Glycogeenstapelingsziekte VI

Glycogeenstapelingsziekte VI (GSD type VI) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de glycogeenstapelingsziektes. De oorzaak is een fout in een gen. 

Iedere glycogeenstapelingsziekte heeft een typenummer. Deze tekst gaat over type VI. Bij dit type kan het lichaam glycogeen niet goed veranderen in glucose en stapelt glycogeen zich op in de lever. Daardoor kan iemand verschillende kenmerken en klachten krijgen. 

De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Meestal gaan de kenmerken weg als iemand ouder wordt. De meeste volwassenen met glycogeenstapelingsziekte VI hebben geen klachten van de ziekte.

De kenmerken van GSD VI beginnen meestal op jonge kinderleeftijd. Kinderen krijgen vaak een grotere lever. Ook kunnen kinderen te weinig suiker in het bloed krijgen. Kinderen kunnen langzamer groeien dan andere kinderen van hun leeftijd. Maar ze worden uiteindelijk meestal even lang als andere mensen. Sommige kinderen hebben iets meer tijd nodig om te leren zitten, staan en lopen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, Mijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fosforylase deficiëntie glycogeenstapelingsziekte van de lever
      Ziekte van Hers
      Glycogen storage disease VI
      GSD VI
      GSD-6
      Hepatic glycogen phosphorylase deficiency
      Hers disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om glycogeenstapelingziekte type VI gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Glycogeenstapelingsziekte type VI kan worden vastgesteld met DNA-onderzoek. Soms stellen dokters de aandoening vast met een biopt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte type VI gaat niet over. Sommige mensen hoeven niet behandeld te worden. Maar bij andere mensen bestaat de behandeling uit het regelmatig eten van een speciaal dieet.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 3 op 180.000 kinderen worden geboren met glycogeenstapelingsziekte type VI. Bij de Oude Orde Mennonieten komt deze aandoening vaker voor, dan heeft ongeveer 1 op 1.000 personen deze ziekte. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van GSD type VI is een foutje in het PYGL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 22.1 (14q22.1).

      Glycogeen is de vorm waarin glucose (suiker) wordt opgeslagen in de organen, bijvoorbeeld de lever. Glucose is de brandstof om je lichaam te laten werken. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam glycogeen weer te veranderen in glucose. Door de fout in het PYGL gen lukt het dat niet goed. Bij GSD type VI hoopt glycogeen zich dan op in de lever.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziekte type VI is erfelijk. Je krijgt deze ziekte als je van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk..

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met GSD type VI en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor glycogeenstapelingsziekte VI.

    • Meer info voor artsen
      • GeneReviews
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • OMIM