Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type III

Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III)is een erfelijke stofwisselingsziekte, een van de glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Een kind met GSD III krijgt te weinig suiker en teveel vet in het bloed. Daardoor kan hij of zij een paar maanden na de geboorte gaan trillen en minder goed eten. Het kan zich zwak voelen en geprikkeld zijn. Ook kan er een achterstand in de groei ontstaan. Maar als de hoeveelheid suiker in het bloed goed geregeld is, wordt de uiteindelijke lengte van het kind vaak normaal.

Op de kinderleeftijd is de lever meestal vergroot, maar vanaf de puber leeftijd vaak niet meer. Wel is er vanaf de kinderleeftijd vaak een hartaandoening: hypertrofische cardiomyopathie. En bij het opgroeien verzwakken de spieren meestal.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in onze spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen.

Maar bij glycogeenstapelingsziekte type III is er te weinig van een enzym amylo-1,6-glucosidase. Hierdoor kan het lichaam niet genoeg glycogeen terug omzetten in suiker. Zo ontstaat er te weinig suiker (energie) in het bloed, en te veel vet. Ook gaat het glycogeen opstapelen in het lichaam.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeenstapelingsziekte III
      Amylo-1,6-glucosidase deficiëntie
      Glycogen storage disease 3 (GSD 3)
      Ziekte van Cori
      Ziekte van Forbes
      Glycogen debranching enzyme deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Glycogeenstapelingsziekte type III kan met kenmerken die hierboven staan worden vermoed. De diagnose wordt vastgesteld met bloedonderzoek en onderzoek van de huid. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte III kan niet genezen. Het is wel mogelijk om te kenmerken van de ziekte te verminderen met een speciaal dieet.

      ’s Nachts kan de hoeveelheid suiker in het bloed te laag worden. Daarom kan bij kinderen tot ongeveer twee of drie jaar ’s nachts een maagsonde nodig zijn. Met een goede behandeling kunnen kinderen met GSD III normaal opgroeien.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen schatten dat GSD III wereldwijd bij ongeveer 1 op 100.000 mensen voorkomt. Bij mensen met Noord-Afrikaans-Joodse afkomst komt de ziekte vaker voor, namelijk bij 1 op de 5.400 mensen.

    • Kinderwens

      Als twee ouders allebei drager zijn van glycogeenstapelingsziekte type III, kunnen ze een kind krijgen met de ziekte.
      Als de erfelijke oorzaak van glycogeenstapelingsziekte type III bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

      Als je zelf de ziekte hebt, kun je met een goede behandeling normaal volwassen worden en zelf kinderen krijgen. Als je partner de aandoening niet heeft en ook geen drager is, zullen geen van je kinderen de ziekte krijgen. Wel zijn al je kinderen dan drager van glycogeenstapelingsziekte type III. Heeft je partner wel de ziekte of is hij/zij drager, vraag dan bij je arts naar de verschillende mogelijkheden.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
      • eMedicine