Stofwisselingsziektes
Stofwisselingsziektes zijn ziektes van de stofwisseling. Door te eten krijgen we stoffen binnen. Je stofwisseling zorgt dat stoffen verwerkt of veranderd worden in andere stoffen. Door de stofwisseling krijgt ons lichaam de energie die het nodig heeft.
Enzymen helpen bij de stofwisseling bij het veranderen van de ene stof in de andere. Er zijn veel verschillende enzymen. Elk enzym helpt weer bij het veranderen van een andere stof. Als een van de ‘enzymen’ niet goed werkt of er helemaal niet is, ontstaat een stofwisselingsziekte.
Stel, een enzym is betrokken bij het veranderen van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, komt er te weinig van stof B. Maar ook teveel van stof A. En daar krijgen mensen klachten van.
Welke klachten iemand heeft, hangt af van de soort stofwisselingsziekte. Ook hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per stofwisselingsziekte en ook per persoon. Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk.
We kunnen stofwisselingsziektes op verschillende manieren indelen:
- naar het deel van de cel dat erbij betrokken is. Zoals de lysosomale stapelingsziektes (bijvoorbeeld de ziekte van Fabry), de mucopolysaccharidoses, de neuronale ceroid lipofuscinosen, mitochondriële ziektes of de peroxisomale ziektes (bijvoorbeeld het Zellweger spectrum stoornis).
- naar de soort stof. Zoals de glycogeenstapelingsziektes.
- naar de belangrijkste klacht. Zoals de metabole myopathieën en de leukodystrofiën, bijvoorbeeld metachromatische leukodystrofie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Metabole ziekten
Congenital metabolic disease
Metabolic disorder
Metabole ziektes -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan denken aan een stofwisselingsziekte door bepaalde klachten. Door onderzoek van het bloed of de plas, DNA-onderzoek of ander onderzoek kunnen dokters ontdekken of iemand een bepaalde stofwisselingsziekte echt heeft.
Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziektes. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Een stofwisselingsziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.
Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziektes. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van een stofwisselingsziekte is vaak een afwijking in een gen. Door de afwijking kan een enzym niet goed werken. Dat zorgt voor de klachten.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De meeste stofwisselingsziektes zijn erfelijk. De manier van overerven kan per stofwisselingsziekte anders zijn.
Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziektes. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op een kind met een stofwisselingsziekte en willen jullie een kind? Bespreek dan met je dokter wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
Kijk (ook) bij de verschillende stofwisselingsziektes.
- We hebben onze handen nu vol aan Daan Interview
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Spierziekten.nlInformatie en lotgenotencontact.Soms is een stofwisselingsziekte de oorzaak van problemen met de spieren.
- Familie vertellen over het dragerschap van een stofwisselingsziekteTips
- Video over een meisje met een stofwisselingsziekte
-
Meer info voor artsen
Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziektes.
- Spiekboekje Hielprikscreening informatie over ziektes (RIVM, januari 2017). Beknopte informatie voor professionals.
- Orphanet Zoek op naam van de ziekte
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
-
Expertisecentra
Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziektes.