Overslaan en naar de inhoud gaan

Neuronale ceroid lipofuscinose

Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is de naam van een groep erfelijke stofwisselingsziekten.

Bij neuronale ceroid lipofuscinose ontstaat er schade in onder andere de hersenen en de ogen. De kenmerken verschillen per persoon. Ook de ernst van de kenmerken is van persoon tot persoon anders.

Door de schade aan de hersenen worden het geheugen en het denken in de loop van de tijd steeds slechter. En iemand kan problemen krijgen met bewegen. Vaak hebben mensen met een vorm van NCL ook epilepsie. Door de schade aan de ogen gaat iemand steeds slechter zien.

Er zijn verschillende vormen van NCL die op verschillende leeftijden kunnen beginnen: van babyleeftijd tot als iemand volwassen is. Voorbeelden daarvan zijn: de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt, neuronale ceroid lipofuscinose type 8 en progressieve epilepsie met mentale retardatie.

Mensen met NCL leven meestal korter.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NCL
      Batten disease
      Ziekte van Batten

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat iemand een vorm van NCL heeft met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van het bloed of van een biopt (een weggenomen stukje weefsel). De diagnose kan ook gesteld worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      NCL kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 3 tot 18 op de 2 miljoen mensen een vorm van NCL.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de verschillende vormen NCL is een verandering in een gen. Welk gen dat is, verschilt per vorm. Lees verder bij de beschrijving van de verschillende vormen van NCL en hier.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met NCL en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.