Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

Hypertrofische cardiomyopathie betekent dat de hartspier dikker is dan normaal.

HCM kan verschillende oorzaken hebben. Een groot deel daarvan is erfelijk. Dan is het ontstaan door een afwijking in een gen. HCM kan ook een kenmerk zijn van een andere erfelijke ziekte of een syndroom. Bijvoorbeeld van de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, het Noonan syndroom of het Costello syndroom.  

Kenmerken kunnen zijn:

  • pijn op de borst
  • hartkloppingen
  • benauwd zijn. Vooral bij inspanning, maar soms ook in rust.
  • zich minder goed in kunnen spannen dan eerder en die inspanning minder lang vol kunnen houden
  • heel erg moe zijn
  • hartritmestoornissen. Dat kan ervoor zorgen dat iemand een licht gevoel in het hoofd heeft, duizelig wordt of flauwvalt

Veel mensen met HCM merken niet dat zij dit hebben. Het kan een oorzaak zijn van een plotse hartdood.

Kenmerken beginnen meestal op volwassen leeftijd. Maar ze kunnen op iedere leeftijd beginnen. Sommige kinderen hebben al verschijnselen vanaf ongeveer 10-jarige leeftijd.

Het verschilt tussen personen of iemand kenmerken krijgt, welke kenmerken dat precies zijn en op welke leeftijd. Dit hangt van verschillende dingen af. Soms krijgt iemand door HCM hartfalen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypertrofe cardiomyopathie
      Familiale hypertrofische cardiomyopathie
      Familial Hypertrophic Cardiomyopathy
      Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan HCM als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Een cardioloog kan het vaststellen door verschillende onderzoeken te doen. Er kan bijvoorbeeld een een hartecho en/of een MRI-scan worden gemaakt. 

      De geschiedenis van ziekten die in de familie voorkomen kan aanwijzingen geven over de oorzaak van HCM. Bij ongeveer de helft van de mensen wordt met DNA-onderzoek een erfelijke oorzaak gevonden. Maar ook als er geen erfelijke oorzaak in het DNA wordt gevonden, kan de aandonening erfelijk zijn.

      Voor familieleden van mensen met HCM zijn er adviezen voor onderzoek en controles. Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij ‘Erfelijkheidsonderzoek & adviezen’.

      Komt er HCM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-)onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is nog geen behandeling die HCM kan genezen. Iemand met HCM krijgt een behandeling aangepast aan de klachten en verschijnselen die iemand heeft.
      Bijvoorbeeld medicijnen, leefregels en regelmatige controles van het hart. Soms kan er een operatie gedaan worden om een deel van de hartspier weg te halen. Iemand kan ook een ICD of een harttransplantatie krijgen.  

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 500 mensen heeft kenmerken van HCM.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      HCM kan verschillende oorzaken hebben. 

      Een niet-erfelijke oorzaak van een te dikke hartspier is als iemand lange tijd een te hoge bloeddruk heeft of bijvoorbeeld aan topsport doet.

      Vaak is HCM erfelijk. Er zijn verschillende genen waarin dan een afwijking kan zitten. Een voorbeeld is het MYH7-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 11.2 (14q11.2).

      Nog niet alle genen zijn gevonden. Het is nog niet precies bekend hoe fouten in die genen ervoor kunnen zorgen dat iemand HCM krijgt.

      HCM kan ook een kenmerk zijn van een andere erfelijke ziekte of syndroom. 

      Bij een persoon kunnen meerdere oorzaken samen een rol spelen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, HCM is vaak een erfelijk. Meestal is het dan op een autosomaal dominante manier erfelijk. Je kunt dan HCM krijgen als je van één van je ouders de fout in het gen erft. Het is meestal niet goed te voorspellen of iemand dan ook kenmerken en klachten krijgt.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met HCM en wil een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Een erfelijkheidarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw HCM en wil je zwanger worden? Dan is het advies van artsen om dit voordat je zwanger wordt met je cardioloog te bespreken. Die kan je informatie op maat geven over de risico’s die er misschien zijn, en wat er aan gedaan kan worden. 

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      15 augustus 2024