Overslaan en naar de inhoud gaan

Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom

Iemand met CFC syndroom heeft afwijkingen aan het hart, het gezicht, de huid en het haar. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke en hoeveel kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Baby’s met CFC syndroom voelen vaak slap aan. Ze hebben soms problemen met drinken. Ze zijn vaak te klein en te licht. Als ze ouder worden hebben ze meer tijd nodig om te leren lopen. En vaak leren mensen met CFC syndroom niet duidelijk praten. Ook is er vaak een verstandelijke beperking. 

Vaak is hun voorhoofd hoog en hun gezicht smal bij de slapen. Verder staan hun ogen verder uit elkaar en zitten hun oren laag.  

Kinderen met CFC syndroom hebben vaak een afwijking aan het hart. Bijvoorbeeld aan de hartklep tussen het hart en de longslagader, of een gaatje tussen de kamers of een gaatje tussen de boezems van het hart.

De meeste mensen met cardiofaciocutaan syndroom hebben een droge, vaak dikkere huid. Hun haar krult meestal en is vaak dun. Ook kunnen ze afwijkingen aan de nagels hebben. 

Het CFC syndroom lijkt op Noonan syndroom of Costello syndroom

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cardiofaciocutaneous syndrome
      CFC syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan CFC syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten ze zeker dat het om CFC syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cardiofaciocutaan syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. De cardioloog kan bepalen welke behandeling er nodig is voor afwijkingen aan het hart. De dermatoloog kijkt wat er moet gebeuren tegen de droge huid. Soms krijgt een kind dat moeite heeft met eten voeding door een slangetje. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. De logopedist kan helpen bij het leren praten. Bij problemen met leren kan extra hulp gegeven worden, bijvoorbeeld op een school voor speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn ongeveer 300 mensen met CFC syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CFC syndroom is meestal een afwijking in het BRAF-gen. Soms gaat het om een afwijking in het MAP2K1-gen of het MAP2K2-gen. Heel soms hebben mensen een afwijking in het KRAS-gen.
      Het BRAF-gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 34 (7q34).
      Het MAP2K1-gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 22.31 (15q22.31).
      Het MAP2K2-gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.3 (19p13.3).
      Het KRAS-gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op plek 12.1 (12p12.1).

      De afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de klachten van CFC syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      CFC syndroom ontstaat door een afwijking in een gen. Maar meestal heeft iemand het gen met de afwijking niet van de ouders geërfd. Het foutje in het gen is bij iemand zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Als iemand met CFC syndroom een kind krijgt, dan kan deze persoon het gen met het foutje wel weer doorgeven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Als ouders een kind krijgen met CFC syndroom en de afwijking in het gen is bij het kind zelf ontstaan, dan hebben zij een heel kleine kans (minder dan 1%,1 op 100) dat ze nog een kind krijgen met dit syndroom. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met CFC syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten  met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de keuzes voorbereiden

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij deze aandoening, kun je met je dokter bespreken.