Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)

Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bij de geboorte zie je meestal nog niets aan baby’s met MPS VI. Vaak beginnen de klachten en kenmerken op jonge kinderleeftijd. Het kan gaan om kenmerken en klachten zoals:

  • een groot hoofd of waterhoofd
  • een grover gezicht
  • een grotere tong
  • problemen met zien omdat het hoornvlies dof wordt
  • problemen met horen
  • een smallere luchtpijp waardoor iemand vaker infecties heeft van de keel en neus, en waardoor iemand tijdens het slapen kort stopt met ademhalen (apneu)
  • kleine lengte
  • een holle rug en een buik die vooruitsteekt
  • stijve gewrichten waardoor iemand minder goed kan bewegen
  • een smaller wervelkanaal
  • onderste ribben die wijd uit elkaar staan
  • problemen met de heupen
  • knieën die naar binnen gaan staan
  • brede handen en voeten
  • carpaletunnelsyndroom
  • meer haren op hun lichaam
  • afwijkingen aan de kleppen van het hart
  • een grotere lever en milt
  • een navelbreuk of liesbreuk

Als de klachten op jonge leeftijd beginnen en er geen behandeling mogelijk is, kan iemand eerder overlijden.
Als de klachten later beginnen of als klachten met een behandeling kunnen worden voorkomen, kunnen mensen even oud worden als mensen die geen MPS VI hebben.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Arylsulfatase B deficientie
      Maroteaux-Lamy syndroom
      MPS 6
      Mucopolysaccharidosis 6
      Polydystrophic Dwarfism

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan MPS VI als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters stellen de aandoening vast met onderzoek van de plas of het bloed of door DNA-onderzoek te doen. Soms onderzoeken ze een stukje huid (huidbiopt).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS VI kan nog niet genezen. Maar er is wel een behandeling. Die behandeling heet enzymvervangingstherapie. Iemand krijgt dat iedere week een infuus. Voor deze behandeling kunnen mensen terecht bij het ErasmusMC in Rotterdam. En soms kunnen ze thuis behandeld worden. Met deze behandeling kunnen sommige klachten minder worden. Iemand kan bijvoorbeeld minder moe zijn, langer lopen en sterker zijn.

      Iemand met MPS type VI komt vaak bij verschillende dokters en specialisten, zoals een kinderarts, cardioloog, longarts, orthopeed, neuroloog, KNO-arts, oogarts, revalidatiearts en fysiotherapeut. Voor sommige kenmerken kan een operatie worden gedaan. Bijvoorbeeld als iemand voor een waterhoofd, een smallere luchtpijp, de afwijkingen aan de botten, het carpaaltunnelsyndroom, een smallere wervelkanaal, afwijkingen aan de heupen, een liesbreuk of een navelbreuk heeft.  

      Soms krijgt iemand met een operatie nieuwe hartkleppen of een nieuw hoornvlies. Soms helpen gehoorapparaten om beter te kunnen horen. Als iemand tijdens het slapen stopt met ademhalen (slaapapneu), kan er ondersteuning van de ademhaling helpen. Met fysiotherapie kan iemand om zo goed mogelijk blijven bewegen en kunnen de gewrichten zo soepel mogelijk blijven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft van de 600.000 baby’s er ongeveer één MPS VI.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MPS VI is een foutje in het ARSB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 14.1 (5q14.1)

      Door het foutje in dit gen krijgt iemand te veel van bepaalde (stoffen) suikers in het lichaam. Die stoffen kunnen dan mogelijk bepaalde organen beschadigen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, MPS VI is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal-recessief erfelijk. De ouders hebben geen MPS VI, zij zijn drager.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met MPS VI en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt  er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor MPS VI. Je kunt met je dokter bespreken of dit in jullie geval kan.

      Heb je als vrouw met MPS VI en wil je een kind?  Dan kun je dat het beste bespreken met je dokter. Die kan je informatie op maat geven over de risico's die er mogelijk zijn en hoe je tijdens de zwangerschap en bevalling begeleid kan worden.