Glycogeenstapelingsziekte type IX

Glycogeenstapelingsziekte IX is een stofwisselingsziekte. 
Bij iemand met glycogeenstapelingsziekte IX (GSD 9) kan het lichaam de stof glycogeen niet goed veranderen in suiker. De oorzaak is een afwijking in een gen.

In glycogeen zit de stof glucose. Glucose krijg je binnen met je voeding. Als er te veel glucose in je lichaam komt, maakt het lichaam van die glucose de stof glycogeen. Glycogeen wordt vooral in de lever opgeslagen. Als het lichaam energie nodig heeft, dan wordt het glycogeen in de lever en in de spieren veranderd in suiker. Maar bij glycogeenstapelingsziekte IX gebeurt dat niet.

Glycogeenstapelingsziekte IX kan gevolgen hebben voor de lever en/of spieren. 
Er zijn drie vormen. Een vorm die gevolgen kan hebben voor:

  • de lever
  • de spieren
  • de spieren en de lever

Bij de vorm die gevolgen kan hebben voor de lever, beginnen de kenmerken meestal op jonge leeftijd. Meestal groeien kinderen minder goed. Ze leren soms minder snel zitten, staan en lopen. Soms zijn de spieren van het kind wat zwakker. De lever is vaak groter dan normaal, dan kunnen ze een dikkere buik hebben. Bij sommige kinderen begint de puberteit wat later.
In de loop van de tijd worden de kenmerken vaak minder. De kinderen ontwikkelen zich verder normaal. Ze krijgen een normale lengte. Soms kan er littekenweefsel ontstaan in de lever. Bij enkele mensen kan dit veranderen in een beschadiging van de lever.

De vorm die gevolgen kan hebben voor de spieren komt weinig voor. Die vorm kan op iedere leeftijd beginnen. Iemand kan spierpijn hebben. Dat gebeurt vooral als iemand zich inspant. Ook kan iemand dan kramp in de spieren hebben en zich moe voelen. De spieren kunnen in de loop van de tijd zwakker worden. Soms breekt het lichaam spieren af. Dan kan er  een stof in de plas komen waardoor de plas een rode of bruine kleur krijgt.

Bij heel weinig mensen gaat het om de vorm die gevolgen kan hebben voor zowel de spieren als de lever. Zij kunnen een combinatie hebben van de klachten die hier boven staan. Maar de kenmerken van de spieren zijn meestal mild.
 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN