Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).

Meestal is het eerste wat je merkt bij de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt dat een jong kind minder goed kan zien. Uiteindelijk leidt dit vaak tot blindheid. Ook leren kinderen dingen af die ze al konden. Ze krijgen moeite om nieuwe informatie te leren.
Verder worden ze stijver en hun bewegingen worden langzamer. Uiteindelijk  kunnen ze niet meer lopen en zitten. Ook kunnen ze epilepsie hebben.

Kinderen met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kunnen ook problemen met hun gedrag krijgen. Meestal overlijden ze op jong-volwassen leeftijd.

Bij BSV hopen vette stoffen (lipopigmenten) zich op in de hersenen. Dit ophopen beschadigt de zenuwen in de hersenen.

BSV is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose (NCL).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Batten
      CLN3-related neuronal ceroid-lipofuscinosis
      CLN3 disease
      Spielmeyer-Vogt disease
      Batten-Mayou disease
      Juvenile cerebroretinal degeneration
      Juveniele neuronale ceroid lipofuscinose
      JNCL

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als een kind kenmerken heeft die hierboven staan kunnen artsen aan de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt denken. Met onderzoek van het bloed en de urine, een biopt en genetisch onderzoek kan de diagnose worden vastgesteld. 

      Ook onderzoek van ogen en hersenen kan helpen om vast te stellen of het om de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Dan kan bijvoorbeeld met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen hebben bij meer dan 400 mensen over de hele wereld de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt vastgesteld.

    • Kinderwens

      Is de afwijking in het DNA bekend voor de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt? Dan kunnen mensen nadenken over prenatale diagnostiek. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij deze aandoening.

      Heb jij ook een kinderwens en de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt in de familie? Deze keuzehulp helpt je om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.