Mucopolysaccharidose I (MPS I)

Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken verschillen per persoon en per vorm. Er zijn meer vormen van MPS I. Vroeger werd MPS I verdeeld in drie vormen: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom en Scheie syndroom. Maar deze vormen lijken veel op elkaar. Daarom is MPS I nu verdeeld in de ernstige vorm en de lichte vorm.

Bij de geboorte zie je meestal nog niets aan een baby met MPS I. In de loop van het eerste levensjaar ga je het zien. Bij de milde vorm is dit later in de kinderleeftijd.

Kinderen met MPS I kunnen een groot hoofd hebben, vocht in de hersenen, afwijkingen aan de hartkleppen en een grotere lever en milt. De trekken in het gezicht kunnen wat grover worden. Ook kan het zicht en gehoor achteruit gaan. Iemand kan kort van stuk zijn en afwijkingen hebben aan botten en gewrichten. Hierdoor kan bewegen moeilijk zijn.

Bij de ernstige variant leren kinderen meestal op jonge leeftijd de vaardigheden weer af die ze al geleerd hadden. Ook zal de ziekte sneller erger worden dan bij de milde variant.

Lysosomen zitten in onze cellen. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als een van deze enzymen niet of minder goed werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Bij MPS I zijn dit suikers. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen. De suikers die bij MPS I opstapelen zijn mucopolysacchariden. De stapeling komt doordat het enzym alfa-L-iduronidase (IDUA) niet of niet goed werkt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MPS I
      Alfa-L-Iduronidase Deficiëntie
      Hurler syndroom (MPS I-H)
      Scheie syndroom (MPS I-S)
      Hurler-Scheie syndroom (MPS I-H/S)
      MPS 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      MPS I wordt vermoed op grond van kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van het bloed en de urine. Bij sommige mensen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek. Soms is tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek mogelijk.

      Vanaf 1 maart 2021 wordt deze aandoening onderdeel van de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS I kan nog niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de afwijkingen van de botten kunnen medicijnen en fysiotherapie helpen. Soms kan een operatie gedaan worden aan de ogen.

      Soms is een beenmergtransplantatie of stamceldonatie uit bloed van de navelstreng mogelijk. Hiermee kan het lichaam het ontbrekende enzym weer gaan aanmaken.

      Bij enzymvervangingstherapie wordt het enzym in het bloed gespoten. Dit kan een deel van de kenmerken verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      1 op de 100.000 baby’s wordt met MPS 1 geboren.

    • Kinderwens

      Soms is het mogelijk tijdens de zwangerschap met prenatale diagnostiek te bepalen of het kind deze aandoening heeft.

      Heb jij ook een kinderwens en MPS I in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.