Overslaan en naar de inhoud gaan

Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek

Soms wordt wel iets afwijkends (een variant) gezien in één of meer genen of chromosomen gevonden, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Het is niet zeker of de variant ernstig genoeg is om klachten te veroorzaken. Misschien komt het ook voor bij mensen zonder die klachten.

Variant van onbekende betekenis (VUS)

Artsen noemen een onduidelijke uitslag soms een VUS (‘Variance of unknown significance’; variant met onbekende betekenis). Dat betekent: een variant in een gen waarvan we niet weten of en zo ja welke gevolgen het heeft. Misschien heb je er helemaal geen last van. Misschien heb je er wel last van. De artsen weten niet of je klachten met de variant te maken hebben.

Verder onderzoek

Soms is verder onderzoek mogelijk. Of er wordt voorgesteld om onderzoek te doen bij familieleden. Jij bepaalt zelf of je je familieleden vraagt om hier aan mee te werken.

Terug na een paar jaar

Er worden nog steeds nieuwe oorzaken van erfelijke ziektes ontdekt. Je kunt na drie tot vijf jaar opnieuw contact opnemen met de klinisch geneticus om te vragen of er misschien al meer bekend is over de variant die is gevonden.
Soms wordt na jaren meer bekend over een bepaalde variant in een gen. Bijvoorbeeld omdat dezelfde variant ergens anders in de wereld is gevonden. Het kan dan zijn dat diegene dezelfde klachten heeft. Maar het kan ook verschillen. Een variant in een gen heeft soms bij de ene persoon een ander effect dan bij de ander.

Behandeling

Voor de behandeling verandert er eigenlijk niets door deze uitslag. De oorzaak van de klachten is nog steeds niet bekend. Dus de behandeling en de begeleiding blijven gewoon hetzelfde.

In het plaatje hieronder zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen. Het kan zijn dat in jouw situatie de kansen anders liggen. Vraag het aan de klinisch geneticus.

Soorten uitslagen