HEB JE EEN VRAAG?

Neuronale ceroid lipofuscinose

Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is de naam van een groep erfelijke stofwisselingsziekten.

Bij neuronale ceroid lipofuscinose ontstaat er schade in onder andere de hersenen en de ogen. De kenmerken verschillen per persoon. Ook de ernst van de kenmerken is van persoon tot persoon anders.

Door de schade aan de hersenen worden het geheugen en het denken in de loop van de tijd steeds slechter. En iemand kan problemen krijgen met bewegen. Vaak hebben mensen met een vorm van NCL ook epilepsie. Door de schade aan de ogen gaat iemand steeds slechter zien.

Er zijn verschillende vormen van NCL die op verschillende leeftijden kunnen beginnen: van babyleeftijd tot als iemand volwassen is. Voorbeelden daarvan zijn: de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt, neuronale ceroid lipofuscinose type 8 en progressieve epilepsie met mentale retardatie.

Mensen met NCL leven meestal korter.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

NCL
Batten disease
Ziekte van Batten

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen vermoeden dat iemand een vorm van NCL heeft met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van het bloed of van een biopt (een weggenomen stukje weefsel). De diagnose kan ook gesteld worden met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

NCL kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met medicijnen.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld hebben ongeveer 3 tot 18 op de 2 miljoen mensen een vorm van NCL.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van de verschillende vormen NCL is een verandering in een gen. Welk gen dat is, verschilt per vorm. Lees verder bij de beschrijving van de verschillende vormen van NCL en hier.

Is deze ziekte erfelijk?

NCL is bijna altijd autosomaal recessief erfelijk. Heel zelden is NCL autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met NCL en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
Kijk ook bij de informatie over de afzonderlijke vormen van NCL.
- Vereniging Volwassenen en Kinderen met StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- NCL-expertisecentrum Bartimeus
- Overzicht van de typen NCL Batten disease support and research association
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Meer info voor artsen
Kijk ook bij de informatie over de afzonderlijke vormen van NCL.
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses (NCL) of Batten disease (febr. 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Overzicht van de typen NCL Batten disease support and research association

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink