Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).

Meestal is het eerste wat je merkt bij de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt dat een jong kind minder goed kan zien. Uiteindelijk leidt dit vaak tot blindheid. Ook leren kinderen dingen af die ze al konden. Ze krijgen moeite om nieuwe informatie te leren.
Verder worden ze stijver en hun bewegingen worden langzamer. Uiteindelijk kunnen ze niet meer lopen en zitten. Ook kunnen ze epilepsie hebben.

Kinderen met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kunnen ook problemen met hun gedrag krijgen. Meestal overlijden ze op jong-volwassen leeftijd.

Bij BSV hopen vette stoffen (lipopigmenten) zich op in de hersenen. Dit ophopen beschadigt de zenuwen in de hersenen.

BSV is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose (NCL).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Batten
CLN3-related neuronal ceroid-lipofuscinosis
CLN3 disease
Spielmeyer-Vogt disease
Batten-Mayou disease
Juvenile cerebroretinal degeneration
Juveniele neuronale ceroid lipofuscinose
JNCL

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Als een kind kenmerken heeft die hierboven staan kunnen artsen aan de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt denken. Met onderzoek van het bloed en de urine, een biopt en genetisch onderzoek kan de diagnose worden vastgesteld.

Ook onderzoek van ogen en hersenen kan helpen om vast te stellen of het om de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Dan kan bijvoorbeeld met medicijnen.

Hoe vaak komt het voor?

Artsen hebben bij meer dan 400 mensen over de hele wereld de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt vastgesteld.

Is deze ziekte erfelijk?

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt erft autosomaal recessief over.

Kinderwens

Is de afwijking in het DNA bekend voor de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt? Dan kunnen mensen nadenken over prenatale diagnostiek. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD mogelijk is bij deze aandoening.

Heb jij ook een kinderwens en de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt in de familie? Deze keuzehulp helpt je om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
- VKS
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Dossier NCL informatie van Bartimeus
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Neuronale ceroid lipofuscinoses (GeneReviews)
- Orphanet

Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
  - Afdeling Endocrinologie en Metabolisme
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - 31 (0)20 566 6071
  - secr.endo.metab@amc.uva.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Academisch Centrum voor Epilepsie
  - AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Rare Eye Disease Center Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink

Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

TWEETS bij © Erfocentrum

TWEETS bij © Erfocentrum $\"Erfelijkheid.nl\"$