Mucopolysaccharidose II (MPS II)

Mucopolysaccharidose II (MPS II) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

MPS II komt vooral bij jongens/mannen voor. Bij de geboorte zie je nog niets aan een baby met MPS II. Tussen 2 en 4 jaar oud krijgen de kinderen volle lippen, ronde wangen, een brede neus en een grotere tong. Verder kunnen er hartafwijkingen en problemen met de luchtwegen ontstaan. Ook een verstandelijke beperking, stijve gewrichten en doofheid komen vaak voor.

Er zijn twee typen MPS II: de ernstige en de lichte vorm. De kenmerken verschillen per type en per persoon.
Kinderen met de ernstige vorm kunnen de dingen die ze eerder geleerd hebben weer kwijtraken. Hoe oud je kunt worden met MPS II verschilt ook per persoon. Dat kan van 10 jaar tot boven de 60 jaar zijn.

Lysosomen zitten in onze cel. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als deze enzymen niet of niet goed werken, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen.

Bij mucopolysaccharidose II is er minder of geen iduronaat 2-sulfatase enzym aanwezig. Dit veroorzaakt een opstapeling van bepaalde suikers. Dit zijn mucopolysacchariden.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hunter syndroom
      Iduronaat 2-sulfatase deficiëntie
      Hunter syndrome
      MPS 2
      I2S deficiency
      Iduronate 2-sulfatase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      MPS II wordt vermoed op grond van de kenmerken die hierboven staan. De diagnose kan worden gesteld met urine- en bloedonderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Voor MPS II is (nog) geen genezing mogelijk. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken.

      Bij enzymvervangingstherapie wordt het enzym (iduronaat 2-sulfatase) in het bloed gespoten. Dit kan een deel van de kenmerken verminderen.

      Om de gewrichten soepel te houden, kan fysiotherapie helpen. Voor de gehoorproblemen kunnen buisjes of een gehoorapparaat helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      MPS II komt ongeveer voor bij 1 op de 150.000 jongens.

    • Kinderwens

      Soms kan tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

      Heb jij ook een kinderwens en MPS II in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.