Overslaan en naar de inhoud gaan

Non compactie cardiomyopathie (NCCM)

Bij iemand met non compactie cardiomyopathie (NCCM) kan het hart minder goed bloed door het lichaam pompen. Dat komt omdat een deel van het hart zich niet goed ontwikkeld heeft. Iemand kan dan problemen krijgen met het ritme waarin het hart klopt (hartritmestoornissen). Soms is de oorzaak duidelijk. Dan wordt er een afwijking in een gen gevonden. Soms is NCCM een kenmerk van een andere erfelijke ziekte. Een klein deel van de vrouwen die voor het eerst zwanger is, krijgt last van NCCM.

Bij NCCM heeft de spier van de linker kamer van het hart zich niet goed ontwikkeld. Normaal is deze spier stevig en soepel. Maar bij NCCM zitten er holtes in. Sommige mensen hebben geen klachten van non compactie cardiomyopathie. Maar als iemand wel klachten krijgt, kunnen die van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook bij familieleden kunnen de klachten verschillen. De klachten kunnen op iedere leeftijd beginnen.

Als iemand met NCCM klachten krijgt, dan kunnen dat hartritmestoornissen zijn of hartkloppingen. Soms heeft iemand pijn op de borst. Ook kunnen mensen benauwd zijn of erg moe zijn als ze zich ingespannen hebben. En er zijn mensen met NCCM die soms flauwvallen.  Verder kunnen de benen van iemand met NCCM erg dik worden. Iemand kan ook nog andere klachten hebben. Soms heeft iemand ernstige hartritmestoornissen, dan kan hij of zij daar plotseling aan overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Linker ventrikel non-compactie cardiomyopathie
      LVNC
      Left ventricular noncompaction
      Left ventricular noncompaction cardiomyopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan NCCM als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Met een hartfilmpje, echo of MRI onderzoek van het hart kunnen ze vaststellen dat het om NCCM gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Als mensen klachten hebben van non compactie cardiomyopathie, dan kunnen dokters proberen om de klachten met een behandeling minder te maken. Die behandeling hangt af van de klachten. Met medicijnen kunnen de klachten minder worden. Een cardioloog controleert regelmatig hoe goed het hart het bloed nog kan rondpompen. Mensen met NCCM die kans hebben op ernstige hartritmestoornissen, kunnen met een operatie een inwendige defibrillator (ICD) krijgen. De ICD voorkomt dat iemand plotseling overlijdt. Soms krijgt iemand een harttransplantatie.

      Komt NCCM in je familie voor? Dan zijn er adviezen voor controles voor volwassen familieleden én voor kinderen. Je kunt de adviezen vinden bij Erfelijkheidsonderzoek & adviezen voor familieleden

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 8 tot 12 op de miljoen mensen krijgen per jaar non compactie cardiomyopathie. Maar omdat niet iedereen met NCCM ook klachten heeft, zijn er waarschijnlijk meer mensen met deze hartziekte.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is de oorzaak van NCCM duidelijk. Dan gaat het om een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in verschillende genen die voor NCCM kunnen zorgen. Meestal gaat het om een afwijking in het MYH7-gen of het MYBPC3-gen.
      Het MYH7 gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 11.2. (14q11.2). Het MYBPC3 gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op positie 11.2. (11p11.2).
      We weten (nog) niet hoe de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van de ziekte.

      Soms wordt er bij DNA-onderzoek bij mensen met NCCM wel een afwijking in een gen gevonden, maar is (nog) niet duidelijk of dat een oorzaak is . En soms wordt er bij het DNA-onderzoek geen afwijking in een gen gevonden.

      Soms is NCCM een kenmerk van een andere erfelijke ziekte. Dan is de afwijking in het gen voor die ziekte de oorzaak.

      Bij een klein deel van vrouwen die voor de eerste keer zwanger zijn ontstaat NCCM tijdens de zwangerschap. Soms gaan de klachten na de bevalling weer weg, maar soms houden vrouwen last van NCCM.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, NCCM kan op verschillende manieren erfelijk zijn.

      Meestal kan iemand de ziekte erven als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms ontstaat een foutje in het gen bij de persoon zelf. Iemand heeft dat foutje dan niet van de ouders geërfd. Dat heet een nieuwe mutatie (de novo). Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk.

      Soms kan iemand de aandoening krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje  erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Bij enkele mensen is NCCM X-gebonden recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met non compactie cardiomyopathie en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Jullie kunnen dat met je dokter bespreken. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter vragen over embryoselectie (PGD) in jullie geval mogelijk is.

      Als je als vrouw NCCM hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je specialist. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.

    • Meer info voor artsen
      • NCCMInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen
      • Erfelijke hartziektenInformatie voor zorgverleners
      • OMIMOverzicht van een aantal genen die mogelijk de oorzaak kunnen zijn van NCCM
      • Orphanet