Oorzaak gevonden na DNA-onderzoek
Soms wordt met DNA-onderzoek een bekende afwijking gevonden. Dit kan een afwijking in een gen (mutatie) zijn of een afwijking aan een chromosoom (bijvoorbeeld een deletie of duplicatie). Dan is de oorzaak bekend en krijg je een diagnose. Dan komt er een eind aan een zoektocht die soms jaren geduurd heeft.
Meer duidelijkheid
De arts weet door de diagnose vaak welke klachten je ongeveer kunt verwachten. Toch zijn er ook verschillen tussen mensen met dezelfde diagnose.
Soms is er door de diagnose aangepaste behandeling of begeleiding mogelijk, of kan je extra hulp krijgen. De arts kan ook vaak beter inschatten hoe groot de kans is dat andere (toekomstige) kinderen of familieleden de ziekte krijgen. Je krijgt door de diagnose dus vaak meer duidelijkheid. Maar meestal is er niets te doen aan de ziekte of handicap. Er zijn bijvoorbeeld geen medicijnen.
Lotgenoten
Vaak willen mensen contact met andere ouders die dezelfde uitslag hebben gekregen voor hun kind. Of met andere volwassenen die dezelfde aandoening hebben. Het kan heel fijn zijn om lotgenoten te vinden en ervaringen uit te wisselen. Soms lukt dat niet, bijvoorbeeld omdat de aandoening bijna nooit voorkomt. Er zijn Facebookpagina’s voor mensen met een bepaalde aandoening, of voor ouders van een kind met een bepaalde aandoening.
Als je een chronisch ziek kind hebt zonder diagnose of een kind met een hele zeldzame aandoening, kun je terecht bij Platform ZON of hun besloten facebookgroep voor lotgenotencontact.
(Sch)ouders is een platform van, voor en door ouders van een kind met een lichamelijke- en/of een verstandelijke beperking, chronische ziekte en/of ontwikkelingsstoornis.
Soms kan de klinisch geneticus helpen met het vinden van een lotgenoot.
In het plaatje hieronder zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen. Het kan zijn dat in jouw situatie de kansen anders liggen. Vraag het aan de klinisch geneticus.
