Overslaan en naar de inhoud gaan

Stofwisselingsziekten

Door te eten krijgen we stoffen binnen. Stofwisseling zorgt dat stoffen verwerkt of omgezet worden in andere stoffen. Door de stofwisseling krijgt ons lichaam de energie die het nodig heeft.

Stofwisselingsziekten zijn aandoeningen van de stofwisseling. Als een van de ‘enzymen’ niet goed werkt of er helemaal niet is, ontstaat een stofwisselingsziekte.

Enzymen zijn eiwitten die de stofwisseling helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere. Er zijn veel verschillende enzymen. Elk enzym helpt weer bij het omzetten van een andere stof.

Stel, een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, komt er te weinig van stof B. Maar ook teveel van stof A. En daar krijgen mensen klachten van. 

Welke klachten iemand heeft, hangt af van de soort stofwisselingsziekte. Ook hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per stofwisselingsziekte en ook per persoon. Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk.

Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze cellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën. We kunnen stofwisselingsziekten  op verschillende manieren indelen:


Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Metabole ziekten
      Congenital metabolic disease
      Metabolic disorder

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan een stofwisselingsziekte door bepaalde klachten. Door bloedonderzoek, urineonderzoek, genetisch onderzoek of ander onderzoek kunnen dokters ontdekken of je een bepaalde stofwisselingsziekte echt hebt.

      Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziekten.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een stofwisselingsziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. 

      Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziekten.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van een stofwisselingsziekte is vaak een afwijking in een gen. Door de afwijking kan een enzym niet goed werken. Dat zorgt voor de klachten. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De meeste stofwisselingsziekten zijn erfelijk. De manier van overerven kan per stofwisselingsziekte anders zijn.

      Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziekten.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met een stofwisselingsziekte en willen jullie een kind? Bespreek dan met je dokter wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziekten.

      • Spiekboekje Hielprikscreening informatie over ziektes (RIVM, januari 2017). Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet Zoek op naam van de ziekte
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
    • Expertisecentra

      Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziekten.