.

Het gevolg van ACM is dat iemand hartritmestoornissen kan krijgen. Die kunnen soms leiden tot hartkloppingen, duizeligheid of flauwvallen, of zelfs onverwacht overlijden. Soms gaat het hart in de loop van tijd minder goed pompen. Iemand kan zich dan minder goed inspannen en heeft snel een tekort aan adem. Uiteindelijk kan iemand hierdoor overlijden.

Meestal beginnen klachten van ACM pas na het tiende levensjaar. In veel families begint het op volwassen leeftijd.

Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor ACM krijgt hier ook klachten van.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD)
      ARVD
      Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
      ARVC
      Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia
      Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie of Dysplasie (ARVC/ARVD)
      ACM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose ACM wordt gesteld met een hartfilmpje (ECG) en echo onderzoek. Soms doet een arts ook een MRI-scan. De diagnose kan soms worden bevestigd door genetisch onderzoek.

      In families waar de verandering in het DNA (mutatie) bekend is, kan bij mensen die geen klachten hebben nagekeken worden of ze de erfelijke aanleg voor ARVD hebben.
      In families waar geen mutatie bekend is kunnen regelmatige controles van het hart gedaan worden bij familieleden, om na te gaan of ze de aandoening misschien krijgen. Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ACM kan niet genezen. Het doel van de behandeling is om klachten te verminderen en problemen te voorkomen.
      De behandeling bestaat uit bijvoorbeeld medicijnen. Ernstige hartritmestoornissen kunnen worden behandeld met een ICD, een inwendige defibrillator. Mensen met ACM wordt meestal afgeraden om aan wedstrijdsport of duursport te doen. Regelmatige controles van het hart zijn belangrijk. In heel ernstige gevallen is soms een harttransplantatie nodig.

       

    • Hoe vaak komt het voor?

      ACM kom bij ongeveer 1 op de 1000 tot 5000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Een fout in meer dan 10 verschillende genen kan ACM veroorzaken. ACM is meestal erfelijk. Maar niet altijd wordt die erfelijke oorzaak ook gevonden 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Soms weten we welke verandering in het DNA de ooorzaak is van ACM. Meestal is ACM dan autosomaal dominant erfelijk.
      Soms is iemand de eerste en enige in de familie met ACM. Dat wordt een nieuwe mutatie genoemd. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Soms worden bij iemand met ACM veranderingen (mutaties) in meerdere genen gevonden.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met de ACM en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Heb jij ook een kinderwens en ACM in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met ACM die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.