Glycogeenstapelingsziekte type I

Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de glycogeenstapelingsziektes. De oorzaak is een fout in een gen. 

Er zijn twee typen van glycogeenstapelingsziekte I: type Ia en type Ib. De kenmerken kunnen per persoon en per type verschillen.

De kenmerken van GSD I beginnen rond drie tot vier maanden na de geboorte. Baby’s slapen dan (langer) door in de nacht. Ze krijgen minder vaak voeding dan baby’s die net geboren zijn. De hoeveelheid suiker in het bloed kan dan te laag worden. Hierdoor kan een baby epilepsie krijgen. Ook kan er teveel vet in het bloed zitten.

Als er geen behandeling wordt gegeven, kunnen kinderen met GSD I de volgende kenmerken krijgen:

  • ze blijven kleiner en hebben kortere armen en benen 
  • ze komen later in de puberteit
  • hun lever en de nieren worden groter 
  • onder hun huid kunnen gele vetbultjes komen 
  • ze kunnen diarree hebben  

Volwassenen kunnen de volgende kenmerken krijgen:

  • hun botten worden minder sterk (osteoporose)
  • jicht
  • hoge bloeddruk van de longslagader (pulmonale hypertensie)
  • problemen met de nieren
  • gezwellen in de lever, die soms kwaadaardig zijn
  • blaasjes met vocht in de eierstokken 

Bij glycogeenstapelingsziekte type Ib kan iemand ook nog de volgende kenmerken hebben: 

  • meer kans op ontstekingen 
  • ontsteking van de darmen
  • problemen in de mond, zoals ontsteking van het tandvlees en gaatjes in het gebit.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeen stapelingsziekte type Ia
      Glycogeen stapelingsziekte type Ib
      GSD type Ia
      GSD type Ib
      Ziekte van Von Gierke
      Glycogen storage disease type I
      Hepatorenal glycogenosis
      Von Gierke disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan GSD type I als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en door het bloed en de lever te onderzoeken. Dokters stellen de aandoening vast door DNA onderzoek te doen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte type I gaat niet over. Maar met een dieet is het goed te behandelen. Het is nodig dat mensen met deze aandoening regelmatig eten. Jonge kinderen krijgen in de nacht voeding via een slangetje. De dokter controleert de lever regelmatig op gezwellen. Als er (kwaadaardige) gezwellen in de lever zitten, dan is soms een levertransplantatie mogelijk. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Glycogeenstapelingsziekte type I komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 mensen. Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van GSD I is een fout in het G6PC-gen of het SLC37A4-gen. Door de fout in het G6PC gen krijgt iemand type Ia. Type Ib komt door de fout in het SLC37A4 gen. 
      Het G6PC gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 21.31 (17q21.31). Het SLC37A4 gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 23.3 (11q23.3). 

      Door de fout in één van deze genen kunnen bepaalde suikers niet worden veranderd in glucose. Daarom gaat het lichaam deze soorten suiker opslaan als glycogeen en vet. Dit stapelt zich vooral in de lever en de nieren op. Deze organen kunnen dan beschadigen. Hierdoor kan iemand de kenmerken krijgen die in deze tekst genoemd worden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziekte I is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte type I en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms kan embryoselectie (PGT) worden gedaan voor GSD I. Je kunt met je dokter bespreken of dit in jullie geval kan.

      Heb je als vrouw glycogeenstapelingsziekte I en wil je een kind? Praat hierover met je dokter. Die kan je informatie op maat geven over de begeleiding tijdens je zwangerschap en bevalling. 

    • Meer info voor artsen
      • DragerschapstestenInformatie voor medisch professionals van Huisartsengenetica.nl
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews