Glycogeenstapelingsziekte VII
Glycogeenstapelingsziekte VII is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Bij glycogeen stapelingsziekte VII komt er minder suiker vrij in het lichaam als iemand zich inspant en er extra suiker nodig is. Daardoor kunnen de spieren minder goed werken. Er zijn verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte VII. De kenmerken verschillen per vorm.
De vorm die het meeste voorkomt, begint vaak op kinderleeftijd. Als een kind zich inspant, krijgt het kramp in de spieren. Bij grote inspanning kan het kind misselijk worden en gaan overgeven. Soms raken de spieren beschadigt. Dan kan uit de spieren de stof myoglobine vrij komen, soms krijgt iemand daar soms nierproblemen van. Enkele kinderen hebben geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.
Er zijn nog andere vormen van glycogeenstapelingsziekte VII; soms begint de aandoening al bij de geboorte. De baby heeft dan al zwakke spieren en die spierzwakte wordt erger. Ook kan het hart groter zijn dan normaal. Soms heeft de baby problemen met ademhalen. Meestal overlijden kinderen met deze vorm in hun eerste levensjaar.
Soms begint de aandoening op volwassen leeftijd. Dan heeft iemand meestal alleen zwakke spieren. Er is ook een vorm waarbij iemand alleen bloedarmoede heeft.
De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte VII zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte V.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
GSD 7
Ziekte van Tarui
GSD VII
Tarui disease
Glycogen storage disease type VII
Fosfofructokinase deficiëntie -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat iemand glycogeenstapelingsziekte VII heeft, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Artsen kunnen een diagnose stellen met een inspanningstest, bloedonderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen spierweefsel (biopt). Ook kan er genetisch onderzoek worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Glycogeenstapelingsziekte VII kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het voorkomen van grote inspanning. Soms helpt een speciaal dieet. Voor de geelzucht is meestal geen behandeling nodig. Als de nieren niet goed meer werken is soms nierdialyse mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ongeveer 100 mensen over de hele wereld met glycogeenstapelingsziekte VII.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte VII is een verandering in het PFKM-gen . Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 13.11 (12q13.11).
Door die verandering in het gen kan het lichaam niet goed de stof glycogeen afbreken. Glycogeen stapelt zich dan op het in het lichaam. Glycogeen is de stof waarin de spieren en de lever suikers opslaan. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen weer af te breken. Maar bij Glycogeenstapelingsziekte VII gebeurt dat niet.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Glycogeenstapelingsziekte VII is autosomaal recessief erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels over glycogeen stapelingsziekte type 7
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, o.a. een overzicht van hoe vaak kenmerken van de ziekte voorkomen.
-
Meer info voor artsen
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte VII en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten over je kinderwens op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Vrouwen met een stofwisselingsziekte die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4944
- Orpha.net Expertlink
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-