Overslaan en naar de inhoud gaan

Geen oorzaak gevonden na DNA-onderzoek

Soms wordt er niets afwijkends in het DNA gevonden. Dat kan betekenen dat je kind geen erfelijke ziekte heeft. Of, als het om jouzelf gaat, dat jij geen erfelijke ziekte hebt. Maar dat hoeft niet. Het kan ook zijn dat er wel een afwijking is, maar dat onderzoekers deze afwijking nog niet ontdekt hebben. Of dat er een afwijking zit in een gedeelte van het DNA dat niet is onderzocht. De arts bespreekt met jou of je nog ander aanvullend onderzoek kunt laten doen.

Hoe nu verder?

Is er nog bepaalde hulp of begeleiding nodig? Bespreek dit met je huisarts. Soms is er gespecialiseerde hulp. Zo worden kinderen met een ontwikkelingsachterstand bijvoorbeeld nog wel eens verwezen naar een polikliniek ontwikkelingsachterstanden.

Terug na een paar jaar

Is er geen oorzaak gevonden? Dan kun je na een paar jaar opnieuw contact opnemen met de klinisch geneticus. Misschien dat er intussen nieuwe ontdekkingen zijn gedaan. Misschien kunnen er nu veel meer genen worden onderzocht, of bestaan er inmiddels nieuwe onderzoeken.

Lotgenoten

Er zijn mensen die maar geen diagnose vinden, terwijl er duidelijk iets is. Dat kan heel moeilijk zijn. Je kunt het hier ook over hebben met de maatschappelijk werker van het ziekenhuis.
Het kan helpen om contact te hebben met mensen die hetzelfde meemaken. Probeer lotgenoten te zoeken via websites en Facebook.
Als je een chronisch ziek kind hebt zonder diagnose of een kind met een hele zeldzame aandoening, kun je terecht bij Platform ZON en hun besloten Facebookgroep voor lotgenotencontact. (Sch)ouders is een platform van, voor en door ouders van een kind met een lichamelijke- en/of een verstandelijke beperking, chronische ziekte en/of ontwikkelingsstoornis.

In het plaatje hieronder zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen. Het kan zijn dat in jouw situatie de kansen anders liggen. Vraag het aan de klinisch geneticus.

Soorten uitslagen