Metabole myopathieën

Metabole myopathieën zijn een groep stofwisselingsziekten van de spieren.

De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij deze soort spierziekten kunnen de spieren niet genoeg energie maken. Dit komt omdat een bepaald enzym niet goed werkt. Enzymen helpen bij het veranderen van de ene stof in de andere stof. Dat is nodig om energie te kunnen maken.

De meeste mensen met metabole myopathieën krijgen al kort na de geboorte de eerste klachten. Maar dat kan ook later gebeuren: tijdens de kinderjaren of als jong volwassene. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daar van heeft hangt af van welke metabole myopathie iemand heeft. 

Klachten die veel voorkomen zijn:

  • moeite met inspannen
  • kramp in de spieren
  • plas met een rode kleur. Dat heet myoglobinuriae
  • spieren die steeds zwakker worden.

Voorbeelden van metabole myopathieën zijn:

- ziekte van Pompe
- Glycogeenstapelingsziekte V
- Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Metabolic myopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen of iemand een metabole myopathie heeft door verschillende onderzoeken te doen.
      Bijvoorbeeld bloedonderzoek, electromyografie (EMG, onderzoek van de elektrische activiteit in de spieren) en onderzoek van de spieren. Door DNA-onderzoek te doen kan meestal vastgesteld worden om welke ziekte het gaat. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling kan bestaan uit het volgen van een dieet, bewegingstherapie en enzymvervangingstherapie. Met enzymvervangingstherapie krijgen mensen met tabletten of met een infuus het enzym dat ze missen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen een metabole myopathie hebben, is niet bekend. Het gaat om  een groep van verschillende ziektes die maar weinig mensen hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, metabole myopathieën zijn erfelijk. Meestal kan iemand de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. Maar soms is zo’n ziekte op een andere manier erfelijk, bijvoorbeeld X-gebonden recessief.

    • Kinderwens

      Heb jij een kinderwens en een metabole myopathie in de familie? Of dat ook gevolgen kan hebben voor jouw kind hangt af van de soort metabole  myopathie.Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen

      • INVESTWebsite van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST).  Achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Metabole myopathie (Orphanet)
    • Expertisecentra

      Kijk voor de expertisecentra bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen. 

    • Updatedatum

      31 januari 2023