Mucopolysaccharidose III (MPS III)

Mucopolysaccharidose III (MPS III) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon. De klachten worden in de loop van de tijd (langzaam) erger. Maar dit hangt ook af van het type MPS III. Er zijn 4 typen.

De klachten van MPS III beginnen meestal op de kinderleeftijd. Vaak hebben kinderen een achterstand in het leren bewegen en het leren praten. Meestal hebben deze kinderen ook problemen met hun gedrag.
Ze zijn bijvoorbeeld erg druk, onrustig of agressief. En ze hebben soms kenmerken van autisme. De meeste kinderen hebben infecties van de luchtwegen die steeds terugkomen en oorontstekingen. Ook hebben ze vaak problemen met slapen.

Door MPS III gaat de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling achteruit. Het kind verleert dingen die het eerder wel kon. Zoals bijvoorbeeld spreken, zindelijk zijn en zelfstandig eten. Ook het lopen verleren ze. Sommige kinderen krijgen epilepsie.  

Sommige mensen met MPS III hebben een groot hoofd en dikker haar dan hun familieleden. Sommigen hebben een dikkere onderlip. Enkelen hebben problemen met horen of zien. Ook kan iemand een korte lengte hebben (klein zijn). Soms heeft iemand afwijkingen aan de botten, zoals scoliose of heupdysplasie. En sommigen hebben stijvere gewrichten. Soms is er iets aan de hand met het hart. Verder is de lever soms wat groter. Ook hebben sommige mensen vaker diarree. Soms hebben ze een liesbreuk of navelbreuk.

Vaak leeft iemand met MPS III tot de tienerleeftijd of (jong) volwassen leeftijd. Dit hangt af van het type MPS III en kan van persoon tot persoon anders zijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MPS 3
      Sanfilippo syndroom
      Ziekte van Sanfilippo
      Sanfilippo syndrome
      Sanfilippo disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat een kind MPSIII heeft met de kenmerken die hier boven staan en na onderzoek van de urine, de botten, de hersenen en het hart. Met DNA-onderzoek stellen dokters vast of een kind echt deze aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van mucopolysaccharidose III. Dokters raden aan dat personen met MPS III worden begeleid door de artsen van het expertisecentrum in Amsterdam (kijk bij Expertisecentra).

      Mensen met MPS III  komen bij verschillende artsen en specialisten. 
      De behandeling is gericht op de klachten die een persoon heeft. Bij het leren praten kan een logopedist begeleiding geven. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij het omgaan met de problemen met het gedrag kan een psychiater kan begeleiding geven. Een Keel-Neus-Oor (KNO)arts kan de infecties van de oren behandelen. Soms helpen medicijnen bij de problemen met slapen. Als iemand epilepsie heeft, kan de arts medicijnen geven. Gehoorapparaten kunnen soms helpen bij het beter horen en als er problemen met zien zijn, kan een oogarts bepalen welke behandeling nodig is. Bij klachten die te maken hebben met de botten, kan een orthopeed begeleiding geven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 1 of 2 kinderen met MPS III  geboren. Ongeveer 1 op 150.000 kinderen heeft deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de verschillende typen mucopolysaccharidose III is een afwijking in het het SGSHgen (bij MPS IIIA), het NAGLUgen (bij MPS IIIB),  het HGSNATgen (bij MPS IIIC) of het GNSgen (bij MPS IIID).

      Door de afwijking in één van deze genen gaan afvalstoffen zich opstapelen in bepaalde onderdelen van de cellen, de lysosomen. Lysosomen zorgen voor het afbreken en opnieuw gebruiken van veel stoffen. Door de opstapeling van de afvalstoffen kunnen de cellen niet meer goed werken. Dit zorgt voor schade in weefsels en organen.