Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidosen

Mucopolysaccharidosen (MPS) zijn een groep erfelijke stofwisselingsziektes. Er zijn meerdere soorten. De aandoeningen in deze groep zijn een vorm van lysosomale stapelingsziekten.

Lysosomen zijn kleine onderdelen in een cel. Bij lysosomale stapelingsziekten werken de lysosomen niet of minder goed. Dan kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Daardoor kan de cel niet meer goed functioneren en kunnen weefsels en organen beschadigen.

De kenmerken verschillen per soort mucopolysaccharidosen.
Een kind kan bijvoorbeeld een waterhoofd hebben. Ook kan het moeite hebben met zien en horen. Verder kan iemand kleiner van stuk blijven. Daarnaast kunnen er problemen zijn met het hart en/of de longen.
Ook aandoeningen van het ruggenmerg komen voor. De gewrichten zijn vaak stijf.

Op deze website vind je informatie over:

Kijk voor meer informatie bij de verschilende soorten MPS.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MPS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat iemand een vorm van MPS heeft doro een combinatie van kenmerken.

      Die kenmerken verschillen per soort mucopolysaccharidose. Vaak wordt er ook onderzoek van het bloed en/of de urine gedaan. Soms kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mucopolysaccharidosen komen voor bij ongeveer 8 tot 15 op de 240.000 mensen.