Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte V

Als je glycogeenstapelingsziekte V (GSD V) hebt, kunnen de spieren van je skelet niet goed glycogeen (een soort suiker) veranderen in glucose (een andere soort suiker). Je spieren gebruiken glucose om goed te werken. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten die iemand heeft kunnen bij iedereen anders zijn. En ook de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillen.

Meestal beginnen de klachten als iemand tussen de 20 en 40 jaar oud is. Maar de klachten kunnen ook op kinderleeftijd of latere leeftijd (60-70 jaar) beginnen. Bij glycogeenstapelingsziekte V krijgt iemand als hij of zij zich inspant al snel (tijdens de eerste minuten) last van spierpijn, kramp in de spieren en moeheid. Vaak gaan deze klachten weg als iemand rust neemt. Als iemand daarna weer verder gaat, blijven de klachten meestal weg.

Als iemand glycogeenstapelingsziekte V zich lange tijd erg inspant, kunnen de spieren kapot gaan. Door die schade kan de stof myoglobine uit de spieren komen. Die stof wordt via de de plas (urine) afgevoerd uit het lichaam. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Myoglobine kan zorgen voor schade aan de nieren. Bij sommige mensen raken de nieren zo beschadigd dat ze last krijgen van nierfalen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van McArdle
      Myofosforylase deficiëntie
      Spierglycogeen fosforylase deficiëntie
      Glycogenosis V
      McArdle disease
      GSD V
      Glycogen storage disease type V
      Myofosphorylase deficiency
      Muscle glycogen phosporylase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand glycogeenstapelingsziekte V heeft als die persoon de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van het bloed. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van een stukje spier (biopt) en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte V gaat niet over. Sommige mensen kiezen ervoor om zich minder in te spannen of een speciaal dieet te volgen. Bij sommige mensen worden de klachten minder als zij zich onder begeleiding van een specialist inspannen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen over de hele wereld glycogeenstapelingsziekte V hebben, weten ze niet precies. In Spanje komt het voor bij ongeveer 1 op de 170.000 mensen.
      In de Amerikaanse staat Texas heeft ongeveer 1 op de 100.000 mensen de aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte V is een afwijking in het PYGM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm, op positie 13.1 (11q13.1).
      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Glycogeenstapelingsziekte V is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met deze ziekte en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor glycogeenstapelingsziekte V.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews