Glycogeenstapelingsziekte V
Als je glycogeenstapelingsziekte V (GSD V) hebt, kunnen de spieren van je skelet niet goed glycogeen (een soort suiker) veranderen in glucose (een andere soort suiker). Je spieren gebruiken glucose om goed te werken. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten die iemand heeft kunnen bij iedereen anders zijn. En ook de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillen.
Meestal beginnen de klachten als iemand tussen de 20 en 40 jaar oud is. Maar de klachten kunnen ook op kinderleeftijd of latere leeftijd (60-70 jaar) beginnen. Bij glycogeenstapelingsziekte V krijgt iemand als hij of zij zich inspant al snel (tijdens de eerste minuten) last van spierpijn, kramp in de spieren en moeheid. Vaak gaan deze klachten weg als iemand rust neemt. Als iemand daarna weer verder gaat, blijven de klachten meestal weg.
Als iemand glycogeenstapelingsziekte V zich lange tijd erg inspant, kunnen de spieren kapot gaan. Door die schade kan de stof myoglobine uit de spieren komen. Die stof wordt via de de plas (urine) afgevoerd uit het lichaam. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Myoglobine kan zorgen voor schade aan de nieren. Bij sommige mensen raken de nieren zo beschadigd dat ze last krijgen van nierfalen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van McArdle
Myofosforylase deficiëntie
Spierglycogeen fosforylase deficiëntie
Glycogenosis V
McArdle disease
GSD V
Glycogen storage disease type V
Myofosphorylase deficiency
Muscle glycogen phosporylase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat iemand glycogeenstapelingsziekte V heeft als die persoon de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van het bloed. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van een stukje spier (biopt) en DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Glycogeenstapelingsziekte V gaat niet over. Sommige mensen kiezen ervoor om zich minder in te spannen of een speciaal dieet te volgen. Bij sommige mensen worden de klachten minder als zij zich onder begeleiding van een specialist inspannen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen over de hele wereld glycogeenstapelingsziekte V hebben, weten ze niet precies. In Spanje komt het voor bij ongeveer 1 op de 170.000 mensen.
In de Amerikaanse staat Texas heeft ongeveer 1 op de 100.000 mensen de aandoening. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte V is een afwijking in het PYGM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm, op positie 13.1 (11q13.1).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de ziekte. -
Is deze ziekte erfelijk?
Glycogeenstapelingsziekte V is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met deze ziekte en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor glycogeenstapelingsziekte V.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met StofwisselingsziektenInformatie van Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. Ook voor lotgenotencontact, maar de meeste mensen zijn aangesloten bij Spierziekten Nederland
- Ziekte van McardleInformatie van Spierziekten Nederland,ook voor lotgenotencontact
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Diëtisten voor SpierziektenVoedingsadvies
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Engels filmpje over LetiziaZij heeft GSD V en vertelt over een speciaal keto-dieet
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4944
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-