Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte V

Glycogeenstapelingsziekte V is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij glycogeenstapelingsziekte V werkt het enzym myofosforylase niet goed. Daardoor kunnen mensen spierpijn, spierkrampen en een bepaald soort vermoeidheid krijgen als ze zich fors inspannen. Voorbeelden hiervan zijn joggen en gewichtheffen. Vaak gaan de kenmerken weg als iemand rust neemt.

Maar als iemand zich lange tijd erg inspant, kan er schade aan de spieren ontstaan. Bij hevige schade aan de spieren kan hieruit een bepaald eiwit (myoglobine) vrij komen. Als myoglobine in de urine komt geeft dat een donkere verkleuring. Dit eiwit kan tot problemen aan de nieren leiden.

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte V beginnen meestal in de tienerjaren of op jong-volwassen leeftijd.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeenstapelingsziekte V
      Ziekte van McArdle
      Myofosforylase deficiëntie
      Spierglycogeen fosforylase deficiëntie
      Glycogenosis V
      McArdle disease
      GSD V
      Glycogen storage disease type V
      Myofosphorylase deficiency
      Muscle glycogen phosporylase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Glycogeenstapelingsziekte V kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van het bloed, nadat iemand bepaalde inspanningstestjes heeft gedaan. Verder wordt vaak een biopt afgenomen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte V kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld door geen grote inspanningen te doen, of onder begeleiding lichte oefeningen te doen. Of door tijdens inspanning onder professionele begeleiding extra suiker te nemen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak glycogeenstapelingsziekte V over de hele wereld voorkomt, is niet precies bekend. Maar bijvoorbeeld in de Amerikaanse staat Texas komt de aandoening voor bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • eMedicine
      • GeneReviews