Mucopolysaccharidose I (MPS I)

Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen.
Vroeger had je 3 vormen van MPS I: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom en Scheie syndroom. Maar deze vormen lijken veel op elkaar. Daarom is MPS I nu verdeeld in de milde vorm en de ernstige vorm. Welke klachten iemand heeft en hoeveel klachten, verschilt per persoon en per vorm.

Bij de geboorte zie je meestal nog niets aan een baby met MPS I. Maar soms heeft de baby een navelbreuk of liesbreuk. In de loop van het eerste levensjaar krijgt een kind met de ernstige vorm kenmerken van de ziekte. Bij de milde vorm gebeurt dit later in de kinderleeftijd.

Kinderen met MPS I kunnen een groot hoofd hebben. En ze kunnen een waterhoofd hebben of krijgen. De trekken in het gezicht kunnen grover worden. Ook kunnen ze een grotere tong hebben. Ze kunnen ook slechter gaan zien. Dat komt dan omdat ze afwijkingen krijgen aan het hoornvlies. Ook kunnen ze problemen krijgen met horen. Soms wordt de luchtpijp smaller, dan kan iemand tijdens het slapen korte tijd stoppen met ademen (apneu). En ze hebben meer kans op ontstekingen in de neus en de keel. Iemand kan een zware, schorre stem krijgen; dat komt omdat de stembanden groter worden.

Sommige mensen met MPS I hebben een kleine lengte. En afwijkingen aan botten en gewrichten. Hierdoor kan bewegen moeilijk zijn. Vaak krijgen kinderen carpaal tunnelsyndroom. Bij sommige mensen wordt het wervelkanaal in de nek smaller. Dan kan de ruggengraat beschadigen.

Bij de ernstige vorm leren kinderen meestal op jonge leeftijd de vaardigheden weer af die ze al geleerd hadden. En ze krijgen moeite met leren. Ook zal de ziekte sneller erger worden dan bij de milde vorm.
Sommige mensen met de milde vorm hebben een verstandelijke beperking, maar andere mensen hebben dat niet.

Bij de milde vorm van MPS 1 worden mensen waarschijnlijk meestal even oud als andere mensen. Bij de ernstige vorm kan iemand minder oud worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN