Zellweger spectrum stoornis

Zellweger spectrum stoornis is een stofwisselingsziekte. Iemand kan verschillende klachten en kenmerken hebben. De oorzaak is een afwijking in een gen.  Als de klachten ernstig zijn, dan beginnen ze vaak kort na de geboorte. De klachten kunnen ook later beginnen; dan kunnen ze milder zijn.

Als Zellweger spectrum stoornis vlak na de geboorte begint, dan voelen baby’s slap aan. Ze kunnen problemen hebben met eten. Deze baby’s hebben vaak dezelfde kenmerken in hun gezicht. Zoals een plat achterhoofd en een hoog voorhoofd. Soms hebben de oorschelpen een andere vorm en zitten ze lager aan het hoofd vast. Soms hebben ze klompvoetjes. Verder hebben de kinderen een achterstand in hun ontwikkeling en vaak epilepsie. Ook gaan ze minder goed zien en horen. In de nieren kunnen holtes met vocht zitten (niercysten). Verder kunnen ze afwijkingen van de botten hebben. Sommige kinderen hebben problemen met de lever. Of ze hebben een afwijking aan hun hart. Ze kunnen regelmatig een ontsteking hebben van de luchtpijp en longen.

Ook als de klachten op de wat oudere babyleeftijd of kinderleeftijd beginnen, dan kunnen kinderen slap aanvoelen. Ze hebben meestal een achterstand bij het leren zitten en lopen. Verder kunnen ze moeite hebben met het coördineren van hun bewegingen. Soms hebben ze een verstandelijke beperking. Kinderen kunnen in de loop van de tijd minder goed gaan horen en zien. Soms kunnen de lever en de bijnieren slechter gaan werken. 

Hoe oud iemand met Zellweger spectrum stoornis kan worden, kan van persoon tot persoon verschillen. Bij ernstige klachten worden kinderen meestal niet ouder dan 1 jaar. Bij milde klachten kunnen mensen volwassen worden.

Vormen van Zellweger spectrum stoornis zijn Infantiele vorm van ziekte van Refsum, neonatale andrenoleukodystrofie en Zellweger syndroom. Artsen dachten vroeger dat dit 3 aparte aandoeningen waren, maar ze hebben dezelfde oorzaak.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Zellweger spectrum aandoeningen
      Zellweger spectrum disorder
      ZSD
      Peroxisoom biogenese spectrum stoornis
      Zellweger syndroom
      Neonatale adrenoleukodystrofie
      PBD-ZSS
      Peroxisomale biogenese defecten
      Peroxisomale biogenesestoornis spectrum
      Peroxisome biogenesis disorder
      Zellweger syndroom
      Ziekte van Refsum, infantiele vorm

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Zellweger spectrum stoornis als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen vaststellen dat iemand Zellweger spectrum stoornis heeft door  onderzoek van de plas en het bloed en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Zellweger spectrum stoornis gaat niet over.

      Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken. Bij problemen met eten en drinken kan iemand voeding krijgen dat door een slangetje dat naar de maag gaat (sondevoeding). Als iemand epilepsie heeft, kan de arts medicijnen geven. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed kan horen.  Ook kan de arts een behandeling geven als de lever of bijnieren minder goed werken. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat in Nederland ongeveer 1 op de 25.000 baby’s wordt geboren met Zellweger spectrum stoornis.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Zellweger spectrum stoornis is een afwijking in een gen. Er zijn 12 genen bekend waarin een afwijking kan zitten.

      Bij de meeste mensen gaat het om een afwijking in het PEX1 en soms in het PEX6 gen. Bij de overige mensen gaat het om een afwijking in één van de andere 10 genen.
      Het PEX1-gen ligt op chromosoom 7 op de lange (q) arm op plek 21.2 (7q21.2). 
      Het PEX6-gen ligt op chromosoom 6 op de korte (p) arm op plek 21.1 (6p21.1).

      Door de afwijking in één van deze genen kan het lichaam niet goed bepaalde stoffen maken. Deze stoffen heeft het lichaam nodig om goed te kunnen werken. Ook krijgt iemand daardoor teveel giftige stoffen in het lichaam, die niet opgeruimd worden. Dat kan schadelijk zijn. En dat kan zorgen voor de klachten van Zellweger spectrum stoornis.  

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Zellweger spectrum stoornis is erfelijk. 
      Iemand kan deze stofwisselingsziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Zellweger spectrum stoornis en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor Zellweger spectrum stoornis. Of dit in jullie geval kan, kun je bespreken met je arts.

    • Updatedatum

      4 september 2024