Glycogeenstapelingsziekte type IV

Glycogeenstapelingsziekte type IV (GSD IV) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de glycogeenstapelingsziektes. De oorzaak is een fout in een gen.

Iedere glycogeenstapelingsziekte heeft een typenummer. Deze tekst gaat over type IV.

De kenmerken die iemand met GSD IV kan krijgen, hebben te maken met de lever en de spieren. Er zijn vijf typen van GSD IV. Welke klachten iemand krijgt en hoeveel last iemand daarvan heeft, kan per type verschillen.

Perinatale neuromusculaire type
Dit type begint al bij de baby tijdens de zwangerschap. Baby’s kunnen veel vocht in het lichaam hebben. Ook kunnen ze minder goed bewegen in de baarmoeder. Daardoor kunnen ze na de geboorte stijve gewrichten en slappe spieren hebben. Ze hebben steeds minder spierweefsel. De meeste baby’s overlijden kort na de geboorte. 

Aangeboren musculaire type
Dit type begint op jonge kinderleeftijd. De spieren van deze kinderen zijn erg slap. Daardoor kunnen ze niet goed ademen. Ook werkt het hart vaak niet goed (gedilateerde cardiomyopathie). Vaak overlijden deze baby’s een paar maanden na de geboorte. 

Progressieve hepatische type
Dit type komt het meest voor. Een paar maanden na de geboorte groeit de baby niet meer goed. Ook hebben ze een grotere lever. Later raakt de lever beschadigd. Daar is vaak niets meer aan te doen. Er kan ook vocht in de buikholte komen. Kinderen van 1 tot 2 jaar krijgen slappere spieren. De meeste kinderen overlijden op jonge kinderleeftijd. 

Niet-progressieve hepatische type
Dit type heeft veel dezelfde kenmerken als het progressieve hepatische type. Maar bij het niet-progressieve type zijn de klachten van de lever meestal niet zo ernstig. Op jonge leeftijd krijgen kinderen meestal een grotere lever, maar de lever beschadigt meestal niet. Wel kunnen mensen met het niet-progressieve hepatische type slappere spieren hebben. De meeste mensen met dit type kunnen volwassen worden. Maar hoe oud iemand met dit type kan worden, hangt af van de ernst van de klachten.

Neuromusculaire type
Dit type begint op meestal voor de puberteit. Dan krijgen kinderen zwakkere spieren en hun hart werkt vaak niet goed (gedilateerde cardiomyopathie). Hoeveel last iemand van de kenmerken heeft, verschilt van persoon tot persoon. Het kan gaan om spieren die wat slapper zijn, maar ook om ernstige hartaandoeningen, waardoor iemand op jong volwassen leeftijd kan overlijden.

Er zijn in Nederland (nog) geen mensen met de vormen van GSD type IV waarbij iemand ook afwijkingen in spieren en zenuwcellen kan hebben. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN