Mucopolysaccharidose II (MPS II)

Mucopolysaccharidose type II (MPS II) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Vooral jongens en mannen hebben mucopolysaccharidose type II. Er zijn twee typen MPS II: de ernstige en de milde vorm. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Ernstige vorm
Totdat ze 2 tot 4 jaar oud zijn, ontwikkelen kinderen met de ernstige vorm zich meestal normaal. Maar ze kunnen dan al wel de volgende kenmerken hebben:

vaker infecties

langzamere groei

langdurige problemen met ademen

stijve gewrichten

liesbreuken en navelbreuken

Daarna krijgen kinderen vaak:

volle lippen

een grotere tong

een lage, schorre stem

kleine lengte

dikke huid

te veel haar op hun lichaam

Vanaf het 4de jaar kunnen ze ook nog andere kenmerken krijgen:

problemen met denken; hun verstand gaat achteruit

agressief gedrag

minder goed kunnen bewegen, soms is een rolstoel nodig

sommige gewrichten kunnen stijf worden

de handen kunnen in een klauwstand groeien

ze kunnen carpaletunnel syndroom krijgen

slechter gaan horen

de lever en/of milt kunnen groter worden

ze kunnen problemen krijgen met de hartkleppen

Kinderen met de ernstige vorm overlijden vaak als ze tussen de 10 en 20 jaar oud zijn. Vaak komt dat door problemen met hun hart en/of hun longen.

Milde vorm
Bij de milde vorm is er niks aan de hand met de intelligentie. Bij mensen met deze vorm gaat hun verstand bijna niet achteruit. Mensen kunnen klachten krijgen die bij de ernstige vorm horen, maar die beginnen vaker op latere leeftijd en zijn vaak minder ernstig.
Ze kunnen dingen krijgen zoals:

volle lippen

grotere tong

stijve gewrichten

moeite met horen

problemen met hun hartkleppen

problemen met hun luchtwegen

Mensen met de milde vorm kunnen even oud worden als mensen zonder MPS II. Maar ze kunnen eerder overlijden door problemen met het hart of de luchtwegen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Hunter syndroom
Iduronaat 2-sulfatase deficiëntie
Hunter syndrome
MPS 2
I2S deficiency
Iduronate 2-sulfatase deficiency
Ziekte van Hunter

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan MPS II als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met onderzoek van de plas. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed of de huid (biopt) en met DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Iemand kan (nog) niet genezen van MPS II. Dokters geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Mensen met MPS II komen bij verschillende dokters en behandelaars, zoals een arts die veel weet van stofwisselingsziektes, kinderarts, cardioloog, longarts, neuroloog, erfelijkheidsarts, KNO-arts, fysiotherapeut, revalidatiearts en/of een oogarts. Meestal zijn dat de artsen van het expertisecentrum voor deze aandoening.

Iemand kan enzymvervangingstherapie krijgen. Dan kunnen sommige kenmerken minder worden.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 150.000 jongens wordt geboren met mucopolysaccharidose type II. Dat zijn in Nederland ongeveer 1 of 2 jongens met de aandoening per jaar.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van mucopolysaccharidose type II is een fout in het IDS-gen. Het IDS gen ligt op het X chromosoom, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28).
Door de fout in dit gen kan het lichaam bepaalde afvalstoffen niet verwerken. Die afvalstoffen gaan zich verzamelen (opstapelen). Dit kan zorgen voor schade en dan kunnen de klachten ontstaan.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, mucopolysaccharidose type II is erfelijk. Een jongen met deze aandoening krijgt het gen met de fout van zijn moeder. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met MPS II en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor MPS II. Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie in jullie geval kan.

Meer info voor patiënten
- Mucopolysaccharidose (MPS) type IIInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- 'Ik heb wel een ziekte, maar ik bén niet ziek'Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was. Wander en zijn tweelingbroer Teun hebben MPS II
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Ook over hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Mucopolysaccharidose (MPS) type IIInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Mucopolysaccharidose II (MPS II)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra