Mucopolysaccharidose III (MPS III)

Mucopolysaccharidose III (MPS III) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). MPS III is één van de lysosomale stapelingsziekten. Wanneer de kenmerken van MPS III beginnen en de mate waarin, verschilt per persoon.  Een andere naam voor MPS III is de ziekte van Sanfilippo.

Bij lysosomale stapelingsziekten werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zijn onderdelen van onze lichaamscellen, die zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. In het lysosoom zitten enzymen die hierbij van belang zijn.
Bij MPS III werkt één van deze vier enzymen niet goed. Daarom zijn er ook vier typen van MPS III.

Als een van deze enzymen niet of minder goed werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling maakt dat de andere functies van de cel in de verdrukking komen. Dit veroorzaakt op den duur schade in weefsels en organen. Bij MPS III stapelen bepaalde suikers zich op. Die noemen we glucosaminoglycanen.

MPS III begint meestal op kinderleeftijd. Vaak beginnen de klachten met gedragsproblemen, zoals druk en onrustig zijn, en agressie. Ook komen slaapproblemen voor.
Het gezicht kan wat grover worden. Dan begint er een achteruitgang van de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling. Aangeleerde vaardigheden, zoals praten en zelf eten, gaan verloren. Ook gaat het lopen achteruit. Epilepsie komt vaak voor.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

Image
ALLES OPENEN