Lange QT-syndroom (LQTS)

Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke hartziekte. De oorzaak van LQTS is een verandering in een gen. 

Bij LQTS gaat er iets mis met de elektrische stroomvoorziening van het hart. Het hart krijgt elektrische signalen om samen te trekken en te ontspannen, dus voor het kloppen van het hart.

Die elektrische signalen van het hart kun je zien op een hartfilmpje (ECG). In het plaatje hieronder zie je een normale hartslag. Bij P trekken de boezems van het hart samen. Bij Q, R en S trekken de kamers van het hart samen. Bij T ontspant de hartspier. Het hart is dan weer klaar voor de nieuwe hartslag.

 

Hartfilm LQTS syndroom

Bij mensen met LQTS is de tijd tussen de Q en de T te lang. Hierdoor kan iemand een hartritmestoornis krijgen. Het hart kan dan ongecontroleerd gaan kloppen. Daardoor wordt het bloed niet meer goed rondgepompt. Iemand kan dan duizelig worden, bewusteloos raken of opeens overlijden (plotse hartdood). Mensen met LQTS merken niet altijd dat zij dit hebben. 

Er zijn verschillende typen LQTS. Er bestaat bijvoorbeeld een type waarbij mensen vooral kenmerken hebben wanneer zij zich inspannen. Bij andere typen hebben mensen juist meer kenmerken in de nacht of in rust.

Kenmerken van LQTS beginnen meestal op de kinderleeftijd. Of en wanneer iemand kenmerken krijgt van LQTS, verschilt tussen de typen LQTS en tussen personen. Ook hoe ernstig het dan is, verschilt.

LQTS kan een kenmerk zijn van een erfelijk syndroom. Bijvoorbeeld van het Jervell en Lange-Nielsen syndroom. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Romano-Ward syndroom
      Romano-Ward syndrome
      RWS
      LQTS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan LQTS als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      LQTS is meestal te zien met een ECG. Soms heeft iemand wel LQTS, maar is dat niet te zien met een ECG. Daarom worden er meestal verschillende onderzoeken van het hart gedaan.

      Met DNA-onderzoek wordt bij ongeveer 80 van de 100 mensen met LQTS een erfelijke oorzaak van de ziekte gevonden.

      Voor familieleden van mensen met LQTS zijn er adviezen voor onderzoek en controles. Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij Erfelijkheidsonderzoeken & adviezen.

      Komt LQTS in je familie voor en denk je er over na om  (DNA-)onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is geen behandeling die LQTS kan genezen.

      Soms krijgt iemand met LQTS medicijnen om kenmerken minder te maken en sommige ernstige gevolgen te voorkomen. Ook worden er  leefstijladviezen gegeven. Soms krijgt iemand een ICD. Welke behandeling iemand krijgt, hangt af van het type LQTS en van de uitslagen van het hartonderzoek.

      Sommige medicijnen kan iemand met LQTS beter niet innemen, omdat die medicijnen de kans op hartritmestoornissen groter kunnen maken. 
      Mensen met LQTS krijgen van de cardioloog een lijst van die medicijnen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bij ongeveer 1 van de 2000 pasgeboren baby’s die een cardiologisch onderzoek krijgen, worden kenmerken van LQTS gevonden. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer 80 van de 100 mensen met LQTS wordt een verandering in een gen gevonden. LQTS is ook erfelijk bij mensen waar (nog) geen verandering in een gen gevonden is.

      Er zijn verschillende genen waarin dan een verandering kan zitten. De meest voorkomende zijn:

      - het KCNQ1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm tussen positie 15.5 en 14.5 (11p15.5-p15.4). Deze verandering is de oorzaak van LQTS type 1.

      - het KCNH2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 36.1 (7q36.1). Deze verandering is de oorzaak van LQTS type 2.

      - het SCN5Agen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 22.2 (3p22.2). Deze verandering is de oorzaak van LQTS type 3.

      Er zijn nog veel meer types LQTS, maar die zijn heel zeldzaam.

      Door veranderingen in de genen gaat er iets mis in cellen van de hartspier bij het maken van elektrische signalen. Daardoor kan iemand hartritmestoornissen krijgen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, LQTS is erfelijk. LQTS is ook erfelijk bij mensen waar (nog) geen verandering in een gen gevonden is.

      Meestal is LQTS erfelijke op een autosomaal dominante manier. Je kunt dan kenmerken van LQTS krijgen als je van één van je ouders de verandering in het  gen erft. Het is niet goed te voorspellen of je dan ook kenmerken krijgt van LQTS en hoe ernstig het dan is.

      Voor mensen die de verandering in het gen (kunnen) hebben, zijn er adviezen voor onderzoek en controles. Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij Erfelijkheidsonderzoeken & adviezen.

      LQTS kan een kenmerk zijn van een syndroom. Bijvoorbeeld van het Jervell en Lange-Nielsen syndroom.

    • Kinderwens

      Komt LQTS in jullie familie voor en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

      Heb je als vrouw  LQTS en wil je zwanger worden? Artsen geven het advies om dit voordat je zwanger wordt met je cardioloog te bespreken. De cardioloog kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn en wat er aan gedaan kan worden.

    • Updatedatum

      8 augustus 2024