Brugada syndroom
Het Brugada syndroom is een erfelijke aandoening waarbij er iets mis is met het ritme waarin het hart klopt. Mensen met Brugada syndroom hebben meer kans op hartritmestoornissen. De oorzaak is een foutje in de genen. Maar niet alle mensen met het foutje in de genen krijgen ook klachten.
Mannen hebben vaker last van Brugada syndroom dan vrouwen.
De klachten van het Brugada syndroom beginnen vaak als je volwassen bent. Dat zijn klachten zoals: duizelig worden, problemen met ademhalen of flauw vallen. Die klachten passen bij een hartritmestoornis. Vaak gebeurt dat als iemand slaapt of rustig is. Soms kan iemand hieraan dan overlijden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Brugada syndrome
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten zeker dat iemand het Brugada syndroom heeft door een hartfilmpje te maken, een onderzoek te doen waarbij iemand een bepaald medicijn krijgt en door DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Brugada syndroom gaat niet over. Het hart van mensen met Brugada syndroom wordt regelmatig gecontroleerd. Sommige mensen krijgen met een operatie een inwendige defibrillator (ICD). Als het ritme van hun hart van slag raakt, kan dit apparaatje het hart helpen om weer in het juiste ritme te gaan kloppen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld hebben ongeveer 1 op de 2.000 mensen het Brugada syndroom. Het komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Soms weten ze welk foutje in het gen de oorzaak is van het Brugada syndroom. Dan gaat het meestal om een foutje in het SCN5A-gen.
Het SCN5A gen ligt op chromosoom 3, op de korte arm (p) op positie 22.2 (3p22.2). Het foutje in dit gen zorgt bij die mensen voor de kenmerken van de aandoening.Bij andere mensen gaat het om een foutje in een ander gen. En waarschijnlijk zijn nog niet alle foutjes in genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn van Brugada syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, het Brugada syndroom is erfelijk. Je kunt deze ziekte erven als een van je ouders het foutje in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Soms krijg je Brugada syndroom door een foutje in een gen dat je niet van je ouders geërfd hebt. Het foutje is bij jou zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Je kunt het foutje wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.
Komt er Brugada syndroom in je familie voor en denk je er over na om hier DNA-onderzoek naar te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Brugada syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts of ze in jullie situatie embryoselectie (PGT) voor deze ziekte kunnen doen.
-
Meer info voor patiënten
- Ik heb dat Informatie voor kinderen
- Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen Informatie over leven met een aangeboren hartafwijking en lotgenotencontact.
- Harteraad Expertisecentrum voor het leven met hart- en vaataandoeningen.
- Brugada Community Informatie en lotgenotencontact
- Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
- Erfelijke hartziekten.nlInformatie over het Brugada syndroom vooral bestemd voor patiënten en familieleden
- Mirjam heeft Brugada syndroom: 'Bij alles wat ik doe, bepaalt mijn hart het ritme'
- YoungHeartzVoor kinderen en jongeren met (aanleg voor) Brugada syndroom.
- Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Brochure van de Harteraad met informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens.
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen.
-
Meer info voor artsen
- HuisartsengeneticaVerwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
- Erfelijke hartziekten.nlInformatie voor zorgverleners: o.a. klinische kenmerken, diagnose, genetisch onderzoek en (controle)adviezen.
- BrugadaDrugsOverzicht van geneesmiddelen die (bij voorkeur) wel of juist niet gebruikt kunnen worden door mensen met Brugada syndroom. Engelstalig.
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-