Overslaan en naar de inhoud gaan

Costello syndroom

Het Costello syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand een combinatie heeft van bepaalde uiterlijke kenmerken en een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Bij de geboorte kunnen kinderen met het Costello syndroom langer zijn dan andere baby’s. Veel kinderen hebben moeite met eten. En ze groeien langzamer. Meestal zijn ze als volwassenen korter van stuk. Bij de meeste kinderen is er een achterstand in de ontwikkeling bij het maken van bewegingen (zoals leren zitten en lopen). Ook is er vaak een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.

Een ander kenmerk kan zijn dat de gewrichten zich vaak verder kunnen strekken dan normaal. Ook kan de huid losser zitten; dat is dan vooral bij de handen en voeten. Daarnaast kunnen de achillespezen te kort zijn. Daardoor lopen de kinderen op hun tenen in plaats van op hun platte voeten. Ook komen bij het Costello syndroom afwijkingen van het skelet voor. En de spieren kunnen slap zijn.

Veel kinderen met dit syndroom hebben hartproblemen, zoals problemen met het hartritme, afwijkingen in de bouw van het hart en hypertrofische cardiomyopathie (HCM).

Ook andere kenmerken komen voor zoals problemen met het gebit, Chiari malformatie type 1 en problemen met zien.

Mensen met het Costello syndroom hebben meer kans op goedaardige en kwaadaardige gezwellen. Een voorbeeld van goedaardige gezwellen zijn wratachtige verdikkingen bij de neus, mond en anus. Een voorbeeld van een kwaadaardig gezwel (kanker) is een rhabdomyosarcoom of neuroblastoom.

Het Costello syndroom lijkt op het Noonan syndroom en het cardiofaciocutaan syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FCS syndrome
      Faciocutaneoskeletal syndrome
      Costello syndrome
      Intellectual disability-nasal papillomata

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen het Costello syndroom bij een kind vermoeden door de combinatie van de kenmerken zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Costello syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bij problemen met eten en drinken kan het kind voeding via een sonde krijgen. Bij leerproblemen kan het kind extra ondersteuning krijgen.  Voor de problemen met het hart kan de arts medicijnen geven. En soms doen ze een operatie aan het hart.

      Omdat er meer kans is op bepaalde vormen van kanker, kunnen artsen bij iemand met Costello syndroom extra controles doen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Costello syndroom is wereldwijd bij ongeveer 200 tot 300 mensen vastgesteld. Schattingen over het voorkomen lopen uiteen van 4 tot 16 op de 5 miljoen mensen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bijna altijd is iemand de eerste in een familie met het Costello syndroom.
      Dit komt omdat de oorzaak vaak een spontane mutatie in het erfelijke materiaal is. Het Costello syndroom is autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Costello syndroom.

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Costello syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.