Overslaan en naar de inhoud gaan

Neuronale ceroid lipofuscinose

Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is de naam van een groep erfelijke stofwisselingsziekten.

Bij neuronale ceroid lipofuscinose ontstaat er schade in onder andere de hersenen en de ogen. De kenmerken verschillen per persoon. Ook de ernst van de kenmerken is van persoon tot persoon anders.

Door de schade aan de hersenen worden het geheugen en het denken in de loop van de tijd steeds slechter. En iemand kan problemen krijgen met bewegen. Vaak hebben mensen met een vorm van NCL ook epilepsie. Door de schade aan de ogen gaat iemand steeds slechter zien.

Er zijn verschillende vormen van NCL die op verschillende leeftijden kunnen beginnen: van babyleeftijd tot als iemand volwassen is. Voorbeelden daarvan zijn: de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt, neuronale ceroid lipofuscinose type 8 en progressieve epilepsie met mentale retardatie.

Mensen met NCL leven meestal korter.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN