Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)

Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.

In ernstige gevallen kan zich voor de geboorte in het lichaam van een baby met MPS VII teveel vocht verzamelen. Deze baby’s overlijden meestal tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Bij anderen beginnen de kenmerken vaak op jonge kinderleeftijd. Dan kan het  gaan om kenmerken zoals:

  • een groot hoofd
  • een waterhoofd (hydrocefalus)
  • grover gezicht
  • een grote tong
  • een grotere lever en milt
  • afwijkingen van de kleppen van het hart
  • liesbreuk of navelbreuk
  • smallere luchtpijp waardoor iemand vaker ontstekingen heeft in de keel, neus en luchtpijp, en waardoor de adem even kan ophouden tijdens het slapen (slaapapneu)
  • het hoornvlies van de ogen kan ondoorzichtig worden waardoor er problemen met zien kunnen ontstaan
  • ontstekingen aan de oren die vaak terug komen waardoor iemand problemen met horen kan krijgen
  • korte lengte
  • stijve gewrichten
  • afwijkingen aan de botten
  • carpale tunnel syndroom
  • smaller worden van het ruggenmerg in de nek

Hoe oud iemand met MPS VII kan worden, hangt af van hoe ernstig de klachten zijn. Sommige mensen kunnen op jonge leeftijd overlijden en anderen kunnen ouder worden en overlijden op volwassen leeftijd .

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MPS 7
      Sly syndroom
      GUSB deficiency
      Beta-glucuronidase deficiency
      Sly disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan MPS VII als een kind de kenmerken zoals die hierboven staan en met onderzoek van de plas. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed en de huid (biopt) of met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS VII gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de kenmerken en klachten minder te maken. Sommige klachten kunnen minder worden met enzymvervangingstherapie. Operaties aan afwijkingen aan de botten zijn soms mogelijk. Bij sommige mensen kan een operatie aan de ogen worden gedaan. Mensen met MPS 7 kunnen problemen hebben als ze onder narcose gaan. Bij sommige mensen is een stamceltransplantatie gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op de 250.000 baby’s geboren met MPS VII.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MPS VII is een foutje in het GUSB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de korte (q) arm op plek 11.21. (7q11.21).
      Door het foutje in dit gen krijgt iemand te veel van bepaalde stoffen (suikers) in weefsels en organen. Dat kan die weefsels en organen beschadigen. En dan kunnen de klachten ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, mucopolysaccharidose VII is erfelijk. Iemand krijgt de stofwisselingsziekte als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met MPS VII?  Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor MPS VII.

    • Expertisecentra