Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek
Soms wordt na DNA-onderzoek een variant gevonden in één of meer genen of chromosomen, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Het is niet zeker of de variant ernstig genoeg is om klachten te veroorzaken. Misschien komt die variant ook voor bij mensen die geen klachten hebben.
Variant van onbekende betekenis
Artsen noemen zo’n variant in een gen soms een VUS (‘Variance of uncertain significance’; variant met onduidelijke/onbekende betekenis). Dat betekent dat we niet weten of die variant gevolgen heeft en zo ja: welke gevolgen dat zijn. Misschien heb je er helemaal geen last van. Misschien heb je er wel last van. De artsen weten niet of de klachten met die variant te maken hebben. Misschien betekent de uitslag wel niks.
Verder onderzoek
Soms kan de arts bij jou of je kind meer onderzoek doen. Of de arts stelt voor om onderzoek te doen bij familieleden. Je arts kan je informatie op maat geven over hoe je hiermee om kunt gaan.
Terug na een paar jaar
Er worden nog steeds nieuwe veranderingen in genen ontdekt die de oorzaak zijn van erfelijke ziektes. Je kunt na ongeveer drie tot vijf jaar opnieuw contact opnemen met de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) of de polikliniek klinische genetica. Dan kun je vragen of er misschien al meer bekend is over de variant die bij jou of je kind is gevonden.
Soms wordt na jaren meer bekend over een bepaalde variant in een gen. Bijvoorbeeld omdat dezelfde variant bij iemand anders in de wereld ook is gevonden. Het kan dan zijn dat diegene dezelfde klachten heeft als jij of je kind. Maar het kan ook verschillen. Dezelfde variant in een gen heeft soms bij de ene persoon een ander effect dan bij de andere persoon.
Behandeling
Voor de behandeling verandert er eigenlijk niets door deze uitslag. De oorzaak van de klachten is nog steeds niet bekend. Dus de behandeling en de begeleiding kunnen hetzelfde blijven.
In het plaatje hieronder zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen. Het kan zijn dat in jouw situatie de kansen anders liggen. Je kunt het vragen aan de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
Updatedatum: 13 mei 2026
