Overslaan en naar de inhoud gaan

Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Mensen met Noonan syndroom hebben meestal problemen met hun hart en met hun skelet. En ze hebben bijzondere kenmerken in hun gezicht. De kenmerken verschillen per persoon.

Baby’s met Noonan syndroom hebben vaak moeite met drinken. Soms hebben ze na de geboorte opgezwollen handen. Op latere leeftijd kunnen ook de enkels of onderbenen opgezwollen zijn. Kinderen met Noonan doen er soms wat langer over om te leren bewegen en praten.
 
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een aangeboren hartafwijking. Ze hebben meestal pulmonalisklepstenose. Soms hebben ze hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of atriumseptumdefect.

Mensen met het Noonan syndroom zijn vaak klein van stuk. Soms staat de borstkas meer naar buiten (kippenborst) of naar binnen (trechterborst) dan normaal. En sommigen hebben scoliose.

Hun ogen staan vaak verder uit elkaar en de oogleden hangen een beetje. Vaak zitten hun oren staan wat lager aan hun hoofd vast. Sommige mensen met Noonan syndroom hebben problemen met horen en zien. Ze kunnen ook een bredere en kortere nek hebben.

Mensen met Noonan bloeden soms sneller en ze kunnen sneller blauwe plekken krijgen.

Meestal is er niks aan de hand met de intelligentie, maar soms heeft iemand een milde verstandelijke beperking.

Het Noonan syndroom kan lijken op andere syndromen, zoals het Turner syndroom en het Costello syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN