Mucopolysaccharidose I (MPS I)

Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen.
Vroeger had je 3 vormen van MPS I: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom en Scheie syndroom. Maar deze vormen lijken veel op elkaar. Daarom is MPS I nu verdeeld in de milde vorm en de ernstige vorm. Welke klachten iemand heeft en hoeveel klachten, verschilt per persoon en per vorm.

Bij de geboorte zie je meestal nog niets aan een baby met MPS I. Maar soms heeft de baby een navelbreuk of liesbreuk. In de loop van het eerste levensjaar krijgt een kind met de ernstige vorm kenmerken van de ziekte. Bij de milde vorm gebeurt dit later in de kinderleeftijd.

Kinderen met MPS I kunnen een groot hoofd hebben. En ze kunnen een waterhoofd hebben of krijgen. De trekken in het gezicht kunnen grover worden. Ook kunnen ze een grotere tong hebben. Ze kunnen ook slechter gaan zien. Dat komt dan omdat ze afwijkingen krijgen aan het hoornvlies. Ook kunnen ze problemen krijgen met horen. Soms wordt de luchtpijp smaller, dan kan iemand tijdens het slapen korte tijd stoppen met ademen (apneu). En ze hebben meer kans op ontstekingen in de neus en de keel. Iemand kan een zware, schorre stem krijgen; dat komt omdat de stembanden groter worden.

Sommige mensen met MPS I hebben een kleine lengte. En afwijkingen aan botten en gewrichten. Hierdoor kan bewegen moeilijk zijn. Vaak krijgen kinderen carpaal tunnelsyndroom. Bij sommige mensen wordt het wervelkanaal in de nek smaller. Dan kan de ruggengraat beschadigen.

Bij de ernstige vorm leren kinderen meestal op jonge leeftijd de vaardigheden weer af die ze al geleerd hadden. En ze krijgen moeite met leren. Ook zal de ziekte sneller erger worden dan bij de milde vorm.
Sommige mensen met de milde vorm hebben een verstandelijke beperking, maar andere mensen hebben dat niet.

Bij de milde vorm van MPS 1 worden mensen waarschijnlijk meestal even oud als andere mensen. Bij de ernstige vorm kan iemand minder oud worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MPS I
      Alfa-L-Iduronidase Deficiëntie
      Hurler syndroom (MPS I-H)
      Scheie syndroom (MPS I-S)
      Hurler-Scheie syndroom (MPS I-H/S)
      MPS 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan MPS 1 gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen MPS 1 vaststellen met onderzoek van de plas, het bloed en de huid (biopt) en met DNA-onderzoek.

      In Nederland wordt bij baby’s onderzocht of ze MPS 1 hebben. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als dokters deze ziekte vroeg bij een baby kunnen vaststellen, dan kan de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte beginnen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS I gaat niet over. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Door enzymvervangingstherapie kunnen de longen beter gaan werken en kunnen de klachten aan de gewrichten minder worden.
      Bij sommige kinderen, die nog jonger zijn dan 2,5 jaar en zich normaal ontwikkeld hebben, kan een stamceltransplantatie worden gedaan. Hiermee kan worden voorkomen dat de hersenen minder goed gaan werken.

      Voor de afwijkingen van de botten kunnen medicijnen en fysiotherapie helpen. Soms kan een operatie gedaan worden aan de ogen. Voor het een tijdje stoppen van de ademhaling tijdens het slapen (apneu), kan het weghalen van de keel- en neusamandelen helpen of iemand kan een beademingsapparaat gebruiken. Bij een waterhoofd, carpaaltunnel syndroom en versmalling van wervelkanaal  kan een operatie helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      1 op de 84.000 baby’s wordt met MPS 1 geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MPS 1 is een fout in het IDUA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p) arm op plek 16.3 (4p16.3).

      De fout in het IDUA gen zorgt voor de klachten van MPS 1.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, mucopolysaccharidose I is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met MPS I en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor MPS 1. Bijvoorbeeld als bekend is welke afwijking in het gen de oorzaak is van MPS 1 in je familie. Je kunt met je dokter overleggen of dat in jullie geval kan.