Glycogeenstapelingsziekte V

Als je glycogeenstapelingsziekte V hebt, kunnen de spieren van je skelet niet goed glycogeen (een soort suiker) veranderen in glucose (een andere soort suiker). Je spieren gebruiken glucose om goed te werken. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het kan van persoon tot persoon verschillen welke klachten iemand heeft, en hoe ernstig die klachten zijn.

Meestal is iemand tussen de 20 en 40 jaar als de klachten ontstaan. Maar het kan ook op kinderleeftijd of latere leeftijd (60 en 70 jaar) beginnen. Iemand krijgt dan als hij of zij zich inspant al snel (tijdens de eerste minuten) last van spierpijn, kramp in de spieren en moeheid. Vaak gaan deze klachten weg als iemand rust neemt. Als hij of zij daarna weer verder gaat, blijven de klachten meestal weg.

Als iemand met glycogeenstapelingsziekte V zich lange tijd erg inspant, kunnen de spieren kapot gaan. Daardoor kan de stof myoglobine uit de spieren komen. Die stof gaat via de plas het lichaam uit. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Door myoglobine kunnen de nieren beschadigen. Soms is er zoveel schade dat er nierfalen ontstaat.

De kenmerken en klachten van glycogeenstapelingsziekte V zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte VII. Maar de oorzaak van die ziekte is een verandering in een ander gen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van McArdle
      Myofosforylase deficiëntie
      Spierglycogeen fosforylase deficiëntie
      Glycogenosis V
      McArdle disease
      GSD V
      Glycogen storage disease type V
      Myofosphorylase deficiency
      Muscle glycogen phosporylase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat iemand glycogeenstapelingsziekte V heeft als die persoon de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en na onderzoek van het bloed. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van een stukje spier (spierbiopt) en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte V gaat niet over. Sommige mensen kiezen ervoor om zich lichamelijk minder in te spannen of een speciaal dieet te volgen. Bij sommige mensen worden de klachten minder als zij zich onder begeleiding van een specialist gaan bewegen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mogelijk hebben ongeveer 1 tot 2 op de 200.000 mensen glycogeenstapelingsziekte V.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte V is een afwijking in het PYGM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 13.1 (11q13.1).

      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziekte V is erfelijk.

      Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met deze ziekte en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen ? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • OMIM
      • INVESTInformatie van Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST), expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      29 juli 2025