Non-compactie cardiomyopathie

Bij iemand met non-compactie cardiomyopathie (NCCM) kan het hart minder goed bloed door het lichaam pompen. Dat komt omdat een deel van het hartspier zich niet goed ontwikkeld heeft. Dan kan iemand problemen krijgen met het ritme waarin het hart klopt (hartritmestoornissen). Bij een deel van de mensen is de oorzaak duidelijk. Bij ongeveer 4 van de 10 mensen (40%) wordt er een afwijking in een gen gevonden. Soms is NCCM een kenmerk van een andere, erfelijke ziekte. Een klein deel van de vrouwen die voor het eerst zwanger is, krijgt last van deze aandoening.

Bij NCCM heeft de spier van de linker kamer van het hart zich niet goed ontwikkeld. Normaal is deze spier stevig en soepel. Maar bij NCCM zitten er gaatjes in. De hartspier kan er dan uitzien zoals een spons. 
Sommige mensen hebben geen klachten van non-compactie cardiomyopathie. Als iemand wel klachten heeft, kunnen die van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook bij familieleden die allemaal NCCM hebben, kunnen de klachten verschillen.

De klachten kunnen op iedere leeftijd beginnen. Als iemand met NCCM klachten krijgt, dan kunnen dat hartritmestoornissen zijn of hartkloppingen. Soms heeft iemand pijn op de borst. Ook kunnen mensen erg moe zijn als ze zich ingespannen hebben. Een deel van de mensen met NCCM is benauwd. Verder kunnen de benen erg dik worden. Soms heeft iemand ernstige hartritmestoornissen, dan kan iemand flauw vallen of duizelig worden. Daaraan kan hij of zij plotseling overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Linker ventrikel non-compactie cardiomyopathie
      LVNC
      Left ventricular noncompaction
      Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
      Spongy myocardium

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen NCCM vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en met een hartfilmpje, echo of MRI onderzoek van het hart.
      Bij ongeveer 4 van de 10 personen (40%) kan ook met DNA-onderzoek worden vastgesteld dat het om NCCM gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Als mensen klachten hebben van non-compactie cardiomyopathie, dan kunnen dokters proberen om de klachten met een behandeling minder te maken. Die behandeling hangt af van de klachten. Vaak krijgt iemand medicijnen. Een cardioloog controleert regelmatig het hart. Mensen die kans hebben op ernstige hartritmestoornissen, kunnen met een operatie een inwendige defibrillator (ICD) krijgen. De ICD kan zorgen dat iemand niet plotseling overlijdt. Soms krijgt iemand een harttransplantatie.

      Komt NCCM in je familie voor? Dan zijn er adviezen voor controles voor kinderen en volwassen familieleden. Je kunt de adviezen vinden op de website erfelijkehartziekten.nl bij Erfelijkheidsonderzoek & adviezen voor familieleden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 8 tot 12 op de miljoen mensen krijgen per jaar non-compactie cardiomyopathie. Maar omdat niet iedereen met NCCM ook klachten heeft, zijn er waarschijnlijk meer mensen met deze hartziekte.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij een deel van de mensen is de oorzaak van NCCM duidelijk.

      Bij ongeveer 4 van de 10 personen (40%) gaat het om een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in verschillende genen die voor NCCM kunnen zorgen. Meestal gaat het om een afwijking in het MYH7-gen of het MYBPC3-gen.
      Het MYH7 gen ligt op chromosoom 14 op de lange (q) arm op plek 11.2. (14q11.2). Het MYBPC3 gen ligt op chromosoom 11 op de korte (p) arm op plek 11.2. (11p11.2).
      We weten (nog) niet hoe de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van de hartziekte.

      Soms wordt er bij DNA-onderzoek bij mensen met NCCM wel een afwijking in een gen gevonden, maar is (nog) niet duidelijk of dat een oorzaak is. En soms wordt er bij het DNA-onderzoek geen afwijking in een gen gevonden.

      Soms is NCCM een kenmerk van een andere, erfelijke ziekte. Dan is de afwijking in het gen voor die ziekte de oorzaak.

      Bij een klein deel van vrouwen die voor de eerste keer zwanger zijn, ontstaat NCCM tijdens de zwangerschap. Soms gaan de klachten na de bevalling weer weg, maar soms houden vrouwen er last van.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, NCCM kan op verschillende manieren erfelijk zijn.

      Meestal kan iemand de ziekte krijgen als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Soms ontstaat de afwijking in het gen bij de persoon zelf; dat heet een nieuwe afwijking. Iemand heeft dat foutje dan niet van de ouders geërfd. Maar die persoon kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Ook dan is NCCM autosomaal dominant erfelijk.

      Soms kan iemand de aandoening krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

      Bij enkele mensen is NCCM X-gebonden recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met NCCM en willen jullie een kind? Dan hebben jullie misschien verschillende keuzes. Jullie kunnen dat met je dokter bespreken. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

      Heb je als vrouw NCCM en wil je zwanger worden? Praat er dan over met je specialist. De dokter kan je informatie op maat geven.
      Kijk voor algemene informatie bij hartziekten en kinderwens (Zwangerwijzer).

    • Updatedatum

      17 december 2025