Stofwisselingsziektes
Stofwisselingsziektes zijn ziektes van de stofwisseling. Door te eten en drinken krijgen we voedingsstoffen binnen. Onze stofwisseling zorgt dat voedingsstoffen worden veranderd in andere stoffen. Die andere stoffen heeft het lichaam nodig om goed te kunnen werken. Zo krijgt ons lichaam bijvoorbeeld de energie om organen hun werk te laten doen.
Meestal is de oorzaak van een stofwisselingsziekte een fout in een gen.
Om de ene stof in de andere te veranderen zijn er enzymen. Enzymen zijn een soort hulpmiddelen. Enzymen zijn eiwitten die de stofwisseling helpen bij die verandering. Er zijn veel verschillende enzymen. Elk enzym helpt weer bij het veranderen van een andere stof.
Als een van die enzymen niet goed werkt of mist, kan het verkeerd gaan met de stofwisseling en kan iemand een stofwisselingsziekte krijgen. Welke klachten iemand heeft, hangt af van de soort stofwisselingsziekte. Ook hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per stofwisselingsziekte.
Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze cellen. We kunnen stofwisselingsziektes op verschillende manieren indelen:
- naar het deel van de cel dat er een rol bij speelt. Zoals de lysosomale stapelingsziektes (bijvoorbeeld de ziekte van Fabry), de mucopolysaccharidoses, de neuronale ceroid lipofuscinosen, mitochondriale ziektes of de peroxisomale ziektes (bijvoorbeeld Zellweger spectrum stoornis).
- naar de soort stof waarmee iets aan de hand is. Zoals de glycogeenstapelingsziektes.
- naar de belangrijkste klacht. Zoals de metabole myopathieën en de leukodystrofiën, zoals bijvoorbeeld metachromatische leukodystrofie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Metabole ziekten
Congenital metabolic disease
Metabolic disorder
Metabole ziektes -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan denken aan een stofwisselingsziekte als iemand bepaalde klachten heeft.
Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld van het bloed of de plas (urine) en/of DNA-onderzoek. .Lees verder bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziektes.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Een stofwisselingsziekte kan niet genezen. Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken.
Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziektes. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van een stofwisselingsziekte is vaak een fout in een gen. Door de afwijking kan een enzym niet goed werken. Dat kan zorgen voor de klachten.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De meeste stofwisselingsziektes zijn erfelijk. De manier waarop het erfelijk is, kan per stofwisselingsziekte anders zijn.
Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziektes. -
Kinderwens
Heb je kans op een kind met een stofwisselingsziekte en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
Kijk (ook) bij de verschillende stofwisselingsziektes.
- VKSVoor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft
- Spierziekten.nlInformatie en lotgenotencontact.Soms is een stofwisselingsziekte de oorzaak van problemen met de spieren
- Ik heb een stofwisselingsziekte (Thuisarts.nl)
- Praten over erfelijkheid: Hoe vertel ik het mijn familie?Tips
- We hebben onze handen nu vol aan DaanInterview. Daan heeft een glycogeenstapelingsziekte
- Filmpje over een MaudZe heeft een stofwisselingsziekte. Nederlands gesproken, uit 2017
- Metabolic disorders (MedlinePlus)Informatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziektes.
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, 2024)Beknopte informatie voor professionals
- OrphanetZoek op naam van de ziekte
- OMIMZoek op de naam van de ziekte
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
-
Expertisecentra
Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziektes.
-
Updatedatum
28 november 2024