Neuronale ceroid lipofuscinose 8

CLN8 ziekte
CLN8 disease
NCL Noordse epilepsie-variant
Neuronale ceroïdlipofuscinose Noordse epilepsie-variant
Noordse epilepsie
Northern epilepsy
Neuronal ceroid lipofuscinosis 8, Northern epilepsy variant
Progressieve epilepsie met mentale retardatie
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 
LINCL

Een arts kan denken aan neuronale ceroid lipofuscinose 8 als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, kan worden vastgesteld of het om NCL 8 gaat. 

Neuronale ceroid lipofuscinose 8 kan niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen. 

We weten niet hoe vaak NCL 8 voorkomt. Naar schatting heeft 1 van de 10.000 mensen met (voor)ouders uit Finland de minder ernstige vorm ‘Noordse epilepsie’. 

De oorzaak is een afwijking het CLN8-gen. Het CLN8-gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op plek 23.3 (8p23.3).

Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in dit gen kan zorgen voor de kenmerken. 

Ja, neuronale ceroid lipofuscinose 8 is erfelijk. Je kunt deze ziekte krijgen als je van allebei je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.

Ouders van iemand met de ziekte zijn meestal drager. Zij hebben meestal geen kenmerken. 

Heb je kans op (nog) een kind met neuronale ceroid lipofuscinose 8 en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

• Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• NCL Resource (University of London)Informatie in het Engels over de verschillende vormen van NCL
• CLN8 disease (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
• CLN8 disease (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.  'Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type' is een vorm van NCL type 8

• Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses (NCL) of Batten disease (febr. 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
• Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type (Orphanet)
• Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 (OMIM)
• Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant (OMIM)
• Mutation and patient database (University College London)
• CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case ReportBadura-Stronka M, Winczewska-Wiktor A, Pietrzak A, ... [et al.] Genes (Basel). 2021 Jun 23;12(7):956. 
• Recent Insight into the Genetic Basis, Clinical Features, and Diagnostic Methods for Neuronal Ceroid LipofuscinosisKaminiów K, Kozak S, Paprocka J. Int J Mol Sci. 2022 May 20;23(10):5729
• Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease)Mole SE, Cotman SL.  Biochim Biophys Acta. 2015 Oct;1852(10 Pt B):2237-41

• De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.

3 april 2024