Mucopolysaccharidosen

Mucopolysaccharidosen (MPS) zijn stofwisselingsziektes. Er zijn meerdere vormen (typen) van MPS. De oorzaak is een afwijking in een gen. Per type MPS kan het gaan om een ander gen.

In je voeding zitten allerlei stoffen. Mensen met MPS kunnen niet goed bepaalde suikers (glycoaminoglycanen) uit de voeding veranderen in andere stoffen die het lichaam nodig heeft. Dan blijft er teveel van deze suikers in het lichaam zitten. Hierdoor kunnen delen van het lichaam beschadigen. Daar kunnen mensen kenmerken en klachten van krijgen. Per type MPS kan iemand andere klachten en kenmerken hebben.

Kinderen met MPS ontwikkelen zich meestal totdat ze een jaar of 2 zijn net zoals andere kinderen. Daarna kunnen ze vaker verkouden zijn dan andere kinderen. Of ze kunnen ontstekingen krijgen in de oren. Kinderen kunnen een achterstand in de groei en de ontwikkeling krijgen. Ook kunnen er problemen zijn met het hart. Iemand kan moeite hebben met ademhalen. De lever en milt kunnen groter zijn dan normaal. Soms heeft de vorm van MPS gevolgen voor de bewegingen die iemand kan maken en hoe goed iemand nog kan nadenken. Dit kan achteruit gaan. 

Op deze website vind je informatie over:

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MPS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denk aan een vorm van MPS als iemand een combinatie van heeft van bepaalde kenmerken. Die kenmerken kunnen verschillen per soort mucopolysaccharidose.

      Dokters kunnen vaststellen of iemand een vorm van MPS heeft met onderzoek van het bloed en/of de plas en met DNA-onderzoek.

      In de teksten over de verschillende typen mucopolysaccharidosen vind je informatie over hoe dat type vastgesteld wordt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. 
      In de teksten over de verschillende typen mucopolysaccharidosen vind je informatie over de behandeling van dat type.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mucopolysaccharidosen komen voor bij ongeveer 1 op de 250.000 mensen. 
      In de teksten over de verschillende typen mucopolysaccharidosen vind je hoe vaak dat type voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn meerdere genen waarin een afwijking kan zitten.

      De afwijking in het gen zorgt ervoor dat het lichaam niet goed bepaalde suikers (glycoaminoglycanen) kan veranderen in andere stoffen die het lichaam nodig heeft. Dan blijft er teveel van deze suikers in het lichaam zitten. Hierdoor kunnen delen van het lichaam beschadigen. Dit kan leiden tot kenmerken en klachten.

      In de teksten over de verschillende typen mucopolysaccharidosen vind je in welk gen bij dat type MPS de verandering zit.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, mucopolysaccharidoses zijn erfelijk.

      Meestal gaat het zo dat je de aandoening kunt krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

      Soms is MPS  X-gebonden recessief erfelijk. 

      In de teksten over de verschillende typen mucopolysaccharidosen vind je op welke manier dat type MPS erfelijk is.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met een vorm van MPS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je aan je arts vragen.

    • Meer info voor patiënten
    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de informatie over de afzonderlijke typen van MPS op deze website

      • OMIMFenotypische reeks
    • Expertisecentra

      Kijk bij de informatie over de afzonderlijke typen van MPS op deze website. 

    • Updatedatum

      5 september 2024