Mucopolysaccharidose IX (MPS IX)

Mucopolysaccharidose type 9
Mucopolysaccharidosis type 9
Hyaluronidasedeficiëntie
Hyaluronidase deficiency
MPS9
Natowicz disease
 

Een dokter kan denken aan MPS IX als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Meestal wordt er dan onderzoek gedaan van het bloed en de plas.
Door DNA-onderzoek te doen weten artsen zeker dat het om mucopolysaccharidose IX gaat.

MPS IX kan niet genezen. Met een behandeling op maat proberen artsen en specialisten ervoor te zorgen dat iemand zo goed mogelijk met de ziekte kan leven.

Er zijn tenminste vier mensen op de wereld waarvan we weten dat ze MPS IX hebben.

De oorzaak van MPS IX is een verandering in het HYAL1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op plek 21.31 (3p21.31).

Door die verandering in het gen werkt een enzym niet goed.
Een enzym is een stof die zorgt voor het afbreken en opbouwen van stoffen in je lichaam. Daardoor kunnen cellen goed werken.

Omdat bij iemand met MPS IX het enzym hyaluronidase niet goed werkt, heeft iemand teveel van een andere stof. Die stof verzamelt zich dan in cellen in het lichaam. Dat zorgt ervoor dat die cellen niet goed meer kunnen werken. Dan krijgt iemand de kenmerken van MPS IX.

Ja, MPS IX is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders het gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

Hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met MPS IX? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

Heb je als vrouw MPS IX en wil je een kind? Ook dan kan je arts je informatie geven.

• Volwassenen, kinderen en stofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact voor mensen met stofwisselingsziekten zoals de verschillende typen MPS
• Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
• MPS IXInformatie in het Engels van de MPS Society, informatie en lotgenotencontact

• Orphanet
• OMIM
• INVESTSamenwerkingsverband van internisten voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte, achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
• Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiencyNatowicz MR, Short MP, Wang Y, ...[et al.] N Engl J Med. 1996 Oct 3;335(14):1029-33.
• A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritisImundo L, Leduc CA, Guha S, J Inherit Metab Dis. 2011 Oct;34(5):1013-22
• Mucopolysaccharidoses: Cellular Consequences of Glycosaminoglycans Accumulation and Potential TargetsLeal AF, Benincore-Flórez E, Rintz E, ...[ et al.] Int J Mol Sci. 2022 Dec 28;24(1):477.
• Diagnosis of MucopolysaccharidosesKubaski F, de Oliveira Poswar F, Michelin-Tirelli K,..[ et al.] Diagnostics (Basel). 2020 Mar 22;10(3):172
• Current and new therapies for mucopolysaccharidosesPenon-Portmann M, Blair DR, Harmatz P.  Pediatr Neonatol. 2023 Feb;64 Suppl 1:S10-S17
• Genome Editing for MucopolysaccharidosesPoletto E, Baldo G, Gomez-Ospina N. Int J Mol Sci. 2020 Jan 13;21(2):500.

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 4840
  • metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  • Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6393
  • cranio@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  • NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 6604
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink

18 oktober 2023