Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)

Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.

In ernstige gevallen kan zich voor de geboorte in het lichaam van een baby met MPS VII teveel vocht verzamelen. Deze baby’s overlijden meestal tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Bij anderen beginnen de kenmerken vaak op jonge kinderleeftijd. Dan kan het  gaan om kenmerken zoals:

  • een groot hoofd
  • een waterhoofd (hydrocefalus)
  • grover gezicht
  • een grote tong
  • een grotere lever en milt
  • afwijkingen van de kleppen van het hart
  • liesbreuk of navelbreuk
  • smallere luchtpijp waardoor iemand vaker ontstekingen heeft in de keel, neus en luchtpijp, en waardoor de adem even kan ophouden tijdens het slapen (slaapapneu)
  • het hoornvlies van de ogen kan ondoorzichtig worden waardoor er problemen met zien kunnen ontstaan
  • ontstekingen aan de oren die vaak terug komen waardoor iemand problemen met horen kan krijgen
  • korte lengte
  • stijve gewrichten
  • afwijkingen aan de botten
  • carpale tunnel syndroom
  • smaller worden van het ruggenmerg in de nek

Hoe oud iemand met MPS VII kan worden, hangt af van hoe ernstig de klachten zijn. Sommige mensen kunnen op jonge leeftijd overlijden en anderen kunnen ouder worden en overlijden op volwassen leeftijd .

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN