Glycogeenstapelingsziektes

Glycogeenstapelingsziektes (GSD) zijn een groep stofwisselingsziektes. Bij deze ziektes kan het lichaam de stof glycogeen niet goed veranderen in een andere stof of niet goed glycogeen maken. De oorzaak is een afwijking in de genen.

In glycogeen zit de stof glucose. Glucose is een soort suiker en krijg je binnen met je eten. Het lichaam gebruikt glucose als brandstof om je lichaam goed te laten werken. Als er te veel glucose in je lichaam komt, maakt het lichaam van die glucose een andere stof: glycogeen. Dat glycogeen wordt opgeslagen in je lever en in je spieren. Als je lichaam weer brandstof nodig heeft, wordt dat glycogeen weer veranderd in glucose.

Bij de meeste glycogeenstapelingsziektes gaat er iets mis bij dat veranderen in glucose. Er komt dan steeds meer glycogeen in organen zoals de lever, de spieren en het hart. En dat kan schadelijk zijn.

Bij andere glycogeenstapelingsziektes kan het lichaam van de glucose niet goed glycogeen maken.

Er zijn verschillende soorten (typen) GSD. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. De klachten zijn anders bij iedere soort glycogeenstapelingsziekte.

Over een aantal typen glycogeenstapelingsziektes staat op deze website informatie:

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogen storage diseases
      GSD
      Glycogeenstapelingsziekten

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan een GSD als iemand kenmerken heeft die bij een bepaald type GSD horen. 
      Dokters kunnen vaststellen of dat zo is door onderzoek van het bloed en/of de plas. Of door onderzoek van een stukje huid (biopt). Soms doen dokters ook DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziektes gaan niet over. 
      Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling, bijvoorbeeld met een dieet. Voor de ziekte van Pompe (GSD type II) kan iemand enzymvervangende therapie krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen een GSD hebben, is voor elk type anders.

      Kijk daarvoor bij de teksten over de verschillende glycogeenstapelingsziekten.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziektes is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen glycogeenstapelingsziektes. Voor ieder type zijn er andere afwijkingen in verschillende genen bekend.

      Kijk bij de teksten over de verschillende typen GSD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziektes zijn erfelijk. 

      Meestal gaat het zo: iemand kan een GSD krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Soms zijn glycogeenstapelingziektes op een X-gebonden recessieve manier erfelijk.

    • Kinderwens

      Weet je welk type GSD in je familie voorkomt? Kijk dan bij de informatie over dat type.

      Weet je niet om welk type het gaat? Overleg dan met je (huis)arts. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.

    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de verschillende typen glycogeenstapelingsziektes.

      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • OrphanetOverzicht van de groep glycogeenstapelingsziekten
    • Expertisecentra

      Kijk bij de verschillende typen glycogeenstapelingsziektes.

    • Updatedatum

      19 februari 2025