Oorzaak gevonden na DNA-onderzoek
Soms wordt met DNA-onderzoek een afwijking gevonden. Dit kan een afwijking in een gen zijn of een afwijking van een chromosoom. Dan is de oorzaak bekend; je krijgt een diagnose. Het kan om jouzelf gaan of om je kind. Dan komt er een eind aan een zoektocht die misschien soms jaren geduurd heeft.
Meer duidelijkheid
De arts weet door die diagnose soms welke klachten je kind of jij ongeveer kunnen krijgen, maar dat is niet altijd zo. Er kunnen verschillen zijn tussen mensen met dezelfde afwijking en dezelfde diagnose.
Soms is er door de diagnose een gerichtere behandeling of begeleiding mogelijk, of kan je extra hulp krijgen. De arts kan dan soms ook beter inschatten hoe groot de kans is dat andere (toekomstige) kinderen of familieleden de ziekte kunnen krijgen. Je kunt door de diagnose dus meer duidelijkheid krijgen. Maar de ziekte of handicap gaat niet over; je kunt er niet van genezen. Soms zijn er medicijnen tegen bepaalde klachten.
Lotgenoten
Vaak willen mensen contact met andere ouders met een kind met dezelfde aandoening of met andere volwassenen met dezelfde aandoening. Het kan fijn zijn om lotgenoten te zoeken en ervaringen uit te wisselen.
Soms lukt dat niet, bijvoorbeeld omdat de aandoening heel zeldzaam is en dus bijna nooit voorkomt. Er zijn Facebookpagina’s voor mensen met een bepaalde aandoening, of voor ouders van een kind met een bepaalde aandoening. Je kunt ze zoeken op internet.
Als je een chronisch ziek kind hebt zonder diagnose of een kind met een heel zeldzame aandoening, kun je voor lotgenotencontact terecht bij Platform ZON.
Mensen met een heel zeldzame genetische aandoening kunnen soms ook terecht bij ZeldSamen.
Evaringskenniscentrum (Sch)ouders is een wegwijzer voor ouders van een kind met een zorgbehoefte. Of je kind nu kortdurend zorg nodig heeft of langdurig.
Soms kan de klinisch geneticus helpen bij het vinden van lotgenoten.
In het plaatje hieronder zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen na DNA-onderzoek. Het kan zijn dat in jouw geval de kansen anders zijn. Je kunt het aan de klinisch geneticus vragen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
Update-datum: 13 mei 2026
