Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom

Iemand met CFC syndroom heeft afwijkingen aan het hart, het gezicht, de huid en het haar. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke en hoeveel kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Iemand met CFC syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden. 

Baby’s met dit syndroom hebben bij de geboorte vaak een groter hoofd en wegen meer dan andere baby’s. Maar later groeien ze niet goed en worden ze te licht. Ze hebben dan soms ook problemen met drinken. Vaak voelen ze slap aan en dan kunnen ze als ze ouder worden meer tijd nodig hebben om te leren lopen. Hun handen en voeten kunnen overbeweeglijk zijn. En vaak leren mensen niet duidelijk praten. Kinderen met CFC syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking. Sommigen hebben autisme spectrum stoornis.

Mensen met CFC syndroom hebben vaak een hoog voorhoofd en hun gezicht dat smal is bij de slapen. Hun ogen staan vaak verder uit elkaar en hun oogleden kunnen een beetje hangen. Meestal zitten hun oren laag aan hun hoofd vast.

Bijna alle kinderen met CFC syndroom worden geboren met een afwijking aan het hart. Bijvoorbeeld aan de hartklep tussen het hart en de longslagader, of een gaatje tussen de hartkamers (VSD), een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD) of een dikkere hartspier (HCM). Hun borstbeen kan naar voren staan (kippenborst) of naar binnen (trechterborst).

De meeste mensen met cardiofaciocutaan syndroom hebben een droge, vaak dikkere huid. Ook kan hun huid donkerder van kleur zijn. Ze hebben vaak dun haar en dunne wenkbrauwen. Verder kunnen ze afwijkingen aan de nagels hebben.

Het CFC syndroom lijkt op Noonan syndroom en Costello syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cardiofaciocutaneous syndrome
      CFC syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan CFC syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten ze zeker dat het om CFC syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cardiofaciocutaan syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende artsen en behandelaars. Per persoon wordt bepaald wat de beste behandeling is. De cardioloog kan beslissen welke behandeling er nodig is voor afwijkingen aan het hart. De dermatoloog kijkt wat er moet gebeuren tegen de droge huid. Soms krijgt een kind dat moeite heeft met eten voeding door een slangetje (sonde). De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. De logopedist kan begeleiden bij het leren praten. Een groot deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn ongeveer 300 mensen met CFC syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CFC syndroom is meestal een fout in het BRAF-gen. Soms gaat het om een fout in het MAP2K1-gen of het MAP2K2-gen. Heel soms hebben mensen een fout in het KRAS-gen.

      Het BRAF-gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 34 (7q34).
      Het MAP2K1-gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 22.31 (15q22.31).
      Het MAP2K2-gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.3 (19p13.3).
      Het KRAS-gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op plek 12.1 (12p12.1).

      De afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de klachten van CFC syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      CFC syndroom ontstaat door een afwijking in een gen. Maar meestal heeft iemand het gen met de afwijking niet van de ouders geërfd. Het foutje in het gen is bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Als iemand met CFC syndroom een kind krijgt, dan kan deze persoon het gen met het foutje wel weer doorgeven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Als ouders een kind krijgen met CFC syndroom en de afwijking in het gen is bij het kind zelf ontstaan, dan hebben zij een heel kleine kans (minder dan 1%,1 op 100) dat ze nog een kind krijgen met dit syndroom. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met CFC syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de keuzes voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      30 september 2026