Mucopolysaccharidose I (MPS I)
Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
De kenmerken verschillen per persoon en per vorm. Er zijn meer vormen van MPS I. Vroeger werd MPS I verdeeld in drie vormen: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom en Scheie syndroom. Maar deze vormen lijken veel op elkaar. Daarom is MPS I nu verdeeld in de ernstige vorm en de lichte vorm.
Bij de geboorte zie je meestal nog niets aan een baby met MPS I. In de loop van het eerste levensjaar ga je het zien. Bij de milde vorm is dit later in de kinderleeftijd.
Kinderen met MPS I kunnen een groot hoofd hebben, vocht in de hersenen, afwijkingen aan de hartkleppen en een grotere lever en milt. De trekken in het gezicht kunnen wat grover worden. Ook kan het zicht en gehoor achteruit gaan. Iemand kan kort van stuk zijn en afwijkingen hebben aan botten en gewrichten. Hierdoor kan bewegen moeilijk zijn.
Bij de ernstige variant leren kinderen meestal op jonge leeftijd de vaardigheden weer af die ze al geleerd hadden. Ook zal de ziekte sneller erger worden dan bij de milde variant.
Lysosomen zitten in onze cellen. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als een van deze enzymen niet of minder goed werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Bij MPS I zijn dit suikers. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen. De suikers die bij MPS I opstapelen zijn mucopolysacchariden. De stapeling komt doordat het enzym alfa-L-iduronidase (IDUA) niet of niet goed werkt.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
MPS I
Alfa-L-Iduronidase Deficiëntie
Hurler syndroom (MPS I-H)
Scheie syndroom (MPS I-S)
Hurler-Scheie syndroom (MPS I-H/S)
MPS 1 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
MPS I wordt vermoed op grond van kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van het bloed en de urine. Bij sommige mensen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek. Soms is tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek mogelijk.
Vanaf 1 maart 2021 wordt deze aandoening onderdeel van de hielprik.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MPS I kan nog niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de afwijkingen van de botten kunnen medicijnen en fysiotherapie helpen. Soms kan een operatie gedaan worden aan de ogen.
Soms is een beenmergtransplantatie of stamceldonatie uit bloed van de navelstreng mogelijk. Hiermee kan het lichaam het ontbrekende enzym weer gaan aanmaken.
Bij enzymvervangingstherapie wordt het enzym in het bloed gespoten. Dit kan een deel van de kenmerken verminderen.
-
Hoe vaak komt het voor?
1 op de 100.000 baby’s wordt met MPS 1 geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Mucopolysaccharidose I erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Soms is het mogelijk tijdens de zwangerschap met prenatale diagnostiek te bepalen of het kind deze aandoening heeft.
Heb jij ook een kinderwens en MPS I in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- MPS type IInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt - Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Filmpje waarin Tamara vertelt over leven met MPS I
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- MPS type IInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt - Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 6791
- sphinx@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink