Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type IV

Glycogeenstapelingsziekte type IV (GSD IV) is een erfelijke stofwisselingsziekte, een van de glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn vijf typen GSD IV:
•    Het perinatale neuromusculaire type begint al tijdens de zwangerschap. Het kind heeft dan veel vocht in het lichaam. Ook beweegt het kind in de baarmoeder minder, waardoor de gewrichten stijf kunnen zijn na de geboorte. Kinderen met deze soort GSD IV hebben erg weinig kracht in de spieren en hun spieren breken af. De meeste kinderen overlijden kort na de geboorte.

•    Het aangeboren musculaire type begint meestal op jonge kinderleeftijd. De spieren van deze kinderen zijn erg slap. Daardoor gaat ook ademhalen niet goed. Ook werkt het hart vaak niet goed (gedilateerde cardiomyopathie). Vaak overlijden deze baby’s een paar maanden na de geboorte.

•    Het progressieve hepatische type komt het meest voor. Bij deze vorm hebben kinderen een paar maanden na de geboorte moeite om aan te komen en te groeien. Verder wordt hun lever groter dan anders. Hierdoor ontstaat korte tijd later schade aan de lever. Er kan ook vocht ophopen in het lichaam. Vanaf de leeftijd van 1 of 2 jaar, worden de spieren slapper. De meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd, omdat hun lever niet meer werkt.

•    Het niet-progressieve hepatische type van GSD IV heeft dezelfde kenmerken als het progressieve hepatische type. Maar bij het niet-progressieve type zijn de klachten meestal lichter, en schade aan de lever is er vaak niet. Wel kunnen mensen met het niet-progressieve hepatische type zwakkere spieren hebben. De meeste mensen met dit type bereiken de volwassen leeftijd. Maar hoe oud je kunt worden hangt af van de ernst van de klachten.

•    Tenslotte is er het neuromusculaire type dat op late kinderleeftijd begint. Dan ontstaan aandoeningen van de spieren en gedilateerde cardiomyopathie. Hoe ernstig de kenmerken zijn, is heel verschillend per persoon. Het verschilt van lichte spierzwakte tot ernstige hartaandoeningen.

Glycogeen is de vorm waarin suikers(energie) worden opgeslagen in spieren en de lever. Dat gebeurt met enzymen. Bij glycogeenstapelingsziekte IV werkt het enzym ‘glycogen branching’ niet goed. Hierdoor ontstaat er een afwijkend soort glycogeen. Dit hoopt zich bijna altijd op in de lever en soms in andere organen, zoals de zenuwen, de spieren en het hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Andersen
      Glycogen storage disease type IV (GSD type 4)
      Amylopectinosis
      Branching enzyme deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Glycogeenstapelingsziekte type IV kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek en onderzoek van de lever en het hart. En met een biopt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte IV kan niet genezen. De behandeling kan bijvoorbeeld een speciaal dieet zijn, zodat de lever iets beter blijft werken. Soms kun je een levertransplantatie krijgen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld worden ongeveer 1 op de 600.000 tot 800.000 mensen met glycogeenstapelingsziekte IV geboren.

    • Kinderwens

      Als de erfelijke oorzaak van glycogeenstapelingsziekte IV bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • eMedicine
      • GeneReviews