Overslaan en naar de inhoud gaan

Costello syndroom

Het Costello syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand een combinatie heeft van bepaalde uiterlijke kenmerken en een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Bij de geboorte kunnen kinderen met het Costello syndroom langer zijn dan andere baby’s. Veel kinderen hebben moeite met eten. En ze groeien langzamer. Meestal zijn ze als volwassenen korter van stuk. Bij de meeste kinderen is er een achterstand in de ontwikkeling bij het maken van bewegingen (zoals leren zitten en lopen). Ook is er vaak een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.

Een ander kenmerk kan zijn dat de gewrichten zich vaak verder kunnen strekken dan normaal. Ook kan de huid losser zitten; dat is dan vooral bij de handen en voeten. Daarnaast kunnen de achillespezen te kort zijn. Daardoor lopen de kinderen op hun tenen in plaats van op hun platte voeten. Ook komen bij het Costello syndroom afwijkingen van het skelet voor. En de spieren kunnen slap zijn.

Veel kinderen met dit syndroom hebben hartproblemen, zoals problemen met het hartritme, afwijkingen in de bouw van het hart en hypertrofische cardiomyopathie (HCM).

Ook andere kenmerken komen voor zoals problemen met het gebit, Chiari malformatie type 1 en problemen met zien.

Mensen met het Costello syndroom hebben meer kans op goedaardige en kwaadaardige gezwellen. Een voorbeeld van goedaardige gezwellen zijn wratachtige verdikkingen bij de neus, mond en anus. Een voorbeeld van een kwaadaardig gezwel (kanker) is een rhabdomyosarcoom of neuroblastoom.

Het Costello syndroom lijkt op het Noonan syndroom en het cardiofaciocutaan syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN