Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. En het is één van de lysosomale stapelingsziekten.

Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen voor het afbreken en het opnieuw gebruiken van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, stapelen (afval)stoffen zich op. In de loop van de tijd beschadigt dit weefsels en organen. Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym alfa-galactosidase A niet goed.  

De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd of rond de puberteit. Iemand met de ziekte van Fabry kan op de huid kleine rood-paarse puntjes krijgen (angiokeratomen). Deze plekjes zitten vooral in het gebied tussen de navel en knieën. Ook kunnen mensen pijn hebben in de handen en voeten. Ze kunnen altijd pijn hebben, maar ook in aanvallen na inspanning of als iemand koorts krijgt. Bij mensen met de ziekte van Fabry kunnen bij onderzoek van de ogen soms veranderingen aan het hoornvlies worden gevonden (cornea verticillata). Maar die veranderingen hebben meestal geen gevolgen voor het zien.

Bij het ouder worden kan iemand afwijkingen krijgen aan het hart (bijv. cardiomyopathie, hartritmestoornissen, hartinfarcten) de nieren (nierfalen) en de hersenen (herseninfarcten).

Mannen en vrouwen kunnen de ziekte van Fabry hebben. Bij mannen zijn de klachten vaak ernstiger, maar er zijn ook vrouwen die ernstige klachten hebben.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fabry, ziekte van
      Ziekte van Anderson-Fabry
      Alfa-galactosidase A deficiëntie
      Ceramide trihexosidase deficiëntie
      Fabry disease
      Anderson-Fabry disease
      Alpha-galactosidase A deficiency
      Ceramide trihexosidase deficiency
      GLA deficiency
      Angiokeratoma corporis diffusum
      Diffuse angiokeratoma

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      En dokter kan aan ziekte van Fabry  denken als je de kenmerken hebt. Bij mannen kan de ziekte worden vastgesteld door onderzoek naar hoe goed het enzym alfa-galactosidase A werkt. Bij vrouwen is dit onderzoek niet altijd betrouwbaar. De diagnose kan met DNA-onderzoek worden gesteld.

      Is de afwijking bekend? Dan kan bij je ongeboren baby worden onderzocht of hij of zij het ook heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Fabry kan niet genezen. De behandeling heeft als doel de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met medicijnen tegen pijn en medicijnen die ervoor zorgen dat de nieren langer goed blijven werken. Soms is het mogelijk om nierdialyse en een niertransplantatie te doen.

      Het enzym dat niet goed werkt kan aangevuld worden. Mensen krijgen het enzym daarbij regelmatig via een infuus. Artsen hopen dat deze enzymvervangingstherapie de ziekte van Fabry kan stoppen of vertragen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting komt de ziekte van Fabry in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 20.000 tot 40.000 baby's.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van ziekte van Fabry is een verandering in het erfelijk materiaal, een mutatie in het GLA-gen.
      Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm, op positie 22.1 (Xq22.1).
      Door deze mutatie worden de kenmerken van ziekte van Fabry veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De ziekte van Fabry is X-gebonden recessief erfelijk. Meestal betekent dit dat (bijna) alleen mannen de ziekte hebben. En dat vrouwen meestal drager zijn, maar dat zij geen kenmerken of klachten van de ziekte hebben.

      Maar bij de ziekte van Fabry kunnen vrouwelijke dragers wel kenmerken of klachten hebben.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met de ziekte van Fabry en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Vrouwen met ziekte van Fabry die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Fabry diseaseInformatie van Sphinx (UMC Amsterdam)
      • Fabry-Gen-Phen Fabry Working Group Genotype Phenotype Database
      • GeneReviewsOverzichtsartikel
      • OMIMOnline Mendelian Inheritance in Men