Mucopolysaccharidose II (MPS II)
Mucopolysaccharidose II (MPS II) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
MPS II komt vooral bij jongens/mannen voor. Bij de geboorte zie je nog niets aan een baby met MPS II. Tussen 2 en 4 jaar oud krijgen de kinderen volle lippen, ronde wangen, een brede neus en een grotere tong. Verder kunnen er hartafwijkingen en problemen met de luchtwegen ontstaan. Ook een verstandelijke beperking, stijve gewrichten en doofheid komen vaak voor.
Er zijn twee typen MPS II: de ernstige en de lichte vorm. De kenmerken verschillen per type en per persoon.
Kinderen met de ernstige vorm kunnen de dingen die ze eerder geleerd hebben weer kwijtraken. Hoe oud je kunt worden met MPS II verschilt ook per persoon. Dat kan van 10 jaar tot boven de 60 jaar zijn.
Lysosomen zitten in onze cel. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als deze enzymen niet of niet goed werken, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen.
Bij mucopolysaccharidose II is er minder of geen iduronaat 2-sulfatase enzym aanwezig. Dit veroorzaakt een opstapeling van bepaalde suikers. Dit zijn mucopolysacchariden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hunter syndroom
Iduronaat 2-sulfatase deficiëntie
Hunter syndrome
MPS 2
I2S deficiency
Iduronate 2-sulfatase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
MPS II wordt vermoed op grond van de kenmerken die hierboven staan. De diagnose kan worden gesteld met urine- en bloedonderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Voor MPS II is (nog) geen genezing mogelijk. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken.
Bij enzymvervangingstherapie wordt het enzym (iduronaat 2-sulfatase) in het bloed gespoten. Dit kan een deel van de kenmerken verminderen.
Om de gewrichten soepel te houden, kan fysiotherapie helpen. Voor de gehoorproblemen kunnen buisjes of een gehoorapparaat helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
MPS II komt ongeveer voor bij 1 op de 150.000 jongens.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Mucopolysaccharidose II erft X-gebonden recessief over.
-
Kinderwens
Soms kan tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.
Heb jij ook een kinderwens en MPS II in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- MPS type II Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- VKSInformatie en lotgenotencontact
- Verhaal over AoyingHij heeft Hunter syndroom
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt - Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Ook over hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- MPS type II Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt - Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum Cardiogenetica
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 6791
- sphinx@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink