Geen oorzaak gevonden na DNA-onderzoek
Soms wordt er met DNA-onderzoek geen afwijking gevonden. Dat kan betekenen dat je kind geen erfelijke ziekte heeft. Of, als het om jouzelf gaat, dat jij geen erfelijke ziekte hebt. Maar dat hoeft niet zo te zijn. Het kan ook zijn dat er wél een afwijking is in het DNA of een chromosoom, maar dat de onderzoekers deze afwijking nog niet kunnen ontdekken. Of dat er een afwijking zit in een deel van het DNA dat niet is onderzocht bij je kind of bij jou. De arts bespreekt met jou of er nog verder onderzoek gedaan kan worden.
Hoe nu verder?
Is er verder nog hulp of begeleiding nodig? Dit kun je bespreken met je arts of met de arts van je kind. Soms is er gespecialiseerde hulp.
Zo worden kinderen en volwassenen met onbegrepen klachten of een ontwikkelingsachterstand bijvoorbeeld nog wel eens verwezen naar een polikliniek ontwikkelingsachterstanden.
Evaringskenniscentrum (Sch)ouders is een wegwijzer voor ouders van een kind met een zorgbehoefte. Of je kind nu kortdurend zorg nodig heeft of langdurig.
Terug na een paar jaar
Is er geen oorzaak gevonden? Dan kun je na een paar jaar opnieuw contact opnemen met de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) of de polikliniek klinische genetica waar je eerder bent geweest. Misschien zijn er nieuwe ontdekkingen. Misschien kunnen ze nu veel meer genen onderzoeken, of zijn er nieuwe onderzoeken.
Lotgenoten
Er zijn mensen die geen diagnose hebben gekregen, terwijl er duidelijk iets is. Dat kan moeilijk zijn. Je kunt het hier over hebben met de psycholoog of medisch maatschappelijk werker van de afdeling Klinische Genetica van het ziekenhuis.
Het kan helpen om contact te hebben met mensen die hetzelfde meemaken. Je kunt proberen lotgenoten te zoeken via internet en Facebook.
Als je een chronisch ziek kind hebt zonder diagnose of een kind met een heel zeldzame aandoening, kun je voor lotgenotencontact terecht bij Platform ZON.
In het plaatje hieronder zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen. Het kan zijn dat in jouw situatie de kansen anders liggen. Dat kun je vragen aan de klinisch geneticus.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
Updatedatum: 13 mei 2026
